Font size
WorksheetsCâu hỏi trắc nghiệm về di truyền học và sinh học phân tử
Total questions: 56
Worksheet time: 36mins
Trong cơ chế di truyền của bệnh Bạch cầu tuỷ mạn (CML), chuyển đoạn nhiễm sắc thể nào là đặc trưng tạo nên nhiễm sắc thể Philadelphia?
t(8;14)
t(9;22)
t(15;17)
t(8;21)
Đột biến T790M trên gen EGFR có ý nghĩa lâm sàng gì quan trọng trong điều trị ung thư phổi?
Là đột biến nhạy cảm thuốc, chỉ điểm cho việc đáp ứng tốt với các thuốc TKIs thế hệ 1.
Là đột biến đặc trưng cho ung thư biểu mô tuyến giáp, không phải phổi.
Là đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) làm mất hoàn toàn chức năng của EGFR.
Là đột biến kháng thuốc mắc phải, thường xuất hiện sau khi điều trị bằng TKIs thế hệ 1 hoặc 2.
Sự khác biệt cơ bản nhất về cơ chế nhận diện kháng nguyên giữa liệu pháp tế bào CAR-T và liệu pháp TCR là gì?
CAR-T chỉ nhận diện được protein nội bào, còn TCR nhận