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WorksheetsAnatomía patológica 2
Total questions: 101
Worksheet time: 2hrs 36mins
¿Qué molécula suprime su propia síntesis dentro de la célula por inhibición de la enzima 3-hidroxil-metilglutaril coenzima A redactasa misma que es limitante de la velocidad en la vía de síntesis?
Colesterol
Glucosa
Aminoácidos
Pepsina
Frecuencia estimada de los trastornos genéticos.
57%
47%
67%
50%
Es un cambio permanente en el ADN. Puede darse en regiones codificadoras o no codificadoras del genoma, y pueden afectar solo a uno o unos pocos nucleótidos o eliminar completamente un gen.
Alteración estructural de los cromosomas.
Transcripción genética.
Mutación.
Trastorno autosómico.
Clase de mutaciones en la cual son frecuentes y codifican las proteínas receptoras del LDL mutantes.
Clase III
Clase I
Clase II
Clase IV
Se presentan trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo del cuerpo mediante mutaciones de los genes que codifican el colágeno, las enzimas modificadoras del mismo y otras proteínas presentes en la matriz extracelular. Es una condición atractiva para presentaciones de circos y programas de televisión.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Marfan
Defectos enzimáticos.
Hipercolesterolemia familiar.
¿Gen involucrado en el Síndrome de Marfan el cual origina la aracnodactilia contractural congénita?
PLOD1.
COL1A1.
COL1A2.
FBN2.
¿A qué se debe las enfermedades por depósito del glucógeno?
Deficiencia hereditaria de una de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación secuencial del glucógeno.
Hepatoesplenomegalia
Enfermedad de Gaucher
Gangliosidosis GM2
Se deben a las alteraciones estructurales o numéricas de los autosomas y cromosomas sexuales
Trastornos multigénicos complejos.
Trastornos cromosómicos.
Trastornos relacionados con mutaciones de un gen único con efectos amplios.
Ninguno de los anteriores.
Síndrome que se debe a una monosomía completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza principalmente por hipogonadismo en pacientes con fenotipo femenino
Síndrome de Down.
Síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de Turner.
Síndrome de Patau.
Síndrome que se debe a un defecto hereditario de la glicoproteína extracelular fibrilina 1 generando un trastorno en los tejidos conjuntivos, que cursa cambios en el esqueleto, los ojos y el aparato cardiovascular.
Síndrome de Marfan.
Síndrome de Ehlers-Danlos.
Síndrome de Down.
Síndrome de Patau.
Se deben a mutaciones de genes aislados que tienen una repercusión importante
Trastornos asociados a defectos en proteínas receptoras
Trastornos medelianos
Trastornos asociados a defectos en las enzimas
Trastornos multigénicos complejos
¿Qué patología se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué patología se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué patología se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué patología se observa en la micrografía?
Enfermedad de injerto contra huésped
(a)
¿Qué patología se observa en la micrografía?
Enfermedad de injerto contra huésped
(a)
¿Qué proceso se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué proceso se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué proceso se observa en la micrografía?
(a)
¿Qué proceso se observa en la micrografía?
(a)
Arterosclerosis del injerto en un trasplante cardiaco
Rechazo...
(a)
¿Qué patología observas en la siguiente micrografía?
(a)
¿Qué patología observas en la siguiente imagen?
(a)
¿Qué patología observas en la siguiente imagen?
(a)
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(a)
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(a)
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(a)
Trastorno caracterizado por depósitos extracelulares de proteínas mal plegadas que se agregan para formar fibrillas insolubles
(a)
Trastorno que se debe al a proliferación clonal de células plasmáticas que sintetizan una cadena ligera de la ig que tiende a formar amiloide. trastorno de células plasmáticas asociados a la amiloidosis
(a)
Está asociada a enfermedades como: mieloma múltiple y otras proliferaciones monoclonales de células plasmáticas.
Proteínas fibrilar principal: AL.
Proteína precursora con reacción química: cadenas ligeras de inmunoglobulina, sobre todo de tipo gamma
(a)
Está asociada a enfermedades como: trastornos inflamatorios crónicos.
Proteínas fibrilar principal: AA.
Proteína precursora con reacción química: SSA
(a)
Está asociada a enfermedades como: insuficiencia renal crónica.
Proteínas fibrilar principal: AB2m
Proteína precursora con reacción química: Microglobulina B2.
(a)
Está asociada a enfermedades como: ninguna.
Proteínas fibrilar principal: AA
Proteína precursora con reacción química: SSA
(a)
Está asociada a enfermedades como: ninguna.
Proteínas fibrilar principal: ATTR
Proteína precursora con reacción química: transtiretina
(a)
Está asociada a enfermedades como: enfermedad de Alzhaimer.
Proteínas fibrilar principal: AB
Proteína precursora con reacción química: APP
(a)
Está asociada a enfermedades como: Diabetes tipo 2
Proteínas fibrilar principal: A Cal y AIAPP
Proteína precursora con reacción química: Calcitonina y péptido amiloide del islote.
(a)
Está asociada a enfermedades como: ninguna.
Proteínas fibrilar principal: AANF
Proteína precursora con reacción química: Factor natriurético auricular.
(a)
Neoplasia más frecuente en los pacientes con SIDA
(a)
trastorno autosómico recesivo caracterizado por una marcha anómala, malformaciones vasculares, deficiencias neurológicas, un aumento de la incidencia de tumores e inmunodeficiencia.
(a)
Enfermedad ligada al cromosoma X caracterizada por trombocitopenia, accema y una vulnerabilidad acentuada a las infecciones recurrentes, lo que provoca muerte temprana.
(a)
Se caracteriza por
1: inflamación crónica que se considera resultado de la autoinmunidad.
2: daño generalizado de los vasos sanguíneos pequeños.
3: fibrosis intersticial y perivascular progresiva de la piel y de múltiples órganos.
(a)
Síndrome que se debe a la monosomía completa o parcial del cromosoma X y se caracteriza por el hipogonadismo en pacientes con fenotipos femenino
(a)
Hipogonadismo masculino que se produce cuando existen dos cromosomas X o más y un cromosoma Y o más. Es una causa genética importante de reducción de la espermatogonia e infertilidad masculina
(a)
Incluye un espectro de trastornos secundarios a una pequeña deleción de la banda q11.2 en el brazo largo del cromosoma 22
(a)
La alteración cromosomas más frecuente y una de las principales causas de discapacidad intelectual.
Se caracteriza por: aplanado de la cara, fisuras palpebrales oblicuas y pliegues epicánticos.
(a)
Se deben a una deficiencia hereditaria de una de las enzimas implicadas en la síntesis o degradación secuencial de glucógeno.
(a)
Conjunto de trastornos autosómicos recesivos secundarios a mutaciones en los genes que codifican la glucocerebrosidasa
(a)
Cambio permanente del ADN. Afectan a células germinativas se transmiten a la descendencia.
(a)
Se manifiestan en estado heterocigoto, que forma al menos un progenitor
(a)
presentan el grupo más amplio de trastornos mendelianos. Se producen cuando mutan los dos alelos de un locus genético determinado.
(a)
