Síndrome de Down

A síndrome de down é caracterizada:

• Por uma mutação no DNA mitocondrial, sem envolvimento dos cromossomos, e não provoca alterações cognitivas.

• Por uma alteração genética no par 21, que apresenta um cromossomo extra e causa deficiência intelectual em diferentes graus.

• Por uma alteração genética no par 18, que apresenta um cromossomo a menos e causa dificuldades motoras leves.

• Por uma duplicação do cromossomo sexual X, afetando exclusivamente o desenvolvimento físico de meninas.

Comorbidades caracteristícas da síndrome de down:

• Gengivite;

  Unhas quebradiças;

  Resfriados constantes;

  Dor de garganta.

• Hepatite viral;

  Fraturas ósseas frequentes;

  Anemia falciforme; Hérnia de disco.

• Bronquite crônica; Miopia severa; Hipersensibilidade sonora;

  Tontura ocasional.

• Imunodeficiência;

  Cardiopatia;

  Obesidade;

  Diabetes.

Alterações no sistema nervoso:

• Aumento do volume do cerebelo;
  Desenvolvimento funcional ampliado do hipocampo;
  Expansão das sinapses no córtex temporal.

• Menor volume do cerebelo;

  Alterações na região do hipocampo;

  Redução das sinapses no córtex temporal.

• Regeneração acelerada das conexões neurais no córtex pré-frontal;

  Desenvolvimento acelerado do córtex pré-frontal;
  Aumento da mielinização em todas as regiões encefálicas.

• Crescimento excessivo dos neurônios do córtex motor;
  Aumento da densidade de receptores sinápticos no tronco encefálico;
  Melhora significativa da plasticidade cerebral em todas as áreas corticais.

Qual o tipo de tônus muscular presente na síndrome de down?

• Hipertonia espástica

• Tônus flutuante

• Hipotonia

• Eutonia

Quais são as principais alterações fenótipicas na síndrome de down?

• Testa proeminente; Mandíbula projetada; Orelhas altas;

  Dedos longos e finos.

• Crânio alongado;

  Olhos pequenos; Lóbulos das orelhas grandes.

• Achatamento occipital;

  Base nasal plana;

  Orelhas de implantação baixa;

  Prega palmar única;

  Obesidade.

• Queixo alongado;

  Base nasal elevada; Estatura acima da média.

Quais são as principais alterações musculoesqueléticas na síndrome de down?

• Irregularidade na densidade óssea;

  Hipoplasia da cartilagem;

  Baixa estatura e frouxidão ligamentar;

  Atraso no DNP.

  Oscilação postural.

• Aumento da densidade óssea;
  Altura acima da média;
  Desenvolvimento neuropsicomotor acelerado;
  Rigidez ligamentar acentuada;
  Equilíbrio postural superior ao normal.

• Crescimento ósseo acelerado;
  Tônus muscular aumentado;
  Desenvolvimento motor precoce;
  Ligamentos extremamente rígidos;
  Equilíbrio postural excepcionalmente estável.

• Fortalecimento muscular precoce;
  Altura acima do esperado para a idade;
  Reflexos motores exagerados;
  Ligamentos extremamente rígidos e encurtados;
  Capacidade de equilíbrio acima da média.

Complicações respiratórias na síndrome de down:

• Fraqueza no músculo diafragma;

  Hipertensão pulmonar;

  Hipoplasia pulmonar;

  Obstrução das vias aéreas superiores e imunodeficiência.

• Fraqueza no músculo intercostal;
  Hipertensão sistêmica;
  Hipoplasia cardíaca;
  Obstrução das vias aéreas inferiores e imunossupressão.

• Respiração acelerada sem causa;
  Pressão arterial pulmonar normal ou baixa;
  Imunidade reforçada contra infecções respiratórias;
  Vias aéreas superiores sempre desobstruídas.

• Aumento da força muscular do diafragma;
  Pressão pulmonar abaixo do normal;
  Hiperplasia pulmonar com aumento da capacidade respiratória.

Quais serão os objetivos da intervenção fisioterapêutica?

• Modular tônus;

  Estimulação sensorial;

  Ganho de FM;

  Aumento de equilíbrio e postura;

  Coordenação dos movimentos.

• Inibir o tônus muscular global;
  Reduzir a sensibilidade tátil e proprioceptiva;
  Restringir os movimentos finos;
  Desestabilizar o centro de gravidade.

• Superestimulação sensorial contínua;
  Ganho de força exclusivamente em membros superiores;
  Melhora do equilíbrio em atividades exclusivamente estáticas.

• Foco exclusivo em força muscular sem considerar controle motor;
  Treino de equilíbrio sem estímulo postural dinâmico;
  Reforço de movimentos automáticos sem coordenação funcional.

Paciente do gênero feminino, 2 anos com síndrome de down, está sob atendimento fisioterápico devido a atraso no DNP. Sabendose dos prejuízos neuromotores causados pela síndrome, assinale a alternativa que NÃO apresenta uma conduta fisioterapêutica imprescindível para esse paciente.

• Fortalecimento de tronco

• Estimulação de marcha

• Alongamento prolongado

• Treino de coordenação motora fina