NEW
Font size
Worksheets3. Soal Latihan Pemeriksaan Biomolekuler leukemia & talasemia
Total questions: 10
Worksheet time: 5mins
Seorang mahasiswa TLM mengikuti praktikum pemeriksaan biomolekuler leukemia. Dosen menjelaskan bahwa untuk mendeteksi BCR-ABL, laboratorium menggunakan metode yang dapat memperbanyak fragmen DNA spesifik sehingga dapat diidentifikasi. Pada akhir praktikum, mahasiswa diminta menyebutkan teknik dasar yang digunakan untuk memperbanyak DNA sebelum dianalisis lebih lanjut. Teknik apa yang dimaksud?
Elektroforesis protein untuk memisahkan molekul berdasarkan ukuran protein
Pewarnaan Giemsa untuk melihat struktur morfologi sel darah di mikroskop
Polymerase Chain Reaction (PCR) untuk mengamplifikasi fragmen DNA target
Western blotting untuk mengidentifikasi protein melalui antibodi spesifik
Flow cytometry untuk mengukur intensitas cahaya pada antigen sel permukaan
Seorang laki-laki 42 tahun datang dengan keluhan mudah lelah, keringat malam, dan pembesaran limpa. Pemeriksaan darah menunjukkan leukositosis berat dengan dominasi sel granulosit matur dan imatur. Dokter curiga adanya leukemia mieloid kronik dan meminta pemeriksaan biomolekuler. ATLM diminta menentukan metode yang paling tepat untuk mendeteksi keberadaan gen fusi BCR-ABL. Apa metode terbaik yang harus dipilih?
Analisis enzim sitokimia untuk mengidentifikasi aktivitas MPO seluler
Real-time quantitative PCR untuk mendeteksi dan menghitung ekspresi BCR-ABL
Pemeriksaan apus darah tepi untuk melihat keberadaan sel blast abnormal
Pewarnaan FISH sederhana tanpa penggunaan probe fluoresen spesifik
Immunofenotiping CD markers untuk melihat ekspresi permukaan sel limfosit
Dalam pemeriksaan PCR untuk mendeteksi BCR-ABL, ATLM menemukan bahwa kontrol negatif menunjukkan pita DNA pada gel. Sementara kontrol positif dan sampel pasien menunjukkan hasil tidak konsisten. Kondisi ini dicurigai sebagai kontaminasi DNA yang terjadi pada tahapan tertentu. Berdasarkan prinsip kerja laboratorium biomolekuler, apa langkah utama untuk mencegah masalah ini?
Mengurangi jumlah siklus PCR agar amplifikasi tidak terlalu kuat
Menggunakan pewarna DNA yang hanya menempel pada fragmen target
Memisahkan area kerja menjadi zona pre-PCR, PCR room, dan post-PCR secara ketat
Mengganti primer PCR dengan urutan yang lebih panjang untuk meningkatkan spesifisitas
Menyimpan semua reagen dalam satu area agar mudah dijangkau selama proses amplifikasi
Seorang pasien CML menjalani pemeriksaan qPCR untuk pemantauan terapi. Hasil menunjukkan peningkatan nilai transkrip BCR-ABL dibandingkan pemeriksaan sebelumnya. Dokter menanyakan apa arti perubahan tersebut terhadap kondisi penyakit. ATLM diminta memberi interpretasi berdasarkan prinsip biomolekuler. Apa interpretasinya?
Terjadi peningkatan leukosit normal sehingga ekspresi gen fusi tidak berpengaruh
Terjadi kesalahan pipet sehingga reaksi qPCR tidak menggambarkan kondisi klinis
Terjadi peningkatan aktivitas sel leukemia sehingga respons terapi dinilai tidak adekuat
Terjadi maturasi sel lebih cepat sehingga transkrip gen fusi menurun secara fisiologis
Terjadi peningkatan apoptosis sehingga transkrip gen fusi menghilang lebih cepat
Seorang mahasiswa TLM sedang melaksanakan PKL di sebuah laboratorium biomolekuler. Mahasiswa tersebut diberi kesempatan untuk mempelajari tentang pemeriksaan qPCR untuk BCR-ABL. Setelah beberapa kali mengamati dan ikut mengerjalkan pemeriksaan, muncul pertanyaan di benak mahasiswa tersebut; "mengapa diperlukan kontrol positif dan negatif dalam setiap run?" Apakah kemungkinan jawaban yang paling tepat untuk pertanyaan tersebut?
Untuk membatasi jumlah sampel pasien agar tidak melebihi kapasitas alat
Untuk memastikan primer yang dipakai tidak menyebabkan perubahan morfologi sel
Untuk memastikan reagen bekerja benar dan tidak ada kontaminasi pada proses amplifikasi
Untuk menstabilkan suhu mesin PCR agar siklus berlangsung lebih konsisten
Untuk mempersingkat waktu amplifikasi dan memperkuat sinyal fluoresensi akhir
Seorang mahasiswa TLM sedang mempelajari talasemia sebagai bagian dari kuliah hematologi. Ia menemukan bahwa kondisi ini merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, dan banyak ditemukan pada populasi Asia Tenggara. Dosen menjelaskan bahwa gangguan yang terjadi menyebabkan produksi rantai globin tertentu berkurang sehingga eritrosit menjadi mikrositik hipokromik. Berdasarkan penjelasan tersebut, apakah definisi talasemia yang paling tepat?
Gangguan autoimun pada eritrosit yang menyebabkan hemolisis berulang dalam sirkulasi
Kelainan koagulasi akibat kekurangan faktor pembekuan tertentu pada plasma
Kelainan genetik pada sintesis rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan hemoglobin
Infeksi virus yang menyebabkan gangguan diferensiasi sel darah merah pada sumsum tulang
Gangguan hemolisis akut yang menyebabkan kerusakan hemoglobin secara mendadak
Talasemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh defek atau gangguan pada gen yang mengkodekan rantai globin, yaitu rantai 𝛼 (alfa) dan beta 𝛽 (beta). Gangguan ini mengakibatkan sintesis rantai globin menjadi tidak sempurna. Pemeriksaan molekuler bertujuan untuk mengidentifikasi defek genetik tersebut secara spesifik. Metode apa yang umum digunakan untuk mendeteksi varian genetik (mutasi) yang terjadi pada gen globin?
Elektroforesis hemoglobin
Hitung darah lengkap (Complete Blood Count/CBC)
Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) dan Sekuensing DNA
Tes kerapuhan osmotik
Apusan darah tepi
Pemeriksaan darah lengkap (CBC) dan elektroforesis hemoglobin merupakan pemeriksaan awal yang penting dalam diagnosis talasemia. Namun, pemeriksaan berbasis protein ini memiliki keterbatasan. Keterbatasan utama pemeriksaan protein dibandingkan dengan pemeriksaan molekuler adalah Pemeriksaan protein tidak dapat membedakan talasemia alfa dan beta secara pasti
SALAH
Seorang pasien menunjukkan gejala anemia mikrositik hipokromik yang parah dan hasil elektroforesis hemoglobin menunjukkan peningkatan kadar HbF dan HbA2. Dokter mencurigai adanya talasemia beta dan meminta pemeriksaan molekuler untuk konfirmasi. Pemeriksaan molekuler dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen...
A. Rantai alfa
B. Rantai delta
C. Rantai gamma
D. Rantai beta
E. Rantai epsilon
Diagnosis talasemia alfa kadang kala sulit ditegakkan hanya dengan pemeriksaan hematologi rutin karena beberapa jenis talasemia alfa tidak menunjukkan kelainan yang jelas pada indeks sel darah merah atau analisis Hb. Dalam kasus ini, pendekatan diagnosis berbasis molekuler menjadi sangat penting untuk mengidentifikasi kelainan pada gen...
A. HBB
B. HBD
C. HBA1 dan HBA2
D. HBF
E. HBA & HBD
