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WorksheetsAnemia Diamond-Blackfan
Total questions: 21
Worksheet time: 24mins
La anemia Diamond-Blackfan es una enfermedad de tipo
Autosómica recesiva
Pseudoautosómica
Autosómica dominante
Mitocondrial
¿Cuándo se diagnostica?
El 50% de las personas con esta anemia presentan defectos morfológicos. ¿Cuáles son?
solamente labio leporino y/o fisura palatina
En la cabeza, cara y manos, sin afectar funciones internas
Cabeza, cara, labio leporino, brazos y pulgares
Genitales, vías urinarias y corazón
Esta anemia afecta a...
Afecta la capacidad de la medula ósea
Afecta la función del bazo, produciendo secuestro eritrocitario
Afecta la capacidad del hígado de producir células sanguíneas
Afecta la capacidad de producir células sanguíneas
En frotis podemos observar:
macrocitosis, macroovalocitos, gran espacio entre eritrocitos
macrocitosis, anillos de cabot, células diana y cuerpos de pappenheimer
microcitosis, estematocitos, drepanocitos y rouleaux
macrocitosis, hipercromia, esferocitos y dacriocitos
Anota o sácale foto a la siguiente información te servirá para las siguientes preguntas. (check en las dos opciones)
La anemia Diamond-Blackfan se caracteriza como macrocítica no megaloblástica, por lo que posee todas las características de la anemia macrocítica exceptuando la ovalocítosis y el espacio entre los eritrocitos
Cabe destacar que los hallazgos característicos de la anemia Diamond-Blackfan son las células dianas, anillos de cabot y cuerpos de pappenheimer.
Se puede sospechar de anemia Diamond-Blackfan
Si
No
Se puede sospechar de una anemia Diamond Blackfan
Si
No
Se puede sospechar de anemia Diamond-Blackfan
Si
No
Se puede sospechar de anemia Diamond-Blackfan
Si
No
Se puede sospechar de anemia Diamond-Blackfan
Si
No
Se puede sospechar de anemia Diamond-Blackfan
Si
No
el tratamiento para esta anemia es:
empieza con transfusiones y después corticoides
Si no funcionan los corticoides se le hace inmediatamente un trasplante de medula
comienza con corticoides como la prednisona a temprana edad, se ve la evolución en un mes
comienza con corticoides como la metilprednisona a temprana edad, se ve la evolución en una semana.
diagnostico diferencial consiste en:
Aplasia pura eritroide y eritroblastopenia
Aplasia medular y eritroblastocitosis
Aplasia medular y eritroblastopenia
aplasia pura eritroide y eritroblastocitosis
que tipo de trasplante de medula es la MÁS optima para esta anemia.
trasplante autónomo de medula ósea
Trasplante alogénico de médula ósea de los padres
Trasplante de médula ósea de HLA idéntico
Los pacientes con anemia de Blackfan-Diamond que presentan una anemia grave presentan una mutación en el gen:
RPL5
RPS19
RPL11
GATA 1
las personas en el gen RPL11 presentan:
anomalías del pulgar
labio leporino
anemia grave
baja estatura
¿las transfusiones de sangre presentan algún problema? ¿cual o cuales?
no, es el mejor tratamiento
si, disminuye la ferremia
si, hay una sobrecarga de hierro
no, desaparece la anemia
En que casos la enfermedad
en el 55% de los casos no es heredada (mutación de novo)
en el 45% de los casos no se hereda
en el 60% de los casos es autosómica recesiva
en el 70% de los casos es heredada de los padres a todos sus hijos
La anemia Diamond-Blackfan puede desencadenar otras enfermedades como:
Purpura trombocitopénica autoinmune
Secuestro esplénico
Anemia diseritropoyética
Leucemia mieloide aguda
Fisiopatologicamente es una patología ribosomal donde el 25% presenta mutación en el gen:
GATA1
RPS19
RPL11
RPL5
