Font size
WorksheetsСпадкові хвороби (ІІ сем, 1 курс).
Total questions: 45
Worksheet time: 45mins
Причиною комбінативної мінливості є
різні способи з′єднання батьківських генів
структурні зміни в генотипі
вплив зовнішніх умов
Які мутації знижують життєздатність організму:
летальні
сублетальні
нейтральні
Метод вивчення спадкових хвороб , що грунтується на вивченні родоводу людини
Близнюковий
Цитогенетичний
Генеалогічний
Біохімічний
Метод основою якого є дослідження структури хромосом у здорових і хворих людей це
Цитогенетичний
Біохімічний
Близнюковий
Генеалогічний
Діагностування хвороби Дауна на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку можливе в результаті вивчення
фенотипу
каріотипу
генотипу
окремих генів
Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Які зміни каріотипу характерні для цього синдрому
втрата Х-хромосоми
трисомія по 13-й парі
трисомія по 21-й парі
трисомія по 18-й парі
До генних захворювань людини відноситься:
синдром Патау
фенілкетонурія
синдром Дауна
синдром Лежена
Яке спадкове захворювання проявляється в нездатності розрізняти один або декілька кольорів?
дальтонізм
гемофілія
синдром Дауна
фенілкетонурія
У чоловіка 32 років високий зріст, жіночий тип обволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Кляйнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?
лейкоцитарну формулу
родовід
каріотип
сперматогенез
Яку назву має спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові?
анемія
муковісцидоз
гемофілія
дальтонізм
генотип жінки з синдромом Дауна
генотип здорового чоловіка
генотип здорової жінки
генотип жінки з синдромом Шерешевського-Тернера
У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипуплода отриманорезультат 47,XY+21. Яку патологію плода виявлено?
Хвороба Патау
Хвороба Шерешевського-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Дауна
Синдром супержінки
У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина із зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром...
Клайнфельтера
Патау
Едвардса
Дауна
Шерешевського-Тернера
У дитини після народження проявився синдром "котячого крику" - "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:
додаткову Y-хромосому
нестачу Х-хромосоми
транслокацію 21 хромосоми на 15-ту
делецію короткого плеча 5-ї хромосоми
додаткову Х-хромосому
Як називається 23 пара хромосом в каріотипі ?
Гомологічні хромосоми
Статеві хромосоми
Негомологічні хромосоми
Аутосомні хромосоми
Скільки хромосом у людини?
23
34
46
68
Набір хромосом 44А+ХХ - це
Здорова жінка
Здоровий чоловік
Хвора жінка
Хворий чоловік
Скільки пар хромосом є аутосомними і притаманними як чоловічому так і жіночому організму
22 пари
23 пари
2 пари
1 пара
Проаналізуйте каріотип
Це каріотип хворої людини
Це каріотип жінки
Це каріотип здорової людини
Це каріотип чоловіка
Якою цифрою позначена центромера?
1
2
3
4
Якому спадковому захворюванню відповідає така характерна ознака, як наявність третьої хромосоми в 13-й парі аутосом?
Синдром Дауна
Синдром Патау
Синдром Едвардса
Синдром Кляйнфельтера
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:
Делеції короткого плеча 5 хромосоми
Транслокації 21 хромосоми на 15
Дуплікації ділянки 5 хромосоми
Делеції короткого плеча 21 хромосоми
Інверсії ділянки 21 хромосоми
Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 45 (ХО)?
Хвороби Дауна
Синдрому Патау
Синдрому Шерешевського-Тернера
Синдрому Едвардса
Спадкові розлади організму, пов`язані з порушенням генетичного апарату
спадкові захворювання
хвороби із спадковою схильністю
вроджені вади розвитку
Із переліку хвороб вибрати хвороби із спадковою схильністю (декілька)
фенілкетонурія
подагра
цукровий діабет
бронхіальна астма
гіпертензія
Спадкові хвороби, спричені хромосомними та геномними мутаціями
вроджені вади
генні
хромосомні
хроматидні
Із переліку захворювань вибрати хроосомні хвороби (декілька)
гемофілія
синдром Едвардса
синдром Дауна
іхтіоз
Чотирирічна дівчинка має вивих кришталиків, довгі й тонкі пальці, спадкову ваду серця та високий рівень оксипроліну (амінокислота) в сечі. Усі ці дефекти викликані аномалією сполучної тканини. Для якої хвороби характерні ці клінічні симптоми?
Синдром Марфана
Фенілкетонурія
Гіпофосфатемія
Фруктозурія
Галактоземія
Пренатальна діагностика - важливий метод виявлення генетичних захворювань. На якому фото зображено пренатальний скринінг?
До трисомій відносять:
синдром Патау
синдром Едвардса
синдром Шерешевського-Тернера
синдром Клайнфелтера
До молекулярних хвороб вуглеводного обміну відносять:
галактоземію
гемофілію
фруктоземію
фенілкетонурію
Вкажіть спадкову хворобу:
Синдром Едвардса
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром Патау
Наука про закономірності спадковості та мінливості організмів – це
Цитологія
Генетика
Еволюція
Анатомія
Вкажіть генотип гомозиготного організму:
ААВВ
АаВв
Аа
АаВвСс
Спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові:
дальтонізм
синдром Патау
гемофілія
гострий лейкоз
Оберіть спадкові хвороби людини :
синдром Дауна
залізодефіцитна анемія
серпуватоклітинна анемія
пневмонія
Наявність пігменту у волоссі людини домінує над альбінізмом. Чоловік і дружина – гетерозиготні за пігментацією. Яка ймовірність народження в них дитини-альбіноса?
25%
50%
75%
100%
У людини ген полідактилії ( шестипалості) ( А ) домінує над геном нормальної кількості пальців(а). Яким може бути генотип шестипалої людини?
аа
Аа
АА
аА
Пренатальна діагностика - важливий метод виявлення генетичних захворювань. На якому фото зображено пренатальний скринінг?
У хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання:
арахнодактилія
ахондроплазія
полідактилія
фенілкетонурія
Які хромосоми успадковує донька від батька?
22А+Х
22А+Y
23А+ХХ
23А+ХY
Людина з генотипом ХХУ мають захворювання:
синдром Кляйнфельтера
синдром Патау
синдром Шерешевського - Тернера
синдром Лежена
Спадкові хвороби , що виникають в результаті ушкодження ДНК на рівні гена називають
Хромосомні
Генетичні
Геномні
Кольорова сліпота , нездатність розрізняти кольори - це
Гемофілія
Дальтонізм
Міопатія
Фенілкетонурія
Одним з методів сучасної молекулярної біології є ПЛР - полімеразна ланцюгова реакція. Цей метод можна застосувати для
лікування ендокринних захворювань
діагностування порушень постави
профілактики серцевих захворювань
виявлення інфекційних захворювань
