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WorksheetsNeoplasia Endocrina Múltiple
Total questions: 20
Worksheet time: 10mins
¿Cuál es el gen mutado en la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1 (NEM1)?
Gen MEN1 en el cromosoma 11
Protooncogén RET en el cromosoma 10
Gen BRCA1 en el cromosoma 17
Gen TP53 en el cromosoma 17
¿Cuál de las siguientes características clínicas es típica de la NEM tipo 2a?
Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario
Adenoma hipofisario y tumores de páncreas
Neuronomas mucosos y hábito marfanoide
Tumores carcinoides tímicos
¿Cuál es el tratamiento recomendado para la NEM tipo 1?
Paratiroidectomía, escisión de tumores de páncreas y cirugía transesfenoidal
Tiroidectomía y adrenalectomía
Quimioterapia y radioterapia
Trasplante de páncreas
En la NEM tipo 2b, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta según la epidemiología?
Es menos común, representando solo el 5-6% de los casos de NEM2
Es la variante más común de NEM2
Se hereda en el 90% de los casos de un progenitor afectado
Afecta principalmente a mujeres adultas
La identificación temprana de la mutación en el gen MEN1 es importante en el manejo de la NEM tipo 1 porque:
Permite la detección precoz y tratamiento de tumores endocrinos antes de que se desarrollen complicaciones graves
No tiene relevancia clínica en el manejo de la enfermedad
Solo es útil para estudios de investigación genética
Sirve únicamente para descartar otras enfermedades endocrinas
¿Cuál es la principal complicación asociada con la NEM tipo 2b?
Diabetes mellitus
Desarrollo de tumores malignos
Insuficiencia renal
Hipertensión arterial
¿Qué tipo de pruebas genéticas se recomiendan para el diagnóstico de NEM tipo 1?
Secuenciación del gen MEN1
Análisis de cariotipo
Pruebas de función tiroidea
Estudios de imagen
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la NEM tipo 2a es correcta?
Es la forma más rara de NEM
Se hereda de manera autosómica recesiva
Se asocia con un alto riesgo de carcinoma medular de tiroides
No presenta síntomas hasta la adultez tardía
¿Cuál es el principal riesgo asociado con el feocromocitoma en la NEM tipo 2?
Hipertensión severa
Desarrollo de diabetes tipo 2
Alteraciones en la función renal
Insuficiencia cardíaca
¿Qué tipo de seguimiento se recomienda para pacientes con NEM tipo 1?
Solo análisis de sangre anuales
Sin seguimiento necesario
Controles endocrinológicos regulares y estudios de imagen
Visitas al médico cada cinco años
¿Cuál es la característica distintiva de la NEM tipo 2b en comparación con la NEM tipo 2a?
Presencia de neuromas mucosos
Mayor riesgo de carcinoma medular de tiroides
Se hereda de manera autosómica dominante
Ausencia de feocromocitomas
¿Cuál es el principal síntoma asociado con el feocromocitoma en pacientes con NEM tipo 2?
Sudoración excesiva
Pérdida de peso inexplicada
Dolor abdominal
Fatiga crónica
¿Qué tipo de tumores se asocian comúnmente con la NEM tipo 2a?
Neoplasias hematológicas
Carcinoma medular de tiroides y feocromocitomas
Carcinomas de pulmón
Adenomas suprarrenales
¿Cuál es la principal diferencia en el manejo entre NEM tipo 1 y NEM tipo 2?
El enfoque en el tratamiento de feocromocitomas en NEM tipo 2
La frecuencia de seguimiento endocrinológico
La edad de inicio de los síntomas
La necesidad de cirugía profiláctica en NEM tipo 1
¿Qué pruebas adicionales se pueden considerar para el diagnóstico de NEM tipo 2b?
Pruebas de función hepática
Secuenciación del gen RET
Estudios de imagen del sistema nervioso central
Biopsia de médula ósea
¿Cuál es la importancia de realizar un seguimiento endocrinológico en pacientes con NEM tipo 2?
Para monitorear la salud cardiovascular
Para determinar la necesidad de cirugía estética
Para evaluar la función renal exclusivamente
Para prevenir el desarrollo de complicaciones graves asociadas a tumores endocrinos
¿Qué tipo de neoplasias se asocian con mayor frecuencia a la NEM tipo 2?
Leucemias agudas
Neoplasias de tejido blando
Carcinomas de piel
Carcinoma medular de tiroides y feocromocitomas
¿Cuál es el principal síntoma de hiperparatiroidismo en pacientes con NEM tipo 1?
Dolor en las articulaciones
Hipertensión
Hipocalcemia
Fatiga y debilidad muscular
¿Qué tipo de cáncer se asocia con mayor frecuencia a la NEM tipo 2a?
Carcinoma de pulmón
Carcinoma medular de tiroides
Leucemia
Carcinoma de páncreas
¿Cuál es la principal característica clínica de la NEM tipo 2b?
Presencia de feocromocitomas y neuromas mucosos
Solo feocromocitomas
Carcinoma medular de tiroides sin otros tumores
Hiperparatiroidismo
