Enfermedades hereditarias y músculo esqueléticas

La Osteogénesis Imperfecta (OI) se origina por

• Mutaciones en el gen de la distrofina.

• Mutación del gen COL1A1/COL1A2

• Trisomía del cromosoma 21

• Otras causas genéticas

La Displasia de Cadera tiene un origen:

• Autosómico dominante

• Factores mecánicos (ejm. Posición podálica)

• Infecciones bacterianas

• Deficiencia de vitaminas prenatales

Las Miopatías Congénitas se deben a:

• Alteraciones en proteínas musculares por mutaciones genéticas

• Enfermedades autoinmunes

• Exposición a toxinas

Para la Osteogénesis Imperfecta en niños, se recomienda:

• Uso de ortesis correctoras

• Deportes para fortalecimiento

• Aumentar la flexibilidad

¿Cuál es un signo característico de la Distrofia de Duchenne?

• Signo de Gowers

• Ausencia de reflejos osteotendinosos

• Hiperlaxitud

¿Cuál de las siguientes características es menos común en la osteogénesis imperfecta?

• Fragilidad ósea

• Esclerótica azulada

• Hiperlaxitud articular

• Incremento de la densidad ósea

¿Cuál de los siguientes enunciados describen mejor las miopatías congénitas?

• Son enfermedades autoinmunes que afectan el músculo esquelético.

• Son un grupo de trastornos musculares presentes al nacer o en la primera infancia, causados por mutaciones genéticas.

• Se caracterizan por la degeneración progresiva de las neuronas motoras.

• Son infecciones virales que afectan la función muscular.

¿Cuál es la causa genética subyacente de la distrofia muscular de Duchenne y Becker?

• Mutación en el gen COL-1A1

• Mutación en el gen DMD

• Mutación en el gen FNB1

• Mutación en el cromosoma 21

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno:

• Cromosómico dominante

• Cromosómico recesivo

• Ambas

Paciente masculino de 7 años de edad es referido a consulta por referir artralgia e tumefacción a nivel de ambas articulaciones femorotibiales y de la articulación tibioperonea astragalina derecha, de ocho semanas de evolución. Al examen físico se evidencia inflamación articular caracterizada por aumento de la temperatura local, eritema y restricción de la amplitud del movimiento articular en las articulaciones afectadas. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones adicionales sería más probable encontrar en este paciente, basándose en la presentación clínica de Artritis Idiopática Juvenil?

• Debilidad muscular generalizada y pérdida de peso significativa.

• Erupción cutánea pruriginosa que se extiende por todo el cuerpo.

• Episodios de fiebre alta con escalofríos tres veces por semana.

• Rigidez matutina de más de una hora de duración.