IP Genetika MF

Kaj pomeni, da so genetske kompleksne bolezni multifaktorske in poligenske?

• da so možne komplikacije, ki nastanejo pri zdravljenju določene bolezni odvisne od števila okvarjenih genov

• da bolezen nastane zaradi mutacij v poligenskih kompleksih

• da bolezen nastane zaradi mutacije v večih genih, ki kodirajo za rastne faktorje

• da bolezen nastane kot seštevek dejavnikov okolja in delovanja večih genov

S tehniko sekvenciranja z terminacijskimi dideoksi nukleotidi (metoda Sanger) je več sto laboratorijev po svetu združenih v mrežo v okviru projekta »Humani genom« sekvenciralo celoten človeški genom 13 let (1990-2003). Z najnovejšimi tehnikami sekvenciranja nove generacije (ang NGS za next generation sequencing) lahko 1 laboratorij sekvencira celoten človeški genom, vključno z izolacijo DNA, v

• 10 letih

• 2 letih

• 6 mesecih

• 1 mesecu

• 1 tednu

Kaj proučuje genetika in kaj genomika?

• tako genetika kot genomika preučujeta gene, vendar je genetika osredotočena predvsem na gensko ekspresijo

• tako genetika kot genomika preučujeta gene, vendar je genomika osredotočena predvsem na gensko ekspresijo

• tako genetika kot genomika preučujeta gene, vendar je genetika osredotočena predvsem na molekularno funkcijo genov

• tako genetika kot genomika preučujeta gene, vendar je genetika osredotočena predvsem na proučevanje posameznih genov, medtem ko genomika preučuje celostno celoten genski zapis

• genetika preučuje gene, genomika pa je osredotočena bolj na povezave med posameznim genom in proteini

Kaj je proteom?

• kompleks encimov, ki sodeluje pri sintezi proteinov

• vmesna stopnja (intermediat) v sintezi proteinov

• nabor vseh proteinov prisotnih v celici v določenem trenutku

• protein z mutacijo

• 3-D struktura proteina

Projekt Humani genom

• je imel za ožji cilj ugotoviti, kateri do tedaj znani geni so povezani z boleznimi

• so dokončali pravočasno v predvidenih 15 letih, predvsem, ker so vključili več kot miljon dodatnih sodelujočih znanstvenikov

• so dokončali pravočasno v predvidenih 15 letih, predvsem, ker so razvili računalnike za zmogljivo bioiformatsko,saj je bila računalniško procesiranje podatkov glavni vzrok za počasno napredovanje projekta

• so izvajali s tehnologijo sekvenciranja DNA NGS (Next generation sequencing)

• je skupaj izvajalo več kot 20 laboratorijev po celem svetu, ki so imeli največjo zmogljivost sekvenciranja DNA od ZDA, Evrope do Japonske in Kitajske

Genetsko testiranje

• je ključno za postavitev pravilne bolezni pri najbolj kompleksnih multifaktorskih boleznih

• izvaja lahko posamezen diagnostičen laboratorij za največ 20 redkih dednih bolezni

• se danes v glavnem izvaja s tehnologijo sekvenciranja DNA po Sangerjevi metodi

• je zanesljiva metoda za postavitev pravilne diagnoze pri monogenskih boleznih

Alzheimerjeva bolezen

• je genetsko kompleksna bolezen

• je monogenska bolezen

• je večinoma genetsko kompleksna bolezen, posamezni bolniki (manj kot 1%) pa zbolijo izključno zaradi podedovane mutacije v enem genu

• nastane zaradi vplivov okolja, geni pa vplivajo na nastanek manj kot 1% bolnikov