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WorksheetsTrastornos géneticos
Total questions: 42
Worksheet time: 22mins
¿Qué tipo de herencia presenta la enfermedad de Huntington?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Acondroplasia?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Neurofibromatosis?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Osteogenia imperfecta?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Fibrosis quística?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la galactosemia?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Enfermedad de Wilson?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Hemocromatosis?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Atrofia muscular espinal?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Hemofilia?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta la Diabetes insípida?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome del cromosoma X frágil?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de trastorno genético es el síndrome de Down?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Klinefelter?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Turner?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Wolf?
Autosómica dominante
Autosómica recesiva
Ligada al sexo
Alteración cromosómica
La enfermedad de Huntington es un trastorno de origen genético, ¿Cuál es el principal síntoma que presentan los neonatos nacidos con este trastorno?
Ninguno, es asintomático hasta la adultez
Crecimiento retardado
Paladar hendido
Malformaciones corporales
Si una persona tiene enfermedad de Huntington, ¿Qué probabilidad tiene de heredarla a alguno de sus hijos?
50%
25%
100%
0%
Trastorno genético que se expresa con alteraciones mentales y motoras progresivas en la edad adulta
Enfermedad de Huntington
Síndrome de Down
Fibrosis quística
Hemofilia
Trastorno genético en el cual el paciente presenta una reducción significativa en el tamaño de sus extremidades, causando un tipo de enanismo
Acondroplasia
Síndrome de Down
Fibrosis quística
Hemofilia
Trastorno genético en el cual el paciente es incapaz de degradar a la galactosa
Descompensación de galactosa
Galactosemia
Intolerancia a la lactosa
Hemofilia
Trastorno genético que causa la formación de tumores en sistema nervioso central e incluso en los nervios
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Fibrosis quística
Hemofilia
Trastorno genético que se caracteriza por huesos sumamente frágiles, lo que los hace muy susceptibles de fracturas con facilidad
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Fibrosis quística
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que causa un mayor grado de espeses de los fluidos mucosos pulmonares y digestivos
Fibrosis quística
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que causa un mayor grado de espeses de los fluidos mucosos pulmonares y digestivos
Fibrosis quística
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que se caracteriza por presentar una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo
Fibrosis quística
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que se caracteriza por presentar un exceso de hierro en el cuerpo
Hemocromatosis
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que se caracteriza por una coagulación deficiente de la sangre
Hemocromatosis
Hemofilia
Enfermedad de Wilson
Trombosis
Trastorno genético que se caracteriza por causar una deficiencia intelectual considerable
Síndrome del cromosoma X frágil
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Osteogénesis imperfecta
Trastorno genético que se caracteriza por un desarrollo inadecuado en niñas
Síndrome del cromosoma X frágil
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Turner
Trastorno genético causado por presentar un solo cromosoma X en mujeres
Síndrome del cromosoma X frágil
Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Síndrome de Turner
La acondroplastia es un trastorno genético que muestra signos desde el nacimiento del neonato
Cierto
Falso
Es la proteína que se ve afectada en la osteogénesis imperfecta
Colágeno
Calcio
Hueso
Mielina
Son síntomas típicos de la fibrosis quística
Tos persistente con esputo
Coagulación rápida de la sangre
Aumento repentino de peso
Desarrollo de tumores en sistema nervioso y pulmonar
Son los 3 órganos más afectados en la galactosemia
Hígado
Cerebro
Riñón
Piel
Intestino
¿Cuál es la causa de los daños tisulares producidos por la galactosemia?
La acumulación de galactosa
La deficiencia de galactosa
La eliminación de galactosa
La no-ingesta de galactosa
Los síntomas y daños de la enfermedad de Wilson se presentan desde ______________
La etapa de gestación
El nacimiento
La niñez
La adolescencia
En la hemocromatosis el hierro tiende a ___________________
Absorber demasiado hierro
Eliminar demasiado hierro
Producir demasiado hierro
No absorber nada de hierro
Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se muestran con mayor severidad en
Hombres
Mujeres
Ambos
La hemofilia es un trastorno más frecuente en ______________
Hombres
Mujeres
Ambos
El síndrome de Turner suele afectar a ______________
Hombres
Mujeres
Ambos
Son 2 signos de los pacientes con hemofilia sin tratamiento
Aparición frecuente de moretones
Sangrados constantes
Anémia
Hipertensión
Formación frecuente de tumores
