NEW
Font size
WorksheetsBiến thể di truyền, đột biến và ứng dụng di truyền trong hen
Total questions: 10
Worksheet time: 3mins
SNP là dạng biến thể di truyền phổ biến nhất, đặc điểm nổi bật là gì?
Gây lệch khung đọc do chèn/mất đoạn nhỏ
Thay đổi một nucleotide đơn lẻ trong trình tự DNA
Nhân đôi một đoạn DNA dài vài Mb
Đảo ngược toàn bộ nhiễm sắc thể
Đa hình (polymorphism) khác với đột biến (mutation) ở điểm nào?
Nằm hoàn toàn trong vùng exon của gen
Gây bệnh lý di truyền nghiêm trọng
Tần suất ≥1% trong quần thể, thường trung tính
Yếu tố môi trường ít gây ảnh hưởng
Bệnh nhân mang đột biến nonsense tại exon của gen mã hóa enzyme bị ảnh hưởng chính là gì?
Kéo dài mRNA tạo protein dài hơn bình thường
Không làm thay đổi trình tự amino acid
Làm tăng biểu hiện gen lên nhiều lần
Tạo codon kết thúc sớm, protein ngắn bất thường
Cơ chế chính của gen ORMDL3/GSDMB trên locus 17q21 được GWAS xác định liên quan hen phế quản trẻ em là gì?
Điều hòa quá trình apoptosis của tế bào B
Tăng tái tổ hợp DNA trong tế bào B
Tăng tổng hợp chất nhầy trong nhu mô ở phổi
Tăng sao chép DNA ở tế bào T
Biến thể ở gen IL1RL1 liên quan đến hen phế quản ở trẻ em có ý nghĩa lâm sàng như thế nào?
Giải thích vì sao trẻ ít nguy cơ hen phế quản về sau và đáp ứng thuốc tốt
Trẻ tự khỏi bệnh sau tuổi dậy thì
Dự đoán đáp ứng thuốc corticosteroid và nguy cơ hen nặng
Xác định trẻ không cần điều trị dự phòng
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) thường tập trung ở vị trí nào trong hệ gen người?
Trong các exon mã hóa trình tự amino acid của protein
Trong các intron, vùng không mã hóa và vùng điều hòa biểu hiện gen
Trong vùng tâm động, nơi gắn thoi phân bào trong phân chia tế bào
Trong vùng telomere bảo vệ đầu mút của nhiễm sắc thể
Vì sao nguy cơ lệch bội (trisomy) tăng theo tuổi mẹ?
Do tăng số lần phân chia của noãn theo tuổi
Do giảm khả năng sửa chữa DNA ở noãn
Do noãn bị “ngừng nghỉ” lâu, dễ rối loạn phân ly NST
Do tăng hoạt động enzyme telomerase ở noãn
Đa hình DMRT1 liên quan đến hen phế quản ở trẻ em qua cơ chế nào?
Điều hoà miễn dịch phụ thuộc giới tính gián tiếp tăng nguy cơ viêm type 2
Quy định quá trình biệt hóa tế bào biểu mô đường thở tăng nguy cơ hen
Tăng biểu hiện interleukin-4 ở phổi tạo phản ứng viêm gây hen
Là gen chính gây khởi phát sớm hen phế quản di truyền
Vì sao phân biệt hen trẻ em và người lớn trong điều trị?
Vì trẻ ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn người lớn
Vì trẻ ít có nguy cơ tái phát bệnh, chữa khỏi hoàn toàn
Vì hen người lớn chủ yếu do yếu tố đơn gen và ảnh hưởng bởi môi trường
Vì hen trẻ em có cơ chế di truyền, biểu sinh và kết cục khác biệt
Trẻ có hen nặng, tăng biểu hiện IL-13 và IL-4, tăng eosinophil mang biến thể gen nào cho kiểu hình này?
Methyl hóa promoter IL4 giảm hoạt động
Đột biến mất chức năng GATA3
SNP làm tăng hoạt động enhancer vùng IL13
Giảm số bản sao vùng 17q21 giảm hoạt động IL13
