Farmacogenética, genética do câncer e ferramentas de análise mol

1. Qual das alternativas NÃO faz parte dos objetivos da PCR (reação em cadeia da polimerase)?

• identificar variantes gênicas desconhecidas

• identificar presença ou ausência de regiões gênicas ou cromossômicas

• identificar o tamanho de um fragmento gênico

• identificar variantes gênicas comuns

Suspeita-se que o paciente tenha a síndrome do X frágil, que é causada pelo aumento de repetições CGG no gene FMR1. Neste caso, qual é a metodologia de escolha para a confirmação do diagnóstico?

• MLPA

• CGH array

• PCR e gel

• sequenciamento gênico

O nome da metodologia mais utilizada para a investigação de RNA é:

• PCR em tempo real

• RT-PCR

• PCR convencional

• PCR digital

Um paciente possui grandes manchas café-com-leite pelo corpo, além de deficiência intelectual. O médico suspeita de Neurofibromatose do tipo 1. No entanto, esta condição está associada a mutações diferentes em diversos genes. Qual a melhor metodologia a ser utilizada para a investigação genética deste paciente?

• PCR em tempo real

• SNP array

• Sequenciamento de Sanger de gene único

• Sequenciamento de nova geração de múltiplos genes

O câncer é uma doença genética?

• sim

• não

Não é um dos objetivos da farmacogenética

• cálculo de doses

• aumentar o custo do tratamento

• identificar drogas mais eficazes individualmente

• promover a medicina personalizada

Qual das seguintes condições está mais comumente associada a mutações em proto-oncogenes?

• Diabetes tipo 2

• Doença de Alzheimer

• Câncer

• Hipertensão

Um paciente começou a tomar um antidepressivo recentemente e apresenta como efeitos colaterais náuseas e sonolência. A análise farmacogenética indicou que este paciente é provavelmente:

• metabolizador lento da droga

• metabolizador normal da droga

• metabolizador rápido

• metabolizador ultrarrápido

Uma estratégia para ser utilizada com um metabolizador ultrarrápido é:

• Aumentar a dose da droga

• Diminuir a dose da droga

• Aumentar o intervalo entre as doses

Qual é a principal vantagem do uso de sequenciamento de nova geração em comparação com o sequenciamento de Sanger?

• Maior precisão na leitura de bases

• Capacidade de sequenciar múltiplos genes simultaneamente

• Menor custo por base sequenciada

• Menor tempo de execução