NEW
Font size
Worksheetsquiz Zmienność i choroby genetyczne
Total questions: 35
Worksheet time: 18mins
"Zmiany w materiale genetycznym spowodowane błędami pojawiającymi się podczas replikacji DNA"
To opis mutacji:
mutacje genowe
mutacje punktowe
mutacje indukowane
mutacje spontaniczne
"Polegają na zmianie kolejności lub liczby nukleotydów w genie. Wyróżniamy: substytucje, delecje i insercje."
To opis mutacji:
spontanicznych
punktowych
somatycznych
generatywnych
"Zmiany w materiale genetycznym powstające w wyniku oddziaływania na komórkę określonego czynnika fizycznego, chemicznego lub biologicznego."
To opis mutacji:
genowych
indukowanych
spontanicznych
somatycznych
Cechy zmienności genetycznej nieciągłej to:
dotyczy cech jakościowych
cechy warunkowane przez pojedyncze geny
można wyróżnić klasy osobników o wyraźnie różnych fenotypach
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to:
fenyloketonuria
alkaptonuria
anemia sierpowata
galaktozemia
brak prawidłowej odpowiedzi
Choroba dziedziczone autosomalnie dominująco to:
galaktozemia
fenyloketonuria
dystrofia mięśniowa
choroba Huntingtona
Choroby mitochondrialne są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.
prawda
fałsz
Trisomia 21:
Zespół Downa
Zespół Patau
Zespół Edwardsa
Zespół Turnera
Trisomia 18:
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Patau
Zespół Turnera
Monosomia X:
Zespół Downa
Zespół Edwardsa
Zespół Turnera
Zespół Patau
Trisomia 13:
Zespół Downa
Zespół Patau
Zespół Turnera
Zespół Edwardsa
"Polegają na zastąpieniu jednej pary zasad azotowych inną parą zasad azotowych"
To opis:
sybstytucji
delecji
insercji
"Polegają na utracie jednej pary nukleotydów lub większej liczby par nukleotydów"
To opis:
substytycji
delecji
insercji
"Polegają na wstawieniu jednej dodatkowej pary nukleotydów lub większej liczby par nukleotydów"
To opis:
substytucji
delecji
insercji
Tranzycje polegają na zamianie zasady purynowej na pirymidynową.
prawda
fałsz
Transwersje polegają na zamianie zasady purynowej na inną purynową.
prawda
fałsz
Mutacje synonimiczne występują, gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje ten sam aminokwas i nie dochodzi do zmiany w budowie białka.
prawda
fałsz
Mutacje typu zmiany sensu zachodzą, gdy kodon zmieniony na skutek substytucji koduje inny aminokwas.
prawda
fałsz
"Polegają na utracie fragmentu chromosomu, co wiąże się z utratą genów"
To opis:
duplikacji
delecji
inwersji
translokacji
"Polegają na odwróceniu fragmentu chromosomu"
To opis:
duplikacji
translokacji
inwersji
delecji
"Polegają na przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny chromosom niehomologiczny"
To opis:
delecji
translokacji
duplikacji
inwersji
Mutacje letalne stanowią bezpośrednią przyczynę śmierci osobników.
prawda
fałsz
Które z poniższych zjawisk prowadzi do zmienności rekombinacyjnej?
Mutacja punktowa w genie kodującym enzym metaboliczny
Niezależna segregacja chromosomów podczas mejozy
Delecja fragmentu chromosomu
Duplikacja genu
Mutacja nonsensowna w genie kodującym białko enzymatyczne prowadzi do:
Zastąpienia jednego aminokwasu innym w łańcuchu polipeptydowym
Powstania kodonu stop, skracając translację białka
Zmiany ramki odczytu, prowadząc do całkowicie innej sekwencji aminokwasów
Braku zmiany w sekwencji aminokwasowej białka
Które z poniższych stwierdzeń dotyczących zmienności ciągłej jest prawdziwe?
Jest determinowana przez pojedynczy gen z dwoma allelami
Przykładem jest grupa krwi w układzie ABO u ludzi
Cechy wykazujące tę zmienność są często kontrolowane przez wiele genów (poligeny)
Nie jest modyfikowana przez czynniki środowiskowe
Źródłem zmienności genetycznej u organizmów rozmnażających się płciowo nie jest:
Crossing-over podczas profazy I mejozy
Losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia
Mutacje somatyczne w komórkach ciała
Niezależna segregacja chromosomów podczas anafazy I mejozy
Transpozony, czyli ruchome elementy genetyczne, mogą wpływać na genom poprzez:
Zwiększenie stabilności genomu
Indukowanie mutacji przez insercję w obrębie genów
Usuwanie mutacji punktowych z DNA
Hamowanie procesu rekombinacji genetycznej
Mutacje w komórkach linii płciowej:
Nie są dziedziczone przez potomstwo
Mogą prowadzić do chorób genetycznych u potomstwa
Wpływają wyłącznie na fenotyp osobnika, w którym zaszły
Są zawsze letalne
Które z poniższych jest przykładem mutacji chromosomowej strukturalnej?
Aneuploidia
Translokacja
Poliploidia
Mutacja punktowa
Plejotropia to zjawisko, w którym:
Jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych
Wiele genów wpływa na jedną cechę fenotypową
Geny alleliczne wykazują współdominację
Ekspresja genu zależy od płci organizmu
Które z poniższych cech dziedziczenia charakteryzuje choroby mitochondrialne?
Są dziedziczone zarówno po matce, jak i ojcu
Przekazywane są wyłącznie przez matkę
Mogą być korygowane przez mechanizmy naprawcze jądra komórkowego
Są związane wyłącznie z mutacjami w genach kodujących białka enzymatyczne
Które z poniższych schorzeń jest przykładem choroby wieloczynnikowej, w której istotną rolę odgrywa zarówno komponenta genetyczna, jak i środowiskowa?
Zespół Downa
Mukowiscydoza
Cukrzyca typu 2
Hemofilia
Jaki rodzaj mutacji powoduje anemię sierpowatą?
Mutacja nonsensowna w genie kodującym hemoglobinę
Mutacja powodująca zamianę jednej zasady azotowej w genie HBB
Delecja fragmentu chromosomu X
Mutacja zmieniająca ramkę odczytu
Dlaczego nosiciele mutacji warunkującej anemię sierpowatą mogą wykazywać odporność na malarię?
Zmutowana hemoglobina zmniejsza efektywność namnażania zarodźca malarii
Obecność zmutowanej hemoglobiny pobudza układ odpornościowy
Osoby z anemią sierpowatą nie mogą zostać zarażone przez komara Anopheles
Nosiciele mają zwiększoną produkcję hemoglobiny płodowej (HbF), co niszczy zarodźce malarii
Które z poniższych schorzeń jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny?
Zespół Downa
Mukowiscydoza
Pląsawica Huntingtona
Zespół Klinefeltera
