BASES GENÉTICAS DE LA HERENCIA

¿Qué ley de Mendel explica la separación de alelos durante la formación de gametos?

• Ley de uniformidad.

• Ley de la segregación.

• Ley de distribución independiente

• Ley de dominancia completa.

¿Qué término describe el fenómeno en el que un gen afecta múltiples características fenotípicas?

• Epistasis.

• Pleotropía.

• Penetrancia.

• Poligenia.

¿Qué patrón de herencia es característico de enfermedades como la hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne?

• Autosómico dominante.

• Autosómico recesivo.

• Ligado al cromosoma X recesivo.

• Ligado al cromosoma Y.

¿Cuál es la probabilidad de que una mujer portadora de una mutación ligada al X recesiva transmita la enfermedad a su hijo varón?

• 0%.

• 25%.

• 50%.

• 100%.

¿Qué fenómeno genético explica que dos padres fenotípicamente sanos tengan un hijo con fibrosis quística?

• Mutación de novo.

• Herencia autosómica recesiva.

• Ligamiento genético.

• Mutación ligada al cromosoma X.

¿Qué tipo de mutación provoca la anemia falciforme?

• Inserción de un nucleótido.

• Deleción en el gen HBB.

• Sustitución de un nucleótido en el gen HBB.

• Duplicación en el cromosoma 11.

¿Cuál de las siguientes condiciones es resultado de una herencia mitocondrial?

• Enfermedad de Huntington.

• Distrofia miotónica.

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).

• Fenilcetonuria.

En una familia con acondroplasia (herencia autosómica dominante), ¿cuál es la probabilidad de que un hijo herede la enfermedad si uno de los padres está afectado?

• 25%.

• 50%.

• 75%.

• 100%.

¿Qué término describe la variabilidad en la expresión de una enfermedad genética entre individuos con el mismo genotipo?

• Penetrancia incompleta.

• Pleotropía.

• Expresividad variable.

• Herencia poligénica.

¿Qué alteración cromosómica es responsable del síndrome de Down?

• Trisomía del cromosoma 21.

• Monosomía del cromosoma X.

• Deleción en el cromosoma 7.

• Translocación del cromosoma 15.