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WorksheetsGenética
Total questions: 100
Worksheet time: 2hrs 39mins
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1.
Periodo de crecimiento celular. Puede durar pocas horas o toda la vida en una célula que no se divide.
a)
Mitosis
b)
G1
c)
Fase S
d)
G2
e)
Go
2.
Durante esta fase el ADN se duplica y se forman nuevas cromátides. Suele durar 7 horas:
a)
Mitosis
b)
G1
c)
Fase S
d)
G2
e)
Go
3.
Las células precursoras de reserva se encuentran en fase:
a)
Mitosis
b)
G1
c)
Fase S
d)
G2
e)
Go
4.
Cariocinesis, es considerada la:
a)
División del núcleo
b)
Multiplicación de mitocondrias
c)
División del citoplasma
5.
Citocinesis es considerada la_
a)
División del núcleo
b)
Multiplicación de mitocondrias
c)
División del citoplasma
6.
Comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan visibles:
a)
Profase
b)
Metafase
c)
Anafase
d)
Telofase<br />
7.
Qué cambio no corresponde a la profase:
a)
Desaparición del nucléolo
b)
Replicación de centriolos
c)
Desintegración de envoltura nuclear
d)
Cromátides se separan
e)
Cromosomas de condensan
8.
Comienza cuando el huso mitótico se organiza alrededor de los MTOC ubicados en los polos opuestos de la célula.
a)
Profase
b)
Metafase
c)
Anafase
d)
Telofase<br />
9.
Cromosomas se dirigen hacia el plano medio de la célula o placa ecuatorial, también conocida como placa de:
a)
Profase
b)
Metafase
c)
Anafase
d)
Telofase<br />
10.
Comienza cuando las cromátides se separan y son arrastradas hacia los polos opuestos de la célula:
a)
Profase
b)
Metafase
c)
Anafase
d)
Telofase<br />
11.
Qué cambio no corresponde a las telofase:
a)
Núcleos reaparecen
b)
Citoplasma se divide
c)
Reconstitución de envoltura nucelar
d)
Cromosomas en la placa ecuatorial
12.
Reducción de la cantidad de cromosomas hasta el estado aploide ocurre por medio de:
a)
Mitosis
b)
Meiosis
13.
Primera división meiótica se caracteriza por:
a)
Reducción de cromosomas
b)
Reducción de ADN
14.
Segunda división meiótica se caracteriza por:
a)
Reducción de cromosomas
b)
Reducción de ADN
15.
Conocida como división reduccional:
a)
Mitosis
b)
Interfase
c)
Meiosis I
d)
Meiosis II
16.
Conocida como división ecuacional:
a)
Mitosis
b)
Interfase
c)
Meiosis I
d)
Meiosis II
17.
Se llama punto de restricción, es el control principal del ciclo celular.
a)
Control G1 /S
b)
Control G2 / M
c)
Punto M
18.
Único punto donde el ciclo responde a señales externas y progresa sin dependencia de estímulos mitóticos
a)
Control G1 /S
b)
Control G2 / M
c)
Punto M
19.
Asegura que la célula no se divida si hay errores en la formación del huso acromático o en la alineación de los cromosomas en la placa ecuatorial
a)
Control G1 /S
b)
Control G2 / M
c)
Punto M
20.
Proteína que frena el ciclo G1/S
a)
Rb
b)
p53
c)
Myc
d)
E2F
21.
Proteína cuya acumulación detiene la entrada en G1 e inicia vías de apoptosis
a)
Rb
b)
p53
c)
Myc
d)
E2F
22.
Mecanismo epigenético de silenciamiento génico
a)
Metilación
b)
Replicación
c)
Elongación
d)
Degeneración
23.
Secuencia de inicio:
a)
UAG
b)
UAA
c)
UGA
d)
AUG
24.
¿Cuál no es una secuencia de terminación?
a)
UAG
b)
UAA
c)
UGA
d)
AUG
25.
Factores de elongación:
a)
eEF1 y eEF2
b)
eRF1 y eRF3
c)
eEF1 y eRF2
26.
Región codificante relacionada con enfermedad de Huntigton
a)
Triplete CAG
b)
Triplete GAA
c)
Triplete CGG<br />
d)
Triplete CTG
27.
