. El paciente presenta un olor a queso del aire expirado y líquidos corporales, vómitos, presenta acidosis y termina en q. e. p. d. se relaciona con trastornos del metabolismo de aminoácidos ramificados, su diagnóstico es:

. En la digestión y absorción de lípidos en el intestino el 1-monoacilglicerol en el epitelio intestinal es atacado por la enzima lipasa intestinal, tomando dos vías posibles metabólicamente sus productos, estas son:

. En la síntesis de Met se necesita de B12, metilcobalamina, metil-THF y sus enzimas, a partir de S-adenosylhomocisteina actuando como donador de metilo que se convierte en homocisteina, si esta se acumula produce hiperhomocisteinemia que conduce al paciente en:

. Enfermedad relacionada con deficiencia de adenosina desaminasa, se asocia con inmunodeficiencia de linfocitos T y células B de la medula ósea, en cambio la nucleotidopurina fosforilasa solamente es deficiente en:

El Trp produce serotonina, un neurotransmisor, actúa como vasoconstrictor, estimulante del musculo liso, también produce acido nicotínico, sin embargo en alguna patología hay deficiencia de B3 produciendo

Estas enzimas catalizan la transferencia del ion NH4+ inorgánico en N alfa amino organico de varios aminoácidos, sino produce hiperamonemia

. La aciduria orotica, se caracteriza por la deficiencia de la enzima UMP sintasa y es bifuncional. Sus síntomas son estrabismo bilateral, anemia megaloblastica, debilidad musculo esquelético, malformaciones cardiacas, retraso en el crecimiento. La enzima puede ser inhibida por fármacos hipouricemicos y anticancerígenos como:

9. La enfermedad de Von Gierke con deficiencia de glucosa 6 fosfatasa da aumento de purina e hiperuricemia, debido a la producción excesiva e ribosa 5 fosfato que produce inicialmente en su síntesis de purina:

10. La enzima reguladora de la biosíntesis de colesterol es:

La hiperamonemia presenta en el paciente síntomas como temblor, lenguaje alterado, visión borrosa, coma y muerte, este amoniaco producto del metabolismo a nivel renal conduce a acidosis metabólica que se hace incompatible con la vida del paciente, no es eliminado como en

12. La producción de hormonas esteroideas en la zona glomerular de la corteza adrenal inicia con el colesterol produciendo pregnenolona y a partir del corticoesterona en 18-hidrocorticesterona y aldosterona, esto es estimulado por:

La Se-Cys (selenocisteina) es el 21 AA, el deterioro de seleno proteínas se ha implicado en tumoregenesis, ateroesclerosis Glutatión y se relacionan con miocardiopatías, este aminoácido presente en enzimas de reacciones redox, estas son:

14. Las enzimas transaminasas, glutamato deshidrogenasa, y glutamina sintetasa son importantes en la biosíntesis de aminoácidos, ellas catalizan

Las proteínas provenientes de la dieta deben ser hidrolizadas por proteasas, peptidasa y aminopeptidasas para reducir aminoácidos que conllevan a varias reacciones generales de los aminoácidos, estas son:

Niña de 2 años de bajos recursos económicos, se alimenta básicamente de colada de harina desde hace largo tiempo, presente fiebre, diarrea, ascitis, piel frágil, el pelo se le desprende fácilmente, defensas bajas, baja concentración de proteínas, hígado graso, entre otras, su diagnóstico es:

17. Paciente comprometido con alteraciones gastrointestinales, fue operado posteriormente, presenta fiebre, malnutrición, después de varias semanas mejora debido a su nutrición, gana masa corporal. Que proteínas séricas indican mejoría después de una retroalimentación en el paciente:

Paciente lactante de sexo femenino, presenta deficiencia en el crecimiento, vomito con olor a col, se diagnostica deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, que puede conducir a la muerte, para mejorar su calidad de vida no debo recomendar:

. Paciente de 7 años, sexo femenino, presenta diarrea, vómito y mala digestión, con estad nutricional avanzado, posteriormente es medicada y responde a tratamiento recuperando peso corporal. Las pruebas bioquímicas que nos indican recuperación en la malnutrición energética proteica son:

Paciente de 20 años, presenta síntomas y signos gastrointestinales, diarrea crónica, dolor abdominal, distensión abdominal, estreñimiento con síndrome de mala absorción intestinal, comenta que ha comido pan integral de trigo e inmediatamente se presentan los síntomas y reacciones alérgicas. La relación que tiene el pan integral a la sintomatología característica de estos pacientes asociados a mala absorción peptídica es:

Paciente de 22 años, sexo femenino, presenta inhibición de la enzima acilCoA deshidrogenasa relacionada con la beta-oxidación de acidos grasos de cadena corta y media, comenta haber consumido el fruto verde del árbol Blighia sápida, son síntomas de

Paciente de 35 años, presenta dolor abdominal, confusión mental y psiquiátricos, su analisis mutacional alterada para profirinogeno I sintasa o porfobilinogeno desanimada o HMB sintasa, cual es su dx

Paciente de 36 años, sexo masculino, comenta haber ingerido fruto verde del árbol Blighia sápida conocida por tener una toxina llamada hipoglicina, causando la enfermedad del vomito jamaicano, produciendo hipoglucemia. El proceso metabolico y la enzima que se inhibe para producir la hipoglucemia en el paciente es:

. Paciente masculino, se le confirma su Dx/ por deficiencia de metil H4F por la enzima metil H4F reductasa, disponible para metilar la homocisteina, sus síntomas se asocian con:

Paciente mayor de 40 años, presenta ateroesclerosis, hipertensión y trombosis, características de hiperhomocisteinemia, esto se debe a:

Son aminoácidos glucogénicos-cetogenicos, importantes en pacientes en ayuno:Son aminoácidos glucogénicos-cetogenicos, importantes en pacientes en ayuno:

Lactante de etnia gitana de 6 meses de padres primos hermanos, acude a urgencias por somnolencia e hiporreactividad en la ultimas 6 horas, sin ingesta de alimentos en las 12 horas previas. En la analítica presenta aumento de GOT, urea, PCR, cuerpos cetónicos urinarios, disminución de la glucosa. Se estudiaron aminoácidos y ácidos orgánicos en plasma, orina, y LCR con hallazgos compatibles en estudios genéticos de ácidos grasos de cadena media mitocondrial. Esto nos conlleva a una deficiencia de la enzima:

El primer intermediario en la síntesis de A.G es el malonil-CoA regulador del metabolismo de A.G. Esto se debe a que:

. En la biosíntesis de nucleótido pirimidina la dUMP necesita N5, N10 metileno-THF produciendo DHF + TMP útil para las células en división celular, sino conduce también a anemia megaloblastica, la enzima es inhibida por fármaco anticancerígeno, el fármaco y la enzima respectivamente es:

Paciente de 35 años, sexo masculino, su alimentación se basa en productos lácteos, comida grasa y carne preferentemente de rumiantes, presenta alteraciones neurológicas, se reconoce ácido fitanico en las pruebas de laboratorio. Esto se relaciona con:

La alfa-oxidación de A.G. ramificados en el C3 se da en el retículo endoplásmico y mitocondrias esto se relaciona con acumulación de ácido fitanico. Esto nos produce:

La deficiencia de la enzima acilCoA deshidrogenasa de cadena media mitocondrial produce excreción de ácidos w-dicarboxilicos. Esto nos conlleva a: Seleccione una:

. Lactante de etnia gitana de 6 meses de padres primos hermanos, acude a urgencias por somnolencia e hiporreactividad en la última 6 hora, sin ingesta de alimentos en las 12 horas previas. En la analítica presenta aumento de GOT, urea, PCR, cuerpos cetónicos urinarios, disminución de la glucosa. Se estudiaron aminoácidos y ácidos orgánicos en plasma, orina, y LCR con hallazgos compatibles en estudios genéticos de la deficiencia de la acilCoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media mitocondrial. Esto nos conlleva a una: Seleccione una:

la aciduria dicarboxilica, se relaciona con el metabolismo ag de cadena media mitocondrial produciendo c10wdicarboxilico. conduce a deficiencia de

Paciente llega por urgencias al centro médico, manifiesta dolor precordial en su lado izquierdo de su parte pectoral, desde hace 3 días, con antecedentes familiares a problemas cardiovasculares. Las enzimas que ordena para confirmar un infarto agudo al miocardio son:

Los compuestos nitrogenados no proteicos (NNP) como la creatinina me valora en el paciente: Seleccione una:

En las proteínas plasmáticas la albumina se encuentra en mayor proporción y la de menor peso molecular que el resto de proteínas, pero sus funciones son importantes porque:

La Apoptosis, proceso fundamental para el desarrollo y mantenimiento de la homeostasis de tejidos adultos, para eliminar células dañadas, infectadas o transformadas, esto implica una programación genética, llevando a cambios morfológicos y bioquímicos donde los lípidos cumplen funciones especificas, especialmente fosfolipidos, este es:

Paciente llega por urgencias al centro médico, manifiesta dolor precordial en su lado izquierdo de su parte pectoral, desde hace 3 días, con antecedentes familiares a problemas cardiovasculares. Enzimas que ordena para confirmar su diagnóstico de un IAM, son:

. Son funciones de los carbohidratos:

Los aminoácidos se clasifican como indispensables y no indispensables desde el punto vista nutricional. Existen 2 aminoácidos que son necesarios en la niñez, pero no en la etapa adulta, el cual produce alteración en su crecimiento por deficiencia en su dieta. Cuales aminoácidos ordena para suplir esa deficiencia:

El colesterol, es precursor de ácidos biliares sintetizados en el hígado, produciendo ácidos biliares primarios como ácido cólico y quenodesoxicolico a partir de la enzima 7-alfa-hidroxilasa. Casi todos los ácidos biliares regresan al hígado por circulación entero hepática. Sin embargo, se puede presentar cálculos en la vesícula biliar, por: Seleccione una:

Desde el punto de vista microbiológico el péptidoglucano de la pared bacteriana es importante cuando se trata con antibiótico en un proceso infeccioso para su lisis y así controlar la infección. Está formada por un disacárido:

Paciente de 39 años llega por urgencias presentando dolor agudo en su parte pectoral, se realizan exámenes de imagenologia observándose arterias obstruidas. Las pruebas bioquímicas de laboratorio que usted ordenaría para ver una hipercolesterolemia, son:

El deterioro de Se-Cys en proteínas humanas, se ve implicadas en tumoregenesis, ateroesclerosis y se relaciona con miocardiopatias. La Se-Cys está presente en el sitio activo de varias enzimas que catalizan reacciones redox. Estas son:

Paciente de 39 años llega por urgencias presentando dolor agudo en su parte pectoral, se realizan exámenes de imagenologia observándose arterias obstruidas. Las pruebas bioquímicas de laboratorio que usted ordenaría para ver una hipercolesterolemia, son:

Paciente con problemas digestivos, no evacua normalmente, algunas veces sufre de estreñimiento. Si queremos mejorar su estreñimiento que recomendaría al paciente:

Los A.G.E. son importantes para nuestra dieta y son componentes de los TAG, la enzima fosfolipasa A2 libera acido araquidonico para producir sustancias reconocidas como hormonas, realizando cambios fisiológicos, que llevan a síntomas como dolor y fiebre en el paciente, el cual se mejora cuando ingiere AINES. Estas son: Seleccione una:

Las enzimas glutatión peroxidasa, tiorredoxina reductasa y desyodasa entre otras tiene Se-Cys en su sitio activo. El deterioro de este aminoácido en proteínas humanas, se ve implicadas en algunas patologías. Estas son: Seleccione una:

. Paciente que trabaja en un serpentario, es mordido por una serpiente, comienza a presentar dolor fuerte, hemorragia, debilidad general. Su probable diagnostico estaría asociado con: Seleccione una:

Paciente que llega a urgencia con síntomas de dolor abdominal, vómitos, diarrea, bronconstriccion, ha estado expuesto a plaguicidas como organofosforados que inhiben la enzima acetilcolinesterasa competitivamente. La enzima se altera produciendo cambios en: Seleccione una:

Cuando la glucosa se oxida produce un azúcar acido que nos sirve para la detoxificacion del organismo eliminándolo como la bilirrubina, este es: