Enfermedades Mitocondriales

¿Qué enfermedad está asociada a un defecto en el Complejo I (NADH deshidrogenasa), aunque también puede afectar a los Complejos II, III o IV?

• Síndrome de Leigh

• Enfermedad de Huntington

• Esclerosis múltiple

• Diabetes tipo 1

¿Qué enfermedad está asociada a mutaciones en el Complejo I de la fosforilación oxidativa, causando disfunción en las células ganglionares de la retina y pérdida de visión progresiva?

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

• Degeneración macular relacionada con la edad

• Retinitis pigmentosa

• Neuropatía óptica isquémica anterior

¿Qué enfermedad se caracteriza por neurodegeneración progresiva, acidosis láctica, convulsiones, miopatía, retraso psicomotor, alteraciones en ganglios basales y tronco encefálico, oftalmoplejía y dificultad respiratoria en etapas avanzadas?

• Síndrome de Leigh

• Esclerosis Lateral Amiotrófica

• Enfermedad de Huntington

• Esclerosis Múltiple

¿Qué enfermedad está asociada a defectos en los complejos I y IV de la fosforilación oxidativa, causando episodios tipo ACV, acidosis láctica, encefalopatía con crisis epilépticas y debilidad muscular?

• Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo ACV (MELAS)

• Esclerosis múltiple

• Enfermedad de Alzheimer

• Accidente cerebrovascular isquémico

¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Leigh?

• Herencia autosómica dominante

• Herencia mitocondrial o autosómica recesiva

• Herencia ligada al cromosoma X

• Herencia multifactorial

¿Cuál es el modo de herencia de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)?

• Herencia mitocondrial.

• Herencia autosómica dominante.

• Herencia ligada al cromosoma X.

• Herencia autosómica recesiva.

¿Qué enfermedad se caracteriza por episodios tipo ACV (ictus sin afectación vascular en la infancia/adolescencia), acidosis láctica, encefalopatía con crisis epilépticas, debilidad muscular y miopatía, intolerancia al ejercicio, sordera neurosensorial y afectación multiorgánica?

• Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo ACV (MELAS)

• Esclerosis múltiple

• Distrofia muscular de Duchenne

• Enfermedad de Huntington

¿Cuál es el modo de herencia de la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo ACV (MELAS)?

• Herencia autosómica dominante.

• Herencia autosómica recesiva.

• Herencia mitocondrial.

• Herencia ligada al cromosoma X.

¿Qué enfermedad se caracteriza por pérdida de visión progresiva (bilateral, indolora y subaguda), neuropatía óptica, degeneración de las células ganglionares de la retina, atrofia del nervio óptico y que es más frecuente en varones jóvenes?

• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)

• Degeneración Macular Asociada a la Edad

• Retinopatía Diabética

• Glaucoma Crónico