Kiểm tra bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia là do:

• Không tổng hợp được Heme.

• Không tổng hợp được sắt.

• Giảm tổng hợp chuỗi globin.

• Thiếu men tổng hợp chuỗi globin.

Hình dạng hồng cầu trong bệnh Thalassemia:

• Hồng cầu nhỏ.

• Hồng cầu đẳng sắc, đẳng bào.

• Hồng cầu nhỏ, nhược sắc.

• Hồng cầu to, nhược sắc.

Sinh bệnh học của bệnh beta(β) Thalassemia:

• Giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi alpha() của HbA.

• Giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi beta(β) của HbA.

• Giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi alpha() của HbF.

• Giảm hoặc thiếu tổng hợp chuỗi beta(β) của HbF.

Bệnh beta(β) Thalassemia:

• Rối loạn chức năng đông máu, chức năng gan bình thường.

• Fe, Transferrine, Ferritine tăng cao.

• Bilirubin giảm

• Haptoglobin tăng.

Bệnh beta(β) Thalassemia thể nặng:

• Genotype: β0β0

• Genotype: β+β+ hoặc β0β.

• HbA và HbF bình thường.

• Giảm HbA.

Bệnh beta(β) Thalassemia thể nhẹ:

• Genotype: β0β0

• Genotype: β+β+ hoặc β0β.

• HbA và HbF bình thường.

• Giảm HbA.

Bệnh beta(β) Thalassemia thể trung gian:

• Genotype: β0β0

• Genotype: β+β+ hoặc β0β.

• Tăng HbA.

• Giảm HbF.

Mô hình tầm soát bệnh Thalassemia tại Bệnh viện Từ Dũ:

• Tầm soát trước sinh cho tất cả các thai phụ khám tại bệnh viện.

• Tầm soát trước hôn nhân, trước sinh cho tất cả mọi người.

• Tầm soát trước sinh cho chủng tộc nguy cơ cao.

• Tầm soát trước sinh cho tất cả mọi người.

Người mang gen bệnh Thalassemia lấy người mang gen bệnh Thalassemia, khả năng sinh con bị bệnh Thalassemia là:

• 25% con bị bệnh.

• 50% con bị bệnh.

• 75% con bị bệnh.

• 100% con bị bệnh.

Người mang gen bệnh Thalassemia lấy người bình thường, khả năng sinh con mang gen bệnh Thalassemia là:

• 25% con mang gen bệnh.

• 50% con mang gen bệnh.

• 75% con mang gen bệnh.

• 100% con mang gen bệnh.