Chương 4

Các ứng dụng của nghiên cứu Di truyền Y học bao gồm

1. Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình.

2. Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền, tư vấn di truyền

3. Chẩn đoán trước sinh nhằm giảm thiểu tỷ lệ di tật bẩm sinh trong cộng đồng

4. Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gene đột biến.

• 1,2 đúng

• 1,2,3 đúng

• 2,3,4 đúng

• 1,2,3,4 đúng

Người nào được coi là ông tổ của ngành Di truyền

• Thomas Hunt Morgan

• Gregor Johann Mendel

• Karl Landsteiner

• James Dewey Watson và Francis Crick

Bộ NST lưỡng bội ở người có

• 2n=48

• 2n=46

• 2n=44

• 2n=42

Ở người, vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là

• DNA

• Nhiễm sắc thể

• Protein

• Ribosome

Các bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST ở người có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp:

• Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

• Lai phân tích.

• Phương pháp di truyền tế bào.

• Nghiên cứu phả hệ.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ ở người giúp phát hiện được

• Tóc quăn là trội hoàn toàn so với tóc thẳng

• Hội chứng Down do có hai NST thứ 21

• Bệnh ung thư máu do mất đoạn NST thứ 21

• Tuổi thọ chịu ảnh hưởng khá nhiều của môi trường sống

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông được gọi là bệnh của nam giới vì:

• Bệnh gây ra do đột biến gene lặn nằm trên NST X, không có alen tương ứng với các gene trên NST Y.

• Bệnh gây ra do đột biến gene trội nằm trên nhiễm sắc thể X.

• Bệnh gây ra do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể Y.

• Chỉ có cha truyền bệnh cho con trai.

Ở người gene A quy định máu bình thường, alen a gây bệnh thiếu máu nặng. A không lấn át hoàn toàn a nên những người có kiểu gene dị hợp(Aa) sẽ thiếu máu nhẹ, gene thuộc NST thường.Trong một gia đình mẹ bình thường, bố thiếu máu nhẹ, sinh con gái thiếu máu nhẹ. Kiểu gene của bố, mẹ và con là:

• ♀AA, ♂Aa, F1: Aa

• ♀AA, ♂Aa, F1: AA

• ♀Aa, ♂AA, F1: Aa

• ♀Aa, ♂Aa, F1: AA

Phôi thai mang gene đột biến hoặc NST bị đột biến bị đào thải như chết hợp tử, sẩy thai, thai chết lưu… là kết quả của quá trình

• Chọn lọc tự nhiên

• Chọn lọc nhân tạo

• Chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo

• Sàng lọc trước sinh

Các cuộc hôn nhân cận huyết làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con cháu vì:

• Làm tăng tần số của alen lặn có hại trong quần thể

• Làm tăng tần số của alen trội có hại trong quần thể

• Làm tăng tần số của alen lặn và trội có hại trong quần thể

• Làm tăng nguy cơ đột biến trong quần thể