WorksheetsHerencia autosómica dom. y rec.
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Worksheet time: 12mins
Contribuciones claves de Mendel a la Genética Médica:
A) Principio de la uniformidad
B) Principio de segregación
C) Principio de la distribución independiente
D) Sólo B y C son correctas.
E) Todas son correctas.
Son de las características principales de la herencia autosómica dominante:
A) Riesgo de recurrencia del 50%
B) Riesgo de recurrencia del 25%
C) Transmisión vertical
A y B son correctas.
A y C son correctas.
Son de las características principales de la herencia autosómica dominante:
A) No hay salto de generación
B) Hay salto de generación
C) Se manifiesta en homocigotos (AA) y heterocigotos (Aa)
B y C son correctas.
A y C son correctas.
Son de las características principales de la herencia autosómica dominante:
A) Transmisión horizontal
B) Hay salto de generación
C) Se manifiesta sólo en homocigotos (aa)
D) Hay transmisión paternofilial
Todas son correctas.
Son de las características principales de la herencia autosómica recesiva:
A) Transmisión horizontal
B) Hay salto de generación
C) Se manifiesta sólo en homocigotos (aa)
A y C son correctas.
Todas son correctas.
Son de las características principales de la herencia autosómica recesiva:
A) Riesgo de recurrencia del 25%
B) No hay transmisión paternofilial
C) Usual en consanguinidad
A y C son correctas.
Todas son correctas.
Característica en común de la herencia autosómica dominante y recesiva:
El fenotipo manifestado en estado heterocigoto (Aa)
Proporcionalmente igual número de casos (en hombres y mujeres)
No tienen nada en común.
Se da cuando un homocigoto afectado se empareja con un heterocigoto:
Codominancia
Cuasidominante
Consanguinidad
Diferencia principal de los trastornos dominantes frente a los recesivos:
Se manifiesta en individuos homocigotos.
No se manifiesta en codominancia.
Se manifiesta en individuos heterocigotos.
Son factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad:
A) Mutaciones nuevas
B) Errores en la replicación
C) Mosaicismo de línea germinal
A y B son correctas.
A y C son correctas.
Son factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad:
A) Penetración reducida
B) Penetración dependiente de la edad
C) Expresión variable
A y C son correctas.
Todas son correctas.
Son factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad:
A) Penetración inducida
B) Heterogeneidad de locus
C) Pleiotropía
B y C son correctas.
Todas son correctas.
¿Cuál es la alteración cromosómica de la osteogénesis imperfecta?
Cromosoma 17 (gen COL1A1)
Cromosoma 7 (gen COL1A2)
Ninguna es correcta.
Todas son correctas.
¿Cuál es la principal característica clínica de la osteogénesis imperfecta?
Infecciones pulmonares repetidas
Enanismo (por falta de crecimiento en huesos)
Cáncer ocular
"Huesos de cristal" (fácilmente quebradizos)
¿Cuál es la alteración cromosómica de la fibrosis quística?
Cromosoma 4 (gen FGFR3)
Cromosoma 13 (gen RB1)
Cromosoma 7 (gen CFTR)
¿Cuál es la principal característica clínica de la fibrosis quística?
Infecciones pulmonares repetidas y daño pulmonar
Enanismo (por falta de crecimiento en huesos)
Cáncer ocular
"Huesos de cristal" (fácilmente quebradizos)
¿Cuál es la alteración cromosómica de la Acondroplasia?
Cromosoma 4 (gen FGFR3)
Cromosoma 13 (gen RB1)
Cromosoma 7 (gen CFTR)
¿Cuál es la principal característica clínica de la acondroplasia?
Infecciones pulmonares repetidas y daño pulmonar
Enanismo (por falta de crecimiento en huesos)
Cáncer ocular
"Huesos de cristal" (fácilmente quebradizos)
¿Cuál es la alteración cromosómica de la Enfermedad de Huntington?
Cromosoma 4 (gen HTT)
Cromosoma 13 (gen RB1)
Cromosoma 7 (gen CFTR)
¿Cuál es la principal característica clínica de la Enfermedad de Huntington?
Torpeza
Desequilibrio
Demencia
Movimientos descontrolados
Todas son correctas
¿Cuál es la alteración cromosómica del retinoblastoma?
Cromosoma 4 (gen HTT)
Cromosoma 13 (gen RB1)
Cromosoma 7 (gen CFTR)
¿Cuál es la principal característica clínica del retinoblastoma?
Infecciones pulmonares repetidas y daño pulmonar
Enanismo (por falta de crecimiento en huesos)
Cáncer ocular
"Huesos de cristal" (fácilmente quebradizos)
¿Cuál es la alteración cromosómica de la neurofibromatosis?
Cromosoma 4 (gen HTT)
Cromosoma 13 (gen RB1)
Cromosoma 17 (gen NF1)
¿Cuál es la principal característica clínica de la neurofibromatosis?
Tumores en cerebro, médula espinal y nervios
Enanismo (por falta de crecimiento en huesos)
Cáncer ocular
"Huesos de cristal" (fácilmente quebradizos)
