Preguntas Enfermedades raras

Un paciente pediátrico con diagnóstico de progeria presenta dislipidemia. Su perfil lipídico muestra una alteración caract Aerística en esta enfermedad. ¿Cuál es la alteración metabólica más frecuente?

• Hipertrigliceridemia

• Disminución de HDL

• Hipercolesterolemia LDL

• Aumento de VLDL

Un niño con progeria presenta dificultad para la marcha y deformidad en miembros inferiores. El examen físico muestra genu valgo y postura en “posición de jinete”. ¿Qué hallazgo radiológico esperaría encontrar?

• Fusión prematura de suturas craneales

• Acro-osteólisis de falanges y tarsos

• Hiperostosis cortical

• Escoliosis lumbar marcada

Un niño de 4 años con diagnóstico de progeria presenta voz aguda, baja talla, piel engrosada y endurecida sobre nudillos, además de prominencia costal. ¿Cuál es el mecanismo genético subyacente más frecuente en esta enfermedad?

• Mutación en el gen WRN, recesiva

• Mutación de novo en el gen LMNA, autosómica dominante

• Mutación en el gen RECQL4, autosómica recesiva

• Expansión de tripletes en el gen FMR1

Un paciente con progeria es llevado a urgencias por dolor torácico súbito y disnea. En su historia clínica se documenta aterosclerosis acelerada. ¿Cuál es la principal causa de mortalidad en estos pacientes?

• Neoplasias hematológicas

• Insuficiencia renal crónica

• Infarto agudo de miocardio y accidente cerebrovascular

• Infecciones recurrentes

Una mujer de 30 años, hija de un paciente con Fabry, consulta por dolor neuropático leve y proteinuria. La actividad enzimática de alfagalactosidasa es normal. ¿Cuál es el paso diagnóstico más adecuado?

• Excluir Fabry por actividad normal

• Solicitar biopsia renal

• Realizar estudio genético del gen GLA

• Iniciar terapia inmunosupresora

Un lactante de 10 días de vida es llevado al hospital por vómito persistente, ictericia progresiva, hepatomegalia y letargia. Los padres mencionan que los síntomas empezaron pocos días después de iniciar lactancia materna exclusiva. El examen físico revela ictericia marcada y signos de insuficiencia hepática incipiente. Los laboratorios muestran hipoglucemia, bilirrubinas elevadas, aumento de transaminasas y coagulopatía. El uroanálisis es positivo para sustancias reductoras. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

• Intolerancia hereditaria a la fructosa

• Galactosemia clásica

• Deficiencia de biotinidasa

• Fenilcetonuria

¿Cuál es la enzima deficitaria en la Enfermedad de Fabry?

• Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT)

• Aldolasa B

• Fenilalanina hidroxilasa

• Fructosa-1,6-bisfosfatasa

Niña de 3 meses, previamente sana, consultó por una lesión rojiza en la mejilla que no estaba presente al nacer, pero apareció a las 2 semanas y ha crecido rápidamente en tamaño. A la exploración se observa una placa eritematosa, elevada, blanda, bien delimitada. No hay soplos ni pulsos anómalos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

• Malformación capilar

• Hemangioma infantil

• Malformación arteriovenosa

• Hemangioma congénito

Niña de 3 meses, previamente sana, consultó por una lesión rojiza en la mejilla que no estaba presente al nacer, pero apareció a las 2 semanas y ha crecido rápidamente en tamaño. A la exploración se observa una placa eritematosa, elevada, blanda, bien delimitada. No hay soplos ni pulsos anómalos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

• Malformación venosa

• Hemangioma infantil

• Malformación arteriovenosa

• Malformación linfática

El Síndrome de Blau es una enfermedad genética rara que comparte manifestaciones con la sarcoidosis y la artritis idiopática juvenil ¿Qué característica clínica forma parte de su tríada clásica?

• Nefritis intersticial

• Uveítis

• Esplenomegalia

• Vasculitis cutánea