Si los portadores de herencia AD pueden no mostrar signos clínicos del desorden, corresponde a.
a)
Expresividad variable
b)
Expresividad incompleta
c)
Penetrancia incompleta
d)
Penetrancia variable
28.
Las varaciones entre las manifestaciones y su severidad de un individuo afectado a otro, corresponde a:
a)
Expresividad variable
b)
Expresividad incompleta
c)
Penetrancia incompleta
d)
Penetrancia variable
29.
Manifestaciones clínicas aparentemente sin relación que dependen de un solo gen:
a)
Permutación
b)
Anticipación
c)
Pleiotropia
30.
¿Cuál no es una enfermedad AD?
a)
Síndrome de marfán
b)
Deficiencia de a-antitripsina
c)
Neurofibromatosis
d)
Enfermedad de VHL
31.
Enfermedad relacionada con el receptor del FGF-3 (4p16.3)
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
32.
Displasia tanatofórica es causada por mutaciones en el codón:
a)
650
b)
380
c)
123
d)
856
33.
Enfermedad manifestada por "dedos en tridente" calota de huesos grandes, huesos faciales pequeños, acetábulos planos, etc.
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
34.
Enfermedad relacionada con el gen de la neurofibromina y cuya penetrancia es del 100%.
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
35.
Hamartomas iridianos pigmentados y tumores en células de Shwan, son características de:
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
36.
Manchas "café con leche" son características de:
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
37.
Enfermedad cuyas implicaciones médicas mayores son: hemangioblastoma del cerebelo, tallo cerebral u ojo; feocromocitoma, carcinoma de células renales.
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
38.
Enfermedad relacionada con el gen de la fibrilina 1 (FBN1):
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
39.
Enfermedad cuyas implicaciones médicas mayores son: disección aórtica y dislocación del cristalino.
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
40.
Enfermedad caracterizada por demencia y desórdenes del movimiento progresivos, con degeneración de las neuronas estriadas.
a)
Neurofibromatosis tipo 1
b)
Síndrome de marfán
c)
Enfermedad de Huntington
d)
Acondroplasia
e)
Enfermedad de Von Hippel Lindau
41.
También llamado el síndrome de Turner varonil:<br />
a)
Síndrom de noonan
b)
Síndrome de Turner
c)
Síndrome de Klinefelter
d)
Síndrome de Patau
42.
Enfermedad asociada a mutaciones en el gen PTPN11
a)
Síndrom de noonan
b)
Síndrome de Turner
c)
Síndrome de Klinefelter
d)
Síndrome de Patau
e)
Acondroplasia
43.
¿Cuál no es una característica del síndrome de Noonan?
a)
Implantación baja de pabellones
b)
Microgatia con maloclusión dentaria
c)
Pterigium colli
d)
Linfedema
e)
Tórax excavatum <br />
44.
Tipo de herencia de neurofibromatosis tipo 1.
a)
AD
b)
AR
45.
Tipo de herencia de síndrome de marfán
a)
AD
b)
AR
46.
Tipo de herencia de Enfermedad de Von Hippel Lindau
a)
AD
b)
AR
47.
Tipo de herencia de acondroplasia
a)
AD
b)
AR
48.
Indicación para consejería genética
a)
Edad materna >45 años
b)
Grupo étnico de moderado riesgo
c)
Edad materna >35 años
d)
Alteraciones genéticas sospechadas en familiares
49.
Enfermedad por mutación de la cadena Beta de la hemoglobina (sustitución de ácido glutámico por valina en posición 6).
a)
Drepanocitosis
b)
Talasemia
c)
Anemia aplásica
d)
Enfermedad de Tay Sachs
e)
Fibrosis quística
50.
Enfermedad caracterizada por infecciones severas por organismos encapsulados, anemia crónica, esplenomegalia y retardo del desarrollo sexual
a)
Drepanocitosis
b)
Talasemia
c)
Anemia aplásica
d)
Enfermedad de Tay Sachs
e)
Fibrosis quística
51.
Conocida como gangliosidosis GM2, por deficiencia de hexosaminidasa A.
a)
Drepanocitosis
b)
Talasemia
c)
Anemia aplásica
d)
Enfermedad de Tay Sachs
e)
Fibrosis quística
52.
En la enfermedad de Tay Sachs la acumulación de gangliósidos se da principalmente en:
a)
Sustancia gris
b)
Sustancia blanca
c)
Piel
d)
Ojos
53.
Visualización del "punto retiniano rojo" es característica de:
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
54.
Enfermedad por mutación en el gen FCTR que conlleva a alteraciones en la conductancia del cloro en superficies epiteliales
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
55.
Para el diagnótico de FQ, cuál es el punto de corte al medir la concentración de cloro en sudor:
a)
45
b)
50
c)
60
d)
65
e)
55
56.
Enfermedad provocada por la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
57.
Los niveles elevados de ____ resultan neurotóxicos y teratógenos.
a)
Fenilalanina
b)
Valina
c)
Arginina
d)
Prolina
e)
Leucina
58.
Enfermedad relacionada al síndrome descrito por cabello rubio, ojos azules, eccema y orina con olor a ratón.
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
59.
Enfermedad por expansión del triplete GAA en el primer intrón del gen de la frataxina
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
60.
Proteína mitocondrial involucrada en el metabolismo del hierro y la respiración
a)
Fenilalanina
b)
Frataxina
c)
Elastina
d)
Fibrilina
e)
Hexosaminidasa A
61.
Enfermedad caracterizada por ortejos "en martillo", cifoescoliosis, cardiomiopatía hipertrófica y presentación en la adolescencia
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
62.
La ataxia de aparición en adolescencia temprana, podría sugerir una mutación en el gen de:
a)
Fenilalanina
b)
Frataxina
c)
Elastina
d)
Fibrilina
e)
Hexosaminidasa A
63.
Enfermedad por deficiencia de glucocerebrosidasa o de glucosidasa beta ácida
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
64.
Lugar en donde NO se acumula la glucoceramida de la enfermedad de Gaucher:
a)
Médula ósea
b)
Hígado
c)
Bazo
d)
Corazón
65.
Presenta signos neurológicos característicos: retracción cervical, parálisis de mov. Extraoculares, trismus, dificultad de la deglución y espasticidad.
a)
Enfermedad de Tay Sachs
b)
Fibrosis quística
c)
Enfermedad de Gaucher
d)
Fenilcetonuria
e)
Ataxia de Friedreich
66.
Cuál NO es una característica de la herencia recesiva ligada al X
a)
Incidencia mayor en hombres
b)
Mujeres son afectadas
c)
Portadores femeninos
d)
Transmitida por hombres a sus hijas
67.
Cuál NO es una característica de distrofia muscular de duchenne:
a)
Hipotrofia de pantorrillas
b)
Debilidad proximal
c)
Signo de Gowers
d)
Marcha hiperlordótica
68.
Causa de muerte en personas con distrofia muscular de duchenne
a)
ERC
b)
Cirrosis
c)
Neumonía
d)
IAM
e)
EVC
69.
La distrodia muscular de duchenne se asocia a la mutación de:
a)
Fenilalanina
b)
Frataxina
c)
Distrofina
d)
Fibrilina
e)
Hexosaminidasa A
70.
Qué factor de la coagulación se encuentra afectado en la hemofilia A
a)
V
b)
VI
c)
VII
d)
VIII
e)
IX
71.
Hemofilia A severa
a)
<1% de actividad residual
b)
1 - 5% de actividad residual
c)
>5% de actividad residual
72.
Hemofilia A moderada
a)
<1% de actividad residual
b)
1 - 5% de actividad residual
c)
>5% de actividad residual
73.
Hemofilia A leve
a)
<1% de actividad residual
b)
1 - 5% de actividad residual
c)
>5% de actividad residual
74.
Hemofilia A caracterizada por hematomas musculares y hemartrosis en la infancia.
a)
Leve
b)
Moderada
c)
Severa
75.
Cuál no es una enfermedad de herencia recesiva ligada al X
a)
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
b)
Hemofilia A
c)
Distrofia muscular de Duchenne
d)
Síndrome de Rett
76.
Cuál NO es una enfermedad de herencia dominante ligada al X
a)
Incontinencia pigmenti
b)
Síndrome de rett
c)
Sindrome de X frágil
d)
Raquitismo hipofosfatémico
e)
Distrofia muscular de duchenne
77.
Caracterizado por hiperpigmentación cutánea en remolinos desarrollada después de una erupción cutánea con vesículas
a)
Incontinencia pigmenti
b)
Síndrome de rett
c)
Sindrome de X frágil
d)
Raquitismo hipofosfatémico
e)
Distrofia muscular de duchenne
78.
