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WorksheetsGenética semana 10
Total questions: 30
Worksheet time: 15mins
¿Qué es la citogenética?
Una disciplina que estudia los genes y su expresión.
Una disciplina científica dedicada al análisis detallado de los cromosomas según su estructura, número, morfología y comportamiento.
Una rama de la biología que estudia las proteínas.
Una técnica para analizar el ADN mitocondrial.
¿Cuál de las siguientes técnicas citogenéticas permite observar la disposición de los cromosomas en la metafase?
Cariotipo
Bandeo cromosómico
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Análisis de microarreglos cromosómicos
¿Qué técnica citogenética utiliza sondas fluorescentes para identificar secuencias específicas de ADN en los cromosomas?
Cariotipo
Bandeo cromosómico
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Análisis de microarreglos cromosómicos
¿Cuál de las siguientes técnicas citogenéticas se enfoca en el análisis de patrones genéticos a través de microarreglos?
Cariotipo
Bandeo cromosómico
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Análisis de microarreglos cromosómicos
¿Qué significa "Xp22.1" en el contexto del cromosoma X humano?
Brazo corto, región 2, banda 2, sub-banda 1.
Brazo largo, región 2, banda 2, sub-banda 1.
Brazo corto, región 1, banda 2, sub-banda 1.
Brazo largo, región 1, banda 2, sub-banda 1.
¿Qué es un cariograma?
Una representación visual estandarizada y ordenada de los cromosomas de un organismo, obtenida mediante técnicas de microscopía y tinción específicas.
Un análisis de proteínas en el núcleo celular.
Un método para identificar bacterias en un organismo.
Una técnica para medir la cantidad de ADN en una célula.
¿Qué técnica se utiliza para obtener un cariograma?
Microscopía y tinción específicas.
Secuenciación genética.
Electroforesis de proteínas.
Cultivo celular.
¿Qué es un idiograma?
Una representación esquemática y diagramática de un cromosoma.
Una molécula de ADN que contiene información genética.
Un tipo de célula especializada en la reproducción.
Una proteína que regula la expresión génica.
¿Qué región de un cromosoma está representada en un idiograma y se encuentra en los extremos de los cromosomas?
Región telomérica.
Región centromérica.
Brazos cromosómicos.
Bandas cromosómicas.
¿Qué descripción corresponde al cariotipo 47,XX,+21?
Mujer con trisomía 21, síndrome Down
Varón con deleción distal y terminal del brazo corto del cromosoma 4
Mujer con duplicación en el brazo corto del cromosoma 5
Varón con traslocación robertsoniana equilibrada de los cromosomas 13 y 14
¿Qué significa el cariotipo 46,XY,del(4)(p14)?
Varón con deleción distal y terminal del brazo corto del cromosoma 4 desde la banda p14
Mujer con duplicación en el brazo corto del cromosoma 5 entre las bandas p14 y p15.3
Varón mosaico para células con trisomía 21 y células normales
Inversión del cromosoma 3 que se extiende del p21 a q13
¿Qué tipo de alteración cromosómica está presente en el cariotipo 45,XY,der(13;14)(q10;q10)?
Traslocación robertsoniana equilibrada de los cromosomas 13 y 14
Deleción distal y terminal del brazo corto del cromosoma 4
Duplicación en el brazo corto del cromosoma 5
Inversión del cromosoma 3
¿Qué cariotipo corresponde a una inversión del cromosoma 3 que se extiende del p21 a q13?
46,XX,inv(3)(p21q13)
46,XY,del(4)(p14)
47,XX,+21
46,XX,dup(5)(p14p15.3)
¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?
Alteraciones genéticas que afectan la estructura de los cromosomas.
Alteraciones genéticas caracterizadas por la presencia de un número anormal de cromosomas.
Cambios en la secuencia de ADN de los cromosomas.
Mutaciones que no afectan el número de cromosomas.
¿Cuál de las siguientes opciones corresponde a una aneuploidía?
Triploidía.
Tetraploidía.
Monosomía.
Poliploidía.
¿Qué es la no disyunción meiótica?
Un proceso normal durante la meiosis.
Un error crítico durante la división celular en la meiosis.
La separación correcta de los cromosomas homólogos.
La formación de gametos con número cromosómico normal.
¿Cuál es el resultado de la no disyunción meiótica?
Gametos con número cromosómico normal.
Gametos con número cromosómico anormal.
División celular sin errores.
Cromosomas duplicados correctamente.
¿Qué causa la Trisomía 21 o Síndrome de Down?
La ausencia de un cromosoma en el par 21.
La presencia de una copia cromosómica extra en el par 21.
La duplicación de todos los cromosomas.
La eliminación de un cromosoma en el par 23.
¿Cuál de los siguientes es un fenotipo característico de la Trisomía 21?
Cardiopatía congénita.
Hipotonía muscular.
Retardo mental.
Todas las anteriores.
¿Qué tipo de alteración cromosómica se describe como "46,XY,rob(14;21)(q10;q10)"?
Traslocación
Trisomía libre
Mosaico
Deleción
¿Cuál es el cariotipo de una persona con Trisomía libre y sexo masculino?
47,XY,+21
46,XY,rob(14;21)(q10;q10)
47,XX,+21
46,XX
Imagen de un cariotipo humano con énfasis en el par 21, mostrando tres cromosomas en lugar de dos.
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Edwards
¿Qué caracteriza al síndrome de Edwards (Trisomía 18)?
La presencia de un cromosoma extra en el par 18.
La ausencia de un cromosoma en el par 21.
La duplicación de todos los cromosomas.
La presencia de un cromosoma extra en el par 13.
¿Cuál de los siguientes NO es un síntoma del síndrome de Edwards?
Orejas y boca pequeña
Retardo del crecimiento
Visión borrosa
Cardiopatía congénita
¿Qué es un onfalocele?
Un defecto en la pared abdominal.
Una malformación en el corazón.
Una anomalía en el cerebro.
Una deformidad en las extremidades.
¿Qué caracteriza al síndrome de Edwards (Trisomía 18)?
Retraso mental severo, malformaciones cardíacas y faciales, bajo peso al nacer
Crecimiento excesivo, piel gruesa y cabello abundante
Desarrollo intelectual normal, sin malformaciones
Hipertensión y diabetes en la infancia
¿Qué es la Trisomía 18 también conocida como el Síndrome de Edwards?
Una condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Una enfermedad causada por la falta de un cromosoma en el par 21.
Una condición genética que afecta únicamente a los hombres.
Una enfermedad causada por la duplicación de todos los cromosomas.
¿Qué fórmula cromosómica representa a la Trisomía 18 en mujeres?
47,XX,+18.
46,XX,+18.
47,XY,+18.
46,XY,+18.
¿Qué caracteriza al síndrome de Patau (Trisomía 13)?
La ausencia de un cromosoma en el par 13.
La presencia de un cromosoma extra en el par 13.
La duplicación de todos los cromosomas.
La eliminación de un cromosoma en el par 21.
¿Qué cariotipo corresponde a una mujer con Trisomía 13?
47,XX,+13
47,XY,+13
46,XX
46,XY
