Mươn Heoo

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (HbS) phân bố mang tính chủng tộc. Vậy theo Anh (Chị) bệnh này gặp nhiều nhất ở châu nào trên thế giới?

• Châu Á.

• Châu Phi

• Châu Úc

• Châu Mỹ

Bệnh xơ nang, Huntington phân bố mang tính chủng tộc. Vậy theo Anh (Chị) bệnh này gặp nhiều nhất ở châu nào trên thế giới?

• Châu Âu

• Châu Phi

• Châu Mỹ

• Châu Úc

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chị), các bệnh như Parkinson, Huntington, Alzheimer gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

• Người trung niên, do đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.

• Người gìa, do đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.

• Người trẻ tuổi, do đột biến thuận: gen trội thành gen lặn.

• Người trẻ tuổi, do đột biến gen trung tính.

Các bệnh di truyền đơn gen ở người thường liên quan đến độ tuổi. Theo Anh (Chị), các bệnh về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà sản phẩm là enzymes gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến gen kiểu gì?

• Người gìa, do đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.

• Người trung niên, do đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.

• Người trẻ tuổi, do đột biến thuận: gen trội thành gen lặn.

• Người trẻ tuổi, do đột biến gen trung tính.

Phả hệ gồm 3 thế hệ nêu trên được cho là di truyền đơn gen gây bệnh ở người.

Anh (Chị) hãy cho biết, đặc điểm di truyền của phả hệ; II.1 có kiểu gen như thế nào?

• Phả hệ liên tiếp qua 3 thế hệ (I.2; II.3; III.5), do gen trội (độ thấm không hoàn toàn) trên NST thường qui định (III.5 có kiểu hình khác II.4). Kiểu gen II.1 dị hợp tử (III.1 & III.2, bệnh).

• Phả hệ liên tiếp qua 3 thế hệ (I.2; II.3; III.5), do gen trội (độ thấm không hoàn toàn) trên NST giới tính X qui định (III.3 có kiểu hình giống I.2). Kiểu gen II.1 dị hợp tử (III.1 & III.2, bệnh).

• Phả hệ liên tiếp qua 3 thế hệ (I.2; II.3; III.5), do gen trội hoàn toàn trên NST thường qui định (III.5 có kiểu hình khác II.4). Kiểu gen II.1 dị hợp tử (III.1 & III.2, bệnh).

• Phả hệ liên tiếp qua 3 thế hệ (I.2; II.3; III.5), do gen trội không hoàn toàn trên NST thường qui định (III.5 có kiểu hình khác II.4). Kiểu gen II.1 dị hợp tử (III.1 & III.2, bệnh).

Người hội chứng Marfan bị ảnh hưởng nhiều đến hệ tuần hoàn, hệ khung xương, thị giác. Nếu đàn ông ngoài 40 tuổi mới có con thì con có khả năng bị hội chứng tăng gấp 5 lần so với đàn ông 20 tuổi. Người ta gọi đây là:

• ​“Hiệu quả đàn ông lớn tuổi”.

• ​“Hiệu quả tuổi bố”.

• ​“Hiệu ứng ngưỡng tuổi bố”.

• ​“Hiệu ứng vượt tuổi bố”.

Người bị bệnh Huntington do đột biến lặp mã bộ ba CAG từ 36-121 lần làm tăng cường chức năng của sản phẩm là protein Huntingtin. Đây là đột biến gen loại gì?

• Đây là đột biến thuận từ gen trội thành gen lặn.

• Đây là đột biến trung tính, vừa có lợi vừa có hại.

• Đây là đột biến nghịch từ gen lặn thành gen trội.

• Đây là đột biến kiểu im lặng, tạo ra mã kết thúc.

Đột biến gen HTT (dạng lặp lại CAG) gây bệnh Huntington. Người bình thường CAG chỉ lặp lại từ 9-29 lần; CAG lặp lại từ 36-39 lần: phổ biến, không có triệu chứng; CAG lặp lại từ 36-121 lần: bị bệnh. Từ các dấu hiệu và triệu chứng trên, chúng ta có thể suy ra rằng:

• Gen bình thường có độ thấm không hoàn toàn; gen gây bệnh độ thấm hoàn toàn.

• Gen bình thường có độ thấm yếu; gen gây bệnh độ thấm mạnh.

• Gen bình thường có độ thấm nhẹ; gen gây bệnh độ thấm nặng.

• Gen bình thường có độ thấm tương đối nhẹ; gen gây bệnh độ thấm quá nặng.

Qua nhiều nghiên cứu về bệnh Huntington, có 10% do đột biến giao tử tức đột biến mới (de novo), 90% còn lại là do gen bệnh của bố mẹ truyền. Gen bệnh hầu như chỉ có nguồn gốc từ (1) không có nguồn gốc từ

• ​(1): ông nội; (2): bà nội.

• ​(1): bà nội; (2): ông nội.

• ​(1): cha; (2): mẹ.

• ​(1): ông ngoại; (2): bà ngoại.

Đột biến nghịch gen NF1 gây bệnh u xơ thần kinh, gồm các dấu hiệu “đốm màu cà phê sửa” xuất hiện khắp cơ thể, từ tuổi nhỏ. Hội chứng McCune-Albright cũng có các “đốm màu cà phê sửa”, nhưng chúng xuất hiện như thế nào?

• Chúng xuất hiện như u xơ thần kinh.

• Chúng chỉ xuất hiện ở một nửa cơ thể.

• Chúng chỉ xuất hiện ở 2 tay và 2 chân của cơ thể.

• Chúng chỉ xuất hiện ở gương mặt và lưng của cơ