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WorksheetsEnfermedades
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
¿Cuál es la causa principal del síndrome del cromosoma X frágil?
Deficiencia de lactasa
Mutación en el gen CFTR
Expansión del triplete CGG en el gen FMR1
Acumulación de mucopolisacáridos
¿Qué biomolécula está implicada en la fibrosis quística?
Glucosa
ADN
Lípidos
Proteínas
¿Qué enfermedad se caracteriza por una acumulación tóxica de fenilalanina?
Tay-Sachs
Galactosemia
Fenilcetonuria
Porfiria
¿Cuál es la función de la enzima hexosaminidasa A, cuya deficiencia causa Tay-Sachs?
Degradar gangliósidos en neuronas
Metabolizar fenilalanina
Transportar colesterol
Sintetizar hemo
¿Qué enfermedad se asocia con una deficiencia en la enzima lactasa?
Galactosemia
Intolerancia a la lactosa
Hipoglucemia
Diabetes tipo 2
¿Cuál es una consecuencia directa de la hipercolesterolemia familiar?
Cataratas
Xantomas y riesgo cardiovascular
Edema y orina espumosa
Convulsiones y retraso mental
¿Qué enfermedad implica acumulación de mucopolisacáridos por falla enzimática?
Síndrome de Hunter
Ataxia telangiectasia
Porfiria cutánea
Niemann-Pick tipo C
¿Qué analogía se usa para explicar la hipoglucemia en el documento?
“Puertas celulares cerradas”
“Sin gasolina en el cerebro”
“Libro genético con páginas rotas”
“Fábrica neuronal sin operarios”
¿Qué tipo de biomolécula está implicada en el Alzheimer?
Ácidos nucleicos
Lípidos
Proteínas mal plegadas
Carbohidratos
¿Cuál es el tratamiento principal para la galactosemia?
Dieta sin lactosa
Fisioterapia respiratoria
Dieta libre de galactosa
Hemina intravenosa
