WorksheetsEl Proyecto del Genoma Humano (PGH): Un Hito Científico
Total questions: 42
Worksheet time: 21mins
¿Qué teoría postulaba que pequeñas partículas de todas las partes del cuerpo se transmitían a la descendencia?
Herencia por mezcla
Pangénesis
Epigénesis
Preformacionismo
Según la teoría de la herencia por mezcla defendida por Aristóteles, ¿en qué se basaba la herencia?
En la combinación de factores discretos llamados genes
En la mezcla de la "sangre" de los padres
En la acción del ambiente únicamente
En la preexistencia de un homúnculo en el gameto
¿Qué idea central distingue a la epigénesis frente al preformacionismo?
Los rasgos se heredan solo por vía materna
El organismo se desarrolla gradualmente a partir de materia no diferenciada
Los caracteres adquiridos se heredan
La herencia depende de la mezcla de humores
La Primera Ley de Mendel afirma que al cruzar líneas puras para un carácter, la F1 será:
Totalmente recesiva
Fenotípicamente uniforme mostrando el carácter dominante
Genéticamente variable y mitad dominante
Igual proporción de fenotipos dominantes y recesivos
La Segunda Ley de Mendel (Segregación) explica la reaparición del carácter recesivo en F2 con una proporción fenotípica de:
1:1
2:1
3:1
9:3:3:1
La Tercera Ley de Mendel establece que:
Los genes para distintos caracteres se heredan de forma independiente
Todos los alelos dominantes se expresan siempre
Los gametos reciben dos alelos por carácter
Los caracteres adquiridos se transmiten
Seleccione la definición correcta de genotipo.
Conjunto de características observables de un organismo
Cada una de las formas alternativas de un gen
Conjunto de genes que un organismo hereda de sus padres
Proporción fenotípica esperada en F2
¿Cuál es la proporción fenotípica esperada en la descendencia de un cruce trihíbrido entre dos individuos AaBbCc?
9:3:3:1
27:9:9:9:3:3:3:1
3:1
1:1:1:1:1:1:1:1
En herencia autosómica dominante, ¿qué probabilidad tiene un progenitor afectado de transmitir la mutación a su hijo?
25%
50%
75%
100%
¿Cuál de las siguientes es una característica típica de un patrón de herencia autosómica dominante?
Afecta principalmente a un solo sexo
Salta generaciones con frecuencia
Transmisión vertical en todas las generaciones
Requiere dos copias mutadas para manifestarse
Empareje la enfermedad con el gen indicado en el material: ¿Cuál corresponde correctamente?
Acondroplasia — HTT
Hipercolesterolemia familiar — FGFR3
Síndrome de Marfan — FBN1
Neurofibromatosis tipo I — CAG
Un paciente presenta manchas "café con leche" y tumores nerviosos benignos. Según el material, ¿qué diagnóstico es más probable?
Síndrome de Marfan
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Acondroplasia
Enfermedad de Huntington
En la herencia autosómica recesiva, ¿qué se requiere para que un individuo manifieste la enfermedad?
Una sola copia mutada del gen
Dos copias mutadas del gen, una de cada progenitor
Una mutación en el cromosoma X solamente
Una mutación somática en la adultez
¿Cuál es el patrón de transmisión típico descrito como "en saltos"?
Herencia autosómica dominante
Herencia ligada al X dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada al Y
Si ambos padres son portadores de una enfermedad autosómica recesiva, ¿cuál es el riesgo por hijo?
50% afectado, 50% sano no portador
25% afectado, 50% portador, 25% sano no portador
100% portador
75% afectado, 25% portador
¿Qué situación aumenta el riesgo de enfermedades autosómicas recesivas según el material?
Heterocigosidad compuesta
Consanguinidad
Mutaciones somáticas
Selección positiva
¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de enfermedad autosómica recesiva listado?
Síndrome de Rett
Distrofia Muscular de Duchenne
Daltonismo rojo-verde
Fibrosis Quística
En una enfermedad recesiva ligada al X, ¿por qué los hombres la manifiestan con mayor frecuencia?
Porque tienen dos cromosomas X
Porque el cromosoma Y compensa la mutación
Porque tienen un solo cromosoma X
Porque las mutaciones del X son siempre dominantes
¿Cuál de los siguientes es un ejemplo citado de trastorno recesivo ligado al X?
Hemofilia A
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de Tay-Sachs
Fibrosis Quística
En herencia dominante ligada al X, ¿qué afirmación es correcta según el texto?
Requiere dos copias mutadas para manifestarse
Afecta sólo a los hombres
Una sola copia mutada causa la enfermedad en hombres y mujeres
Las mujeres nunca son afectadas
¿Qué característica clave de la herencia ligada al cromosoma Y se menciona?
Se transmite de madre a hija
Se transmite exclusivamente de padre a hijo varón
Puede saltar generaciones en mujeres
Compensa mutaciones con el cromosoma X
¿Cuál es un ejemplo de rasgo ligado al Y incluido en el material?
Anemia falciforme
Infertilidad masculina por deleciones AZF
Hemofilia A
Daltonismo rojo-verde
La herencia poligénica, como la altura o el color de piel, se caracteriza por:
Una sola mutación con efecto grande
Variación continua distribuida como curva de campana
Expresión sólo en hombres
Herencia estrictamente mendeliana con 3 fenotipos
La pleiotropía se define mejor como:
Un rasgo influido por muchos genes
Dos genes que se complementan para expresar un fenotipo
Un solo gen que afecta múltiples rasgos fenotípicos no relacionados
Un gen que enmascara completamente a otro
¿Qué describe el concepto de epistasis presentado?
Variaciones del ADN con frecuencia >1%
Expresión de un gen que enmascara o modifica el efecto de otro gen
Mutaciones con baja frecuencia (<1%)
Genes del cromosoma Y que afectan a mujeres
Los polimorfismos, como los SNP, se caracterizan por:
Siempre causar enfermedades graves
Estar presentes en al menos el 10% de la población
No causar enfermedades generalmente pero influir en susceptibilidad o respuesta a fármacos
Ser exclusivas del cromosoma X
¿Cuál enunciado sobre mutaciones es correcto según la sección de genética de poblaciones?
Ocurren con alta frecuencia (>10%)
Son la base de muchas enfermedades genéticas y tienen frecuencia <1%
No afectan la evolución
Son siempre beneficiosas
En la implicación clínica descrita, los metabolizadores lentos del gen CYP2C19 al recibir clopidogrel presentan:
Mayor activación del fármaco y riesgo de sangrado
No activación eficaz del fármaco y mayor riesgo de trombosis
Respuesta igual que los ultrarrápidos
Menor riesgo de trombosis por exceso de activación
En el ejemplo de epistasis con perros Labrador, ¿qué combinación de genes determina que el pelaje sea amarillo independientemente del gen B?
Gen E funcional y gen B negro
Gen E defectuoso que impide depósito de pigmento del gen B
Dos copias de B marrón
Gen Y dominante sobre B
Según el principio de Hardy-Weinberg, ¿cuál de las siguientes condiciones debe cumplirse para que las frecuencias alélicas permanezcan constantes en una población ideal?
Mutaciones frecuentes
Apareamiento aleatorio
Selección sexual fuerte
Migración intensa
La ecuación p² + 2pq + q² = 1 del equilibrio de Hardy-Weinberg predice:
La tasa de mutación de un gen
Las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas
El tamaño efectivo de la población
La probabilidad de selección natural
¿Qué fuerza evolutiva se describe como cambios aleatorios en frecuencias alélicas con efectos mayores en poblaciones pequeñas, e incluye efecto fundador y cuello de botella?
Selección natural
Deriva genética
Flujo génico
Apareamiento no aleatorio
Una población sufre una reducción drástica de tamaño tras una catástrofe, cambiando sus frecuencias alélicas. ¿Qué fenómeno explica mejor esto?
Efecto cuello de botella (deriva genética)
Selección estabilizadora
Mutación dirigida
Flujo génico
En el contexto de flujo génico, ¿cuál es un resultado esperado del intercambio de genes entre poblaciones?
Aumenta la variabilidad dentro de poblaciones y reduce diferencias entre ellas
Disminuye la variabilidad dentro de poblaciones y aumenta diferencias entre ellas
No altera la variabilidad genética
Conduce inevitablemente a especiación inmediata
En el apareamiento no aleatorio, la endogamia tiende a:
Aumentar la heterocigosis
Aumentar la homocigosis
Eliminar todos los alelos recesivos
Aumentar siempre la aptitud media
Respecto a las enfermedades mitocondriales, ¿cuál es la vía de transmisión?
Autosómica dominante
Ligada al cromosoma X
Sólo las mujeres transmiten, afectando a hijos e hijas
Sólo los varones transmiten, afectando a hijas
¿Qué tejido es típicamente más afectado en trastornos del ADN mitocondrial?
Piel con baja demanda energética
Hígado exclusivamente
Tejidos con alta demanda de energía como cerebro y músculo
Cartílago articular
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) se caracteriza principalmente por:
Ataxia progresiva en la infancia
Pérdida súbita de la visión central
Convulsiones mioclónicas con fibras "rojas rasgadas"
Episodios similares a accidentes cerebrovasculares con acidosis láctica
Las enfermedades por expansión de tripletes se deben a:
Deleción de un exón completo
Repetición anormal de una secuencia de tres nucleótidos dentro de un gen
Translocación recíproca
Hipometilación global del genoma
La anticipación genética en enfermedades por expansión de tripletes implica que:
La edad de inicio aumenta en generaciones sucesivas
El número de repeticiones tiende a disminuir con el tiempo
El número de repeticiones tiende a aumentar, con inicio más temprano y mayor severidad
No hay cambios entre generaciones
¿Cuál de los siguientes emparejamientos síndrome-característica es correcto según el material?
MERRF — pérdida súbita de visión central
MELAS — episodios tipo ACV y acidosis láctica
Síndrome de Leigh — fibras musculares "rojas rasgadas"
LHON — enfermedad neurológica progresiva en la infancia
En el contexto de enfermedades por expansión de tripletes, la enfermedad de Huntington se asocia con la expansión del triplete:
CGG
CAG
GAA
CTG
