Génétique des pop

Concernant la génétique des populations :

• Elle s’intéresse aux mutations possibles chez un individu

• C’est l’étude de la génétique à grande échelle sur plusieurs personnes

• Elle s’intéresse aux « pressions évolutives » comme la sélection naturelle

• Elle peut expliquer des modifications phénotypiques au sein d’une famille

Les conditions de validité de la loi d’Hardy-Weinberg sont :

• Une population de taille infinie

• La panmixie, c’est-à-dire que les gamètes se rencontrent au hasard

• La pangamie

• Des chevauchements entre les générations

Quels sont les différents mécanismes d’évolution génétique ?

• Une mutation

• Une dérive génétique

• Un flux génétique

• Une séléction non naturelle

Concernant la sélection :

• La plupart des mutations sont bénéfiques ou neutres

• Le fitness f d’un génotype est son efficacité à produire des descendants

• On peut affirmer que le génotype optimum est tel que f=0 et s=1

• Le VIH peut évoluer en différents variants, pouvant êtres délétère, neutre ou bénéfique

Que calcule t-on avec cette formule ?

• Cette formule permet de calculer le fitness

• Mais non, cette formule permet de calculer le risque de consanguinité

• Cette formule permet de déterminer le risque relatif de consanguinité

• Pas du tout, cette formule permet de calculer le coefficient de consanguinité

Concernant les causes du maintien des maladies :

• Dans les maladies dominantes génétiquement létales, tous les cas sont liés à des mutations de novo

• Mais non, ces cas sont liés à des mutations héréditaires et transmises !

• Les hétérozygotes de maladies récessives ont un avantage sélectif : leur fertilité est supérieure à celle des homozygotes sains

• Être hétérozygote du paludisme permet d’être résistant à la drépanocytose

Dans cette famille,

• Le Ni vaut 5

• Fi = 0,0625

• Le bébé a moins de risque d’avoir une maladie par rapport à la population générale

• Le bébé a 4,4 fois plus de risque d’être malade que le reste de la population

Concernant la loi de Hardy-Weinberg :

• p+q = 1

• p² + q² = 1

• Elle prend en compte le coefficient de consanguinité

• p² représente les homozygotes sains : non porteurs et non atteints

On estime qu’environ 200 enfants atteint de mucoviscidose naissent chaque année en France, soit en moyenne 1/4500 nouveau-nés. Pour rappel, la mucoviscidose est une maladie autosomique récessive liée à une inactivation du gène CFTR. On appellera P l’allèle normal et Q l’allèle pathologique

• La fréquence de l’allèle Q dans la population Générale est environ égale à 15 pour 1000

• La fréquence des porteurs hétérozygotes dans la population générale est environ égal à 2,9%

• Le risque d’avoir un enfant atteint dans la population générale est égal à 1/4500

• Le risque d’avoir un enfant atteint en cas d’union entre un demi-frère et sa demi-sœur est environ égal à 1,9 pour 1000