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WorksheetsPre-médico
Total questions: 12
Worksheet time: 10mins
La (a) es causada por la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa
¿Cuál de los siguientes síntomas es característico del síndrome X frágil?
Rasgos faciales redondeados y baja estatura
Hipotonía, dificultad para alimentarse y microcefalia
Facies alargada, orejas grandes y retraso mental leve a moderado
Anemia crónica y palidez
El (a) es una enfermedad reconocida por la ausencia o disminución de melanina por mutaciones genéticas
La talasemia es una enfermedad que afecta principalmente:
El metabolismo del hierro
La producción de leucocitos
La formación de hemoglobina
La síntesis de colágeno
Descripción de un Paciente con Trastorno Hemorrágico
Un joven de 15 años presenta una tendencia inusual a desarrollar moretones con facilidad y sangrados prolongados tras cortes menores. Su historial médico revela que varios miembros de su familia, especialmente los hombres, han experimentado síntomas similares. Este patrón sugiere un trastorno genético ligado al cromosoma X, lo que explica por qué las mujeres de la familia son portadoras pero no muestran síntomas tan severos.
El diagnóstico de este trastorno hemorrágico se confirma mediante pruebas de laboratorio que muestran una deficiencia en un factor específico de coagulación en la sangre. Este factor es crucial para la formación de coágulos que detienen el sangrado. Sin este componente, el cuerpo no puede controlar eficazmente las hemorragias, lo que lleva a complicaciones serias si no se trata adecuadamente.
El tratamiento para este tipo de trastorno incluye la administración regular del factor de coagulación faltante, lo que ayuda a prevenir episodios de sangrado. Además, se recomienda evitar actividades que puedan causar lesiones y recibir atención médica inmediata en caso de heridas. Con un manejo adecuado, los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal, aunque deben estar siempre atentos a los riesgos asociados con su condición.
¿Cuál es la causa genética del trastorno hemorrágico descrito en el paciente?
Trastorno genético ligado al cromosoma X
Mutación autosómica dominante
Deficiencia de vitamina K
Trastorno mitocondrial
¿Qué tratamiento se recomienda para el trastorno hemorrágico mencionado en el texto?
Administración regular del factor de coagulación faltante
Suplementos de hierro
Transfusiones de sangre frecuentes
Terapia con esteroides
¿Por qué las mujeres de la familia no muestran síntomas severos del trastorno?
Son portadoras del trastorno pero no lo manifiestan
Tienen un sistema inmunológico más fuerte
No tienen el gen defectuoso
Reciben tratamiento preventivo desde jóvenes
Una característica física típica del síndrome de (a) es una talla baja y cuello alado
Enfermedad descubierta y descrita en 1872 por un médico a la edad de 22 años
(a)
Con respecto a la enfermedad de hungtinton se reconoce que:
Hay una mutación presente en el cromosoma 4 y degradación neuronal
La enfermedad se puede desarrollar desde los 4 años de edad
se presenta anemia crónica y palidez en el paciente
Se puede curar a través de tratamiento sicológico y apoyo de los cuidadores
la enfermedad se presenta en el sistema respiratorio y en algunos casos en el sistema reproductivo
(a)
A través de la membrana celular se puede reconocer el traspacso a través del transporte iónico
Cloro
Hierro
Agua
Sodio
La fibrósis quística se puede encontrar a nivel genético en:
El cromosoma 7 CFTR
El cromosoma ligado al sexo
Trisomía del cromosoma 21
Cromosa 11 y posición q.14.3
Con respecto a la fibrosis quística:
Se puede identificar a partir de muestras de sangre
Cura a través de la limpieza de conductos nasales
Mucosidad excesiva
Producción excesiva de sudoración
