t 8;16) Akut Miyeloid Lösemi Soruları

Akut Miyeloid Lösemi (AML) t(8;16) translokasyonu ile hangi klinik ve patolojik özelliklere sahip lösemi türünü sıkça taklit eder?

• Kronik Miyeloid Lösemi (KML)

• Miyelodisplastik Sendromlar (MDS)

• Akut Promyelositik Lösemi (APL)

• Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)

• Multipl Miyelom

Çalışmaya göre, t(8;16) AML hastalarının prognozu ve sık görülen klinik özelliği hakkında aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

• Mükemmel prognoz ve nadiren ekstramedüller hastalık görülür.

• İyi prognozlu olup, sıklıkla merkezi sinir sistemi tutulumu ile ilişkilidir.

• Çok kötü sağkalım ile ilişkilidir ve hastaların yarısında (44%) ekstramedüller hastalık, en sık olarak lösemi kutis (deri tutulumu) görülür.

• Orta düzeyde prognoz gösterir ve yetişkinlerde spontan gerileme yaygın bir durumdur.

• Uygun prognozlu olup, koagülopati insidansı düşüktür.

t(8;16) AML'nin genetik temeli nedir ve kapsamlı moleküler analiz, birlikte görülen mutasyonlar hakkında ne ortaya koymuştur?

• PML ve RARA genlerinin füzyonundan kaynaklanır ve çoklu, birlikte görülen mutasyonlar yaygın olarak bulunmuştur.

• MYST3 ve CERBBP genlerinin füzyonuyla sonuçlanan bir translokasyonu içerir ve 6 hastadan sadece 1'inde RUNX1 geninde somatik bir mutasyon bulunmuştur; bu da translokasyonun tek başına yeterli olabileceğini düşündürmektedir.

• Kromozom 16'da bir inversiyon ile karakterizedir ve sıklıkla FLT3-ITD mutasyonları ile birlikte görülür.

• NPM1 mutasyonlarından kaynaklanır ve başka hiçbir genetik değişiklik gözlenmemiştir.

• BCR ve ABL genlerinin füzyonundan kaynaklanır ve TP53 mutasyonlarının yüksek insidansı vardır.

t(8;16) AML ile APL arasındaki morfolojik benzerliklere rağmen, çalışmada kök hücre belirteçleri açısından hangi belirgin immünofenotipik farklılık gözlemlenmiştir?

• Hem t(8;16) AML hem de APL blastları tipik olarak CD34 ve CD117 eksprese ederdi.

• t(8;16) AML blastları çoğunlukla CD34 ve CD117 negatifken, tipik APL genellikle CD117 eksprese eder.

• t(8;16) AML blastları, APL'de bulunmayan CD14'ün güçlü ekspresyonunu sürekli olarak gösterdi.

• APL blastları sıklıkla HLA-DR pozitifken, t(8;16) AML blastları sürekli olarak HLA-DR negatifti.

• t(8;16) AML blastları, APL'nin aksine Myeloperoksidaz (MPO) negatifti.

t(8;16) AML hastalarında tanıda sık görülen önemli bir komplikasyon hangisidir ve tedavi ilişkili AML (t-AML) oranı ne kadar gözlemlenmiştir?

• Şiddetli anemi (%60) ve düşük t-AML oranı (%5).

• Hastaların çoğunda (%60) Dissemine İntravasküler Koagülasyon (DIC) ve nispeten yüksek bir t-AML oranı (%33).

• Karaciğer yetmezliği (%50) ve t-AML vakası gözlenmemiştir.

• Hiperkalsemi (%75) ve orta düzeyde t-AML oranı (%15).

• Böbrek yetmezliği (%40) ve çok düşük t-AML oranı (%1).