Enfermedad donde después de los 6-18 meses, se presenta microcefalia, regresión de los hitos del desarrollo y convulsiones en el 50% de los casos
a)
Incontinencia pigmenti
b)
Síndrome de rett
c)
Sindrome de X frágil
d)
Raquitismo hipofosfatémico
e)
Distrofia muscular de duchenne
79.
Enfermedad por expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales.
a)
Incontinencia pigmenti
b)
Síndrome de rett
c)
Sindrome de X frágil
d)
Raquitismo hipofosfatémico
e)
Distrofia muscular de duchenne
80.
¡Cuál no es una manifestación del síndrome MELAS?
a)
Encefalomiopatía mitocondrial
b)
Acidosis láctica
c)
Alcalosis metabólica
d)
EVC-like
81.
A qué enfermedad corresponden lo siguiente: oftalmoplegía externa progresiva, pérdida auditiva, cardiomiopatía y diabetes mellitus.
a)
Síndrome MELAS
b)
Síndrome de rett
c)
Sindrome de X frágil
d)
Raquitismo hipofosfatémico
e)
Distrofia muscular de duchenne
82.
Tipo más frecuente de poliploidía
a)
Diploidía
b)
Tetraploidía
c)
Triploidía<br />
83.
Síndrome de Down
a)
Trisomía 21
b)
Trisomía 18
c)
Trisomía 13
d)
Monosomía X
e)
Síndrome de Klinefelter
84.
Causa más común de retraso mental congénito
a)
Trisomía 21
b)
Trisomía 18
c)
Trisomía 13
d)
Monosomía X
e)
Síndrome de Klinefelter
85.
Tiene como característica especial, piel redundante en la nuca.
a)
Trisomía 21
b)
Trisomía 18
c)
Trisomía 13
d)
Monosomía X
e)
Síndrome de Klinefelter
86.
Trimestre en donde se recomienda la prueba doble para estimar riesgo de Sx de Down
a)
1º
b)
2º
c)
3º
87.
Cuál no es parte de la prueba doble para estimar riesgo de Sx de Down
a)
PAPP-A
b)
B-HCG
c)
AFP
88.
Semana recomendada para realizar prueba doble en la estimación para riesgo de trisomía 21
a)
9
b)
10
c)
15
d)
20
89.
Se le conoce como sínrome de Edwards
a)
Trisomía 21
b)
Trisomía 18
c)
Trisomía 13
d)
Monosomía X
e)
Síndrome de Klinefelter
90.
Conocido como síndrome de Patau
a)
Trisomía 21
b)
Trisomía 18
c)
Trisomía 13
d)
Monosomía X
e)
Síndrome de Klinefelter
91.
única monosomía viable en humanos
a)
45X
b)
46X
c)
45Y
d)
40X
92.
Cariotipo reconocido por expresarse con talla alta, hipogonadismo y ginecomastia
a)
47,XXY
b)
47XY
c)
45X
d)
47XX
93.
ACE, es utilizado para monitoreo de
a)
CA Pulmón
b)
CA colon
c)
CA pancreático
d)
CA ovárico
e)
CA hepático
94.
Punto de corte par ACE
a)
5 ng/mL
b)
10 ng/mL
c)
15 ng/mL
d)
23 ng/mL
95.
AFP, es utilizado para monitoreo de
a)
CA Pulmón
b)
CA colon
c)
CA pancreático
d)
CA ovárico
e)
CA hepático
96.
Punto de corte para AFP
a)
25 ng/mL
b)
35 ng/mL
c)
20 ng/mL
d)
15 ng/mL
97.
Con qué estudio se puede complementar el AFP para alcanzar una sensibilidad el 100% en el escrutínio
a)
USG
b)
RX
c)
RM
d)
BH
e)
TAC
98.
CA 19-9, utilizado para monitoreo de qué tipo de cáncer:
a)
CA Pulmón
b)
CA colon
c)
CA pancreático
d)
CA ovárico
e)
CA hepático
99.
Punto de corte par APE
a)
4 ng/mL
b)
8 ng/mL
c)
10 ng/mL
d)
12 ng/mL
100.
Punto de corte para CA 125
a)
35 U/mL
b)
45 U/mL
c)
25 U/mL
d)
15 U/mL
e)
20 U/mL
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