Patologías por expansión de repetidos

¿Cuál es el rango normal de repeticiones en la Enfermedad de Huntington?

• 1-5 repeticiones

• 6-35 repeticiones

• 36-50 repeticiones

• 51-100 repeticiones

¿Cuál es el rango patológico de repeticiones en la Ataxia de Friedreich?

• 30 repeticiones

• 50 repeticiones

• 66 repeticiones

• 100 repeticiones

¿Cuál es el rango patológico de repeticiones en la Enfermedad de Huntington?

• 20 repeticiones

• 30 repeticiones

• 40 repeticiones

• 50 repeticiones

¿Cuál es el modo de herencia del Síndrome de X Frágil?

• Recesivo ligado al X

• Dominante ligada al X

• Autosomal recesivo

• Autosomal dominante

¿Cuál es el rango patológico de repeticiones en la Distrofia Miotónica Tipo 1?

• 10 repeticiones

• 25 repeticiones

• 50 repeticiones

• 100 repeticiones

¿Cuál es el modo de herencia de la Ataxia de Friedreich?

• Autosómica dominante

• Autosómica recesiva

• Ligada al cromosoma X

• Herencia mitocondrial

¿Cuál es el repetido afectado en el Síndrome de X Frágil?

• CGG en el gen FMR1.

• GTA en el gen FMR2.

• CAG en el gen FMR3.

• TGC en el gen FMR4.

¿Cuál es el repetido afectado en la Distrofia Miotónica Tipo 1?

• CAG en el gen HTT.

• GAA en el gen FXN.

• CTG en el gen DMPK.

• TAC en el gen SOD1.

¿Cuál es el rango normal de repeticiones en el Síndrome de X Frágil?

• 1-10 repeticiones

• 5-44 repeticiones

• 45-60 repeticiones

• 10-20 repeticiones

¿Qué enfermedad se caracteriza por corea progresiva, deterioro cognitivo, cambios psiquiátricos, disartria, pérdida de peso y una esperanza de vida de 10-20 años tras el inicio de síntomas?

• Enfermedad de Huntington

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Alzheimer

• Parkinson