Patologías Herencia mendeliana

Déficit de fenilalanina hidroxilasa → acumulación de fenilalanina. Retraso mental, microcefalia, olor a ratón, hipopigmentación.

• Fenilcetonuria

• Galactosemia

• Cistinuria

• Alcaptonuria

¿Cuál es el modo de herencia del síndrome de Marfan?

• Autosómica recesiva

• Ligada al cromosoma X

• Autosómica dominante

• Herencia mitocondrial

Quistes renales múltiples 🏵️, hipertensión arterial ⚠️, insuficiencia renal crónica 🩸, aneurismas intracraneales 🧠.

¿Cuál es la condición asociada?

• Poliquistosis renal autosómica dominante.

• Diabetes mellitus tipo 2.

• Hipertensión esencial.

• Enfermedad renal crónica.

Regresión del desarrollo después de los 6-18 meses, pérdida del lenguaje, movimientos estereotipados de las manos, ataxia y convulsiones.

• Síndrome de Rett

• Trastorno del espectro autista

• Esclerosis múltiple

• Síndrome de Down

¿Cuál es el modo de herencia de la hemofilia A?

• Dominante autosómico

• Recesiva ligada al X

• Dominante ligado al Y

• Recesiva autosómica

¿Cuál es el modo de herencia de la Osteogénesis Imperfecta Tipo I?

• Autosómica recesiva

• Autosómica dominante

• Ligada al cromosoma X

• Mendeliana

Hipotonía severa, debilidad progresiva, fasciculaciones linguales, atrofia muscular, escoliosis e insuficiencia respiratoria en formas graves.

• Atrofia muscular espinal

• Esclerosis lateral amiotrófica

• Distrofia muscular

• Miastenia gravis

Fragilidad ósea extrema 🦴⚠️ (fracturas múltiples desde la infancia, a veces intrauterinas), escleróticas azuladas 👁️ (color azul debido a la delgadez del colágeno en la esclera), pérdida de audición 👂📉 (hipoacusia progresiva), laxitud ligamentosa 🦵, osteoporosis precoz 🩸, baja estatura 📏⬇️, deformidades óseas (cifoescoliosis, tórax en embudo 🏗️) y dentinogénesis imperfecta (alteraciones en el esmalte dental). ¿Cuál es la condición médica asociada a estos síntomas?

• Osteogénesis Imperfecta Tipo I

• Síndrome de Marfan

• Osteoporosis Juvenil

• Displasia Esquelética

¿Cuál es el modo de herencia de la fibrosis quística?

• Autosómica dominante

• Autosómica recesiva

• Ligada al cromosoma X

• Herencia mitocondrial

Fascies característica: frente amplia, hipertelorismo ocular 👀, ptosis, orejas bajas y rotadas hacia atrás, cuello alado 🦢. Talla baja, cardiopatías congénitas, criptorquidia y anomalías esqueléticas 🦴. ¿Cuál es el síndrome asociado a estas características?

• Síndrome de Turner

• Síndrome de Down

• Síndrome de Noonan

• Síndrome de Marfan