Di truyền Y học - YK25D

Phần lớn hệ gen người được cấu tạo bởi:

• Các trình tự exons

• Các trình tự microsatellite

• Các trình tự ngoài gene.

• Các trình tự intron

Những thành phần nào sau đây được xếp vào nhóm “Các trình tự liên quan tới gene” trong hệ gen người?

• Introns, UTRs, gen phân mảnh, gen giả

• Các trình tự lặp lại khắp bộ gen, các trình tự microsatellite

• Các vùng điều hòa, các miRNA

• Chỉ có exons

Kích thước của các trình tự exon chỉ chiếm khoảng 1,5% tổng hệ gene, điều này cho thấy:

• Hệ gene chủ yếu gồm các vùng mã hóa protein.
  

• Phần lớn DNA không mã hóa có thể có vai trò điều hòa hoặc cấu trúc.
  

• Gene thực sự bị mất đi trong quá trình tiến hóa.
  

• Tất cả trình tự DNA ngoài gene đều vô nghĩa.

Giả sử có một đột biến xảy ra ở vùng microsatellite (90 Mb), đột biến này có thể gây hậu quả gì?

• Làm thay đổi trực tiếp trình tự acid amin của protein.
  

• Ảnh hưởng đến sự ổn định nhiễm sắc thể và có thể gây bệnh di truyền.
  

• Tạo ra gene giả (pseudogene) mới.
  

• Ức chế hoàn toàn phiên mã ở tất cả gene.

Các gene giả (pseudogenes) có ý nghĩa quan trọng trong nghiên cứu tiến hóa vì:

• Vì chúng vẫn hoạt động như gene bình thường.
  

• Vì chúng cho thấy dấu vết của gene tổ tiên và quá trình biến đổi theo thời gian.
  

• Vì chúng mã hóa các protein thiết yếu.
  

• Vì chúng chiếm phần lớn hệ gene.

Trong nghiên cứu y học, vai trò của các vùng DNA duy nhất (các vùng điều hòa, miRNAs) thường được chú ý vì:

• Chúng mã hóa cho các protein tham gia điều hòa biểu hiện gene, do đó có liên quan gián tiếp tới bệnh phức tạp.

• Chúng quyết định sự ổn định của nhiễm sắc thể và do đó bảo vệ các gene.

• Chúng điều hòa biểu hiện gene và có thể liên quan trực tiếp đến bệnh phức tạp.

• Chúng nằm trong intergenic DNA nên làm giảm nguy cơ các trình tự exon bị biến đổi.

Di truyền biểu sinh (epigenetics) được định nghĩa là:

• Thay đổi trình tự base trên DNA dẫn đến khác biệt kiểu hình
  

• Thay đổi khả năng di truyền mà không làm thay đổi trình tự DNA
  

• Đột biến điểm trong gen gây thay đổi kiểu hình
  

• Biểu hiện gen do tái tổ hợp nhiễm sắc thể

Bản chất của quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X là:

• Mất vĩnh viễn một nhiễm sắc thể X khỏi tế bào

• Đột biến gen hàng loạt trên nhiễm sắc thể X

• Thay đổi biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA

• Tái tổ hợp gen giữa hai nhiễm sắc thể X

Sự chuyển đổi trạng thái chromatin trong bất hoạt nhiễm sắc thể X diễn ra theo hướng nào?

• Heterochromatin → euchromatin

• Euchromatin → heterochromatin

• Không thay đổi cấu trúc chromatin

• Tạo vòng lặp DNA hoạt hóa gen

Một bé gái mang đột biến gen G6PD trên một NST X. Xét nghiệm cho thấy mức độ thiếu men G6PD khác nhau giữa các mô. Cơ chế nào giải thích hiện tượng này tốt nhất?

• Đột biến gen xảy ra sau sinh

• Tái tổ hợp gen trong tế bào soma
  

• Bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên tạo khảm biểu sinh

• Tăng phiên mã gen G6PD ở một số mô