Цитоплазмалық домендер тирозинкиназалық активтенген жағдайда бірін-бірі фосфорильдейді. Т- рецепторының модификацияланған домендері қандай белоктарының кешенімен байланысып жасушаның бөлінуін тоқтатады?

. Рентген сәулесінің әсерінен ДНҚ  бір тізбегінде фосфодиэфирлік байланыс үзілді, бұл өзгерісі бар клетка бөлінудің келесі сатысына өте алмайды. Осы өзгерістер қандай тексеру нүктелерінде анықталынады?

Бөліну кезіндегі клеткаларды микроскоппен зерттегенде  15 хромосомалардың хроматидтерге   дұрыс ажырамғандығы анықталды. Бұл ақаулықтар қандай тексеру нүктелердің қызметінің бұзылуымен байланысты?

Жасушаны митозға “өткізетін”және сол жерде өтетін үдерістерді реттейтін  циклин-CDK кешені

Жасуша үшін  «геномның қарауылы болып саналатын» яғни   ДНҚ зақымдануын бақылайтын, ақуыз

ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен  цикл тексеру нуктесінде  тоқтайтын кезең

. Хромосомалардың хроматидтерге ажырауын қамтамасыз етеді

Митоздың метафазасында циклдың тоқтау себебі

. Хромосомалардың максимальды  спиралдануын және хромосомалардың экватор жазықтығында ретпен орналасуын қамтамасыз ететін кешен

Хромосомада репликацияның толық аяқталмауының себебінен циклдың тоқтауы

Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар

Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар

Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар

Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда  бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған.  Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?

Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне (гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді

Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады?

Алкирлеуші агенттер олармен әрекеттесетін молекулаларға алкил (метил, этил, пропил, бутил) топтарын қосуға қабілетті болып келеді. Бұл мутагендер ДНҚ-дағы пурин және пиримидин негіздерді алкирлейді. Қандай ферменттің көмегімен бұл өзгерістер қалпына келеді?

Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің  бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған?

. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады?

Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі?

ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде  ТАЦ  триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады

Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз

ГАЦ триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі?

ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі?

Химиялық  мутагендер ДНҚ молекуласының химиялық құрамын өзгертеді: аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастырады. Бұл қандай мутация?

Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация

Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді

ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін?   

Мисмэтч репарация кезінде қате қойылған, зақымдалмаған, қалыпты жұптаса (A•T, C•G) алмайтын қателіктерді жөндейді. Бұл қателіетер репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметімен байланысты. Қандай ДНҚ полимеразалар осындай қателерді түзетеді?

Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Полимераза бұл негізді жаңа тізбекке қосып синтездеуі мүмкін. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті

Адамдарда репарация жүйесінің бұзылыстарынан дамитын көптеген аурулар анықталған. Бұл аурулардың кейбір түрлері ерте қартаюға алып келеді. Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы топқа жатады?

Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді?

. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді?

Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді?

УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды?

ДНҚ молекуласында тиминдік димерлердің түзілуіне алып келеді

Қандай репарация типіне жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегіндегі өзгерістердің жөнделуі, ал бастапқы тізбектегі зақымдалулардың сақталып қалуы тән?

ДНҚ молекуласының зақымдалған жерінің табылып, кесіліп алынуы, қайта синтезделуі және тігілуі жүруі қандай репарация типіне тән?

Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca²⁺ деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздағы Ca²⁺, Mg²⁺‑ тәуелді эндонуклеазалардың қызметін анықтаңыз

Патологиялық жасушаның өлімінен  (некроздан) апоптоздың ерекшелігі қандай?

Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (цитоплазманың тығыздалуына байланысты) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді?

Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан  митохондрия құрылымында қандай  қызметтің жоғарылауы байқалады?

Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы  апоптозға  тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы қандай ферменттің көмегімен жүреді?

. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз

Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды.  Осы жаңалықтан кейін ашытқы саңырауқұлақтардан, сүтқоректілерге дейінгі барлық эукариоттарда ингибиторлар гомологтары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз?

10-12 аптасында түсік тастау  қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде  жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің  даму ақаулығы  қайсы?

Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары,  жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді?

Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған.  Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды.  Қандай жасушалық механизм қызметінің бұзылуы балада қуысты мүшенің дұрыс түзілмеуіне алып келді?

Иммундық жауап беру соңында және жедел қабыну кезінде лимфоциттерде нейтрофилдердің жойылуы жүреді. Апоптоздың қандай түрі туралы сөз болды?

Бұл ақуызыдың көп бөлігі өзінің гидрофобты негіздерімен митохондрияның ішкі және сыртқы мембраналарына жабысып, проапоптотикалық макромолекулалардың шығуына жол бермейді. Қандай ақуыз туралы сөз болды?

Цитохром С цитоплазматикалық адаптор Apaf-1ақуызымен байланысады (apoptotic protease activating factor-1).  Осы ақуыз кешенімен қай каспаза белсенді болады?

Апоптоздың басталуына жауап беретін, каспазалар

Жиі скринингті адамның қатерлі ісік ауруына тұқым қуалауға бейім гендеріне қатысты жағдайларда ұсынуға болады. Қандай гендер сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің  жоғары болуын ақтайды?

Әрбір адамның жасушаларында жасушалық циклдің ақуыздарын кодтайтын, жасушалық цикл гендер жиынтығы болады. Жасушалардың бөліну үрдісін бақылауға қайсы гендер тобы қатысады?

Солярий қабылдағаннан кейін әйелдің терісінде ісіктердің көбейгендігі анықталды. Ісіктің пайда болу себебі ультракүлгін сәулелердің әсерінен нуклеотидтер тізбегінің бұзылуы. Қай үрдістің бұзылуы ісіктердің пайда болуына алып келеді?

Ли-Фраумен синдромы аутосомды доминантты тұқым қуалайды және әртүрлі ісік түрлерінің (сүт безі, сүйек және жұмсақ тіндердің қатерлі ісігі, гемопоэтикалық тіндердің қатерлі ісігі және адренокортикалық карциномалар жоғары жиілігімен сипатталады. Қандай супрессор генінің мутациясы осы синдромға алып келеді?

Берілген суретке  сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз

Берілген суретке  сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз.

Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына,  бақылаусыз және  тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және   ұлпалық бақылауда болады.  Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз

Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 еселеніп   көбеюі жүреді.   Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз

Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және  оның беткі қабаты арқылы  басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады?

. Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай?

Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі, бірақ олардың бастапқы және кейінгі өсуі әдетте бір топ ісік жасушаларына  байланысты болады. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз

Жасушада терең өзгеріске ұшырап, қатерлі ісік жасушаларының инвазивті өсуіне және метастазға әкелетін ісік жасушасының қасиеті онкогенездің қай сатысына сай келеді

Қандай фактор адам қалының (қатерлі емес ісік) түсінің өзгеруіне себеп болады?

Әрбір адамда жасушалық циклдың өзінің гендер жиынтығы бар, оның әрқайсысы жасушалық циклдың ақуызын кодтайды. Жасушалық бөліну үрдісін бақылайтын гендер қандай гендер тобына жатады?

Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагы дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді?

Бұл репарация жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр?

. Дәрігерге 46 жастағы науқас М., үнемі аз мөлшерде қақырықтың бөлінуімен  құрғақ жөтелдің, бас айналуының, әлсіздіктің болатынына шағымданды. 15 жыл бұрын ол атом электр станциясында болған апатты жоюға қатысқан. Лак және бояу шығаратын, химиялық өндіріс орнында жұмыс істейді. 25 жыл бойы күніне 10-15 темекі шеккен. Бір жыл бұрын өзін нашар сезінгендіктен темекіні тастаған. Бронхоскопия жасағанда негізгі оң бронхтың ісігін анықтады.

Ісіктің пайда болуының себебі нақты қандай мутация болуы мүмкін?

Ісіктік вирустар ісіктердің өзіне емес, жасушаның генетикалық аппаратына   онкогенді енгізіп, жасуша геномына жалғап, көбеюге қаблетті қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп келеді.  Қандай вирустар онкогенді вирусқа жатады?

BCL1 генінің транслокациясы нәтижесінде онкогендік мутация  пайда болады. Мутация барысында BCL1 гені белсендіріледі, ол соңында апоптоз процесін тежейді. Осы ген мутациясы кезінде қандай ісік дамиды?