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Trastornos géneticos

Total questions: 42

Worksheet time: 22mins

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1.

¿Qué tipo de herencia presenta la enfermedad de Huntington?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

2.

¿Qué tipo de herencia presenta la Acondroplasia?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

3.

¿Qué tipo de herencia presenta la Neurofibromatosis?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

4.

¿Qué tipo de herencia presenta la Osteogenia imperfecta?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

5.

¿Qué tipo de herencia presenta la Fibrosis quística?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

6.

¿Qué tipo de herencia presenta la galactosemia?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

7.

¿Qué tipo de herencia presenta la Enfermedad de Wilson?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

8.

¿Qué tipo de herencia presenta la Hemocromatosis?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

9.

¿Qué tipo de herencia presenta la Atrofia muscular espinal?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

10.

¿Qué tipo de herencia presenta la Hemofilia?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

11.

¿Qué tipo de herencia presenta la Diabetes insípida?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

12.

¿Qué tipo de herencia presenta el síndrome del cromosoma X frágil?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

13.

¿Qué tipo de trastorno genético es el síndrome de Down?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

14.

¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Klinefelter?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

15.

¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Turner?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

16.

¿Qué tipo de trastorno genético es el Síndrome de Wolf?

a)

Autosómica dominante

b)

Autosómica recesiva

c)

Ligada al sexo

d)

Alteración cromosómica

17.

La enfermedad de Huntington es un trastorno de origen genético, ¿Cuál es el principal síntoma que presentan los neonatos nacidos con este trastorno?

a)

Ninguno, es asintomático hasta la adultez

b)

Crecimiento retardado

c)

Paladar hendido

d)

Malformaciones corporales

18.

Si una persona tiene enfermedad de Huntington, ¿Qué probabilidad tiene de heredarla a alguno de sus hijos?

a)

50%

b)

25%

c)

100%

d)

0%

19.

Trastorno genético que se expresa con alteraciones mentales y motoras progresivas en la edad adulta

a)

Enfermedad de Huntington

b)

Síndrome de Down

c)

Fibrosis quística

d)

Hemofilia

20.

Trastorno genético en el cual el paciente presenta una reducción significativa en el tamaño de sus extremidades, causando un tipo de enanismo

a)

Acondroplasia

b)

Síndrome de Down

c)

Fibrosis quística

d)

Hemofilia

21.

Trastorno genético en el cual el paciente es incapaz de degradar a la galactosa

a)

Descompensación de galactosa

b)

Galactosemia

c)

Intolerancia a la lactosa

d)

Hemofilia

22.

Trastorno genético que causa la formación de tumores en sistema nervioso central e incluso en los nervios

a)

Acondroplasia

b)

Neurofibromatosis

c)

Fibrosis quística

d)

Hemofilia

23.

Trastorno genético que se caracteriza por huesos sumamente frágiles, lo que los hace muy susceptibles de fracturas con facilidad

a)

Acondroplasia

b)

Neurofibromatosis

c)

Fibrosis quística

d)

Osteogénesis imperfecta

24.

Trastorno genético que causa un mayor grado de espeses de los fluidos mucosos pulmonares y digestivos

a)

Fibrosis quística

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Osteogénesis imperfecta

25.

Trastorno genético que causa un mayor grado de espeses de los fluidos mucosos pulmonares y digestivos

a)

Fibrosis quística

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Osteogénesis imperfecta

26.

Trastorno genético que se caracteriza por presentar una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo

a)

Fibrosis quística

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Osteogénesis imperfecta

27.

Trastorno genético que se caracteriza por presentar un exceso de hierro en el cuerpo

a)

Hemocromatosis

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Osteogénesis imperfecta

28.

Trastorno genético que se caracteriza por una coagulación deficiente de la sangre

a)

Hemocromatosis

b)

Hemofilia

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Trombosis

29.

Trastorno genético que se caracteriza por causar una deficiencia intelectual considerable

a)

Síndrome del cromosoma X frágil

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Osteogénesis imperfecta

30.

Trastorno genético que se caracteriza por un desarrollo inadecuado en niñas

a)

Síndrome del cromosoma X frágil

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Síndrome de Turner

31.

Trastorno genético causado por presentar un solo cromosoma X en mujeres

a)

Síndrome del cromosoma X frágil

b)

Neurofibromatosis

c)

Enfermedad de Wilson

d)

Síndrome de Turner

32.

La acondroplastia es un trastorno genético que muestra signos desde el nacimiento del neonato

a)

Cierto

b)

Falso

33.

Es la proteína que se ve afectada en la osteogénesis imperfecta

a)

Colágeno

b)

Calcio

c)

Hueso

d)

Mielina

34.

Son síntomas típicos de la fibrosis quística

a)

Tos persistente con esputo

b)

Coagulación rápida de la sangre

c)

Aumento repentino de peso

d)

Desarrollo de tumores en sistema nervioso y pulmonar

35.

Son los 3 órganos más afectados en la galactosemia

a)

Hígado

b)

Cerebro

c)

Riñón

d)

Piel

e)

Intestino

36.

¿Cuál es la causa de los daños tisulares producidos por la galactosemia?

a)

La acumulación de galactosa

b)

La deficiencia de galactosa

c)

La eliminación de galactosa

d)

La no-ingesta de galactosa

37.

Los síntomas y daños de la enfermedad de Wilson se presentan desde ______________

a)

La etapa de gestación

b)

El nacimiento

c)

La niñez

d)

La adolescencia

38.

En la hemocromatosis el hierro tiende a ___________________

a)

Absorber demasiado hierro

b)

Eliminar demasiado hierro

c)

Producir demasiado hierro

d)

No absorber nada de hierro

39.

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se muestran con mayor severidad en

a)

Hombres

b)

Mujeres

c)

Ambos

40.

La hemofilia es un trastorno más frecuente en ______________

a)

Hombres

b)

Mujeres

c)

Ambos

41.

El síndrome de Turner suele afectar a ______________

a)

Hombres

b)

Mujeres

c)

Ambos

42.

Son 2 signos de los pacientes con hemofilia sin tratamiento

a)

Aparición frecuente de moretones

b)

Sangrados constantes

c)

Anémia

d)

Hipertensión

e)

Formación frecuente de tumores