Font size
WorksheetsMedische Genetica
Total questions: 23
Worksheet time: 14mins
Uit HOEVEEL baseparen bestaat het haploide genoom van de mens?
3.000.000
30.000.000
300.000.000
3.000.000.000
HOEVEEL voor eiwit coderende genen heeft de mens ongeveer?
10.000
20.000
40.000
80.000
De synthese RICHTING van transcriptie is:
5' naar 2'
2' naar 5'
5' naar 3'
3' naar 5'
Welke drie stellingen met betrekking tot de selectiviteit van transcriptie zijn WAAR?
Sommige genen komen alleen tijdens de ontwikkeling tot expressie
Sommige genen komen alleen in bepaalde weefsels tot expressie
Sommige genen komen alleen in een bepaald celtype tot expressie
Ieder gen komt in alle cellen tot expressie
Welke drie stellingen m.b.t. transcriptie (TC) zijn WAAR?
TC vindt plaats in het cytoplasma
Beide DNA strengen kunnen als matrijs dienen voor TC
Promoter methylering kan leiden tot verlies van genexpressie
Een gen kan worden afgeschreven vanaf meerdere promoters
Welke drie stellingen m.b.t. splicing zijn WAAR?
Splicing verwijdert exonen van een gen uit het pre-mRNA
Alternatieve splicing leidt tot meerdere eiwitten voor 1 gen
Splice acceptor mutaties veroorzaken exon uitsluiting
Splice donor mutaties veroorzaken exon uitsluiting
Waarvoor zorgen capping en/of polyadenylering van mRNA? Meerdere correcte antwoorden mogelijk!
Betere bescherming tegen exonucleases
Verhoogde translatie van het mRNA naar eiwit
Versnelde afbraak van het mRNA
Versneld transport van het mRNA naar het cytoplasma
Welke twee codons kunnen als initiatie codon gebruikt voor de translatie?
AUG
GUG
UGA
UAG
De 64 verschillende triplet codons coderen voor ??? aminozuren en voor ??? stop signalen
19 / 1
19 / 3
20 / 1
20 / 3
Welk antwoord is WAAR? Posttranslationele eiwit modificatie kan leiden tot ........
Meerdere correcte antwoorden mogelijk!
Activering van een enzym
Transport naar een celorganel
Verankering in een membraan
Versnelde eiwitafbraak
Hoe wordt de STRUCTUUR van de aminozuurvolgorde van een polypeptide aangeduid?
Primaire structuur
Secundaire structuur
Tertiaire structuur
Quartenaire structuur
Welk antwoord is WAAR? Mutaties zijn:
Beschadigingen van het DNA
Deleties
Permanente veranderingen in de basevolgorde van het DNA
Alle andere genoemde antwoorden
Welke PROCESSEN tijdens DNA replicatie houden de spontane mutatie frequentie laag?
Proofreading / Apoptose
Proofreading / Mismatch repair
Recombinatie / Apoptose
Recombinatie / Mismatch repair
HOE wordt een GC naar AT basepaar subsitutie genoemd?
Transitie
Transpositie
Transposon
Transversie
In WELKE gebieden van het genoom kunnen mutaties worden gevormd?
Exonen
Intronen
Telomeren
Alle genoemde gebieden
WAAR in een eiwit is de kans het grootst dat aminozuurveranderingen de functie ervan aantasten?
In het N-terminale gedeelte van het eiwit
In het C-terminale gedeelte van het eiwit
In de evolutionair geconserveerde gebieden van het eiwit
In alle genoemde gebieden
Welke drie antwoorden zijn is WAAR?
Een -1 bp deletie in een exon van een gen kan leiden tot:
Een verschuiving van het leesraam tijdens de eiwitsynthese
Verlies van transcriptie
Buitensluiting van het exon tijdens splicing
Mislokalisatie van het gecodeerde eiwit
WAAR in een gen is voor een basepaar subsitutie de kans op verlies van functie het grootst?
Exon
Intron
Promoter
Splice site
Welke drie antwoord zijn WAAR?
Een mogelijk gevolg van een mutatie in een exon van een gen is:
Verlies van functie van het gecodeerde eiwit
Veranderde functie van het gecodeerde eiwit
Verminderde mRNA productie van het gen
Verminderde stabiliteit van het afgeschreven mRNA
Welk overervingspatroon past het best bij deze stamboom van de erfelijke ziekte EZ?
Autosomaal dominant
Autosomaal recessief
X-chromosomaal dominant
X-chromosomaal recessief
Wat is de kans dat vader IV-4 drager is van de ziekte EZ veroorzakende mutatie?
0 %
25 %
50 %
100 %
Wat is de kans dat moeder IV-5 drager is van de ziekte EZ veroorzakende mutatie?
0 %
25 %
50 %
100 %
Wat is de kans dat zoon met het vraagteken de ziekte EZ heeft?
0 %
25 %
50 %
100 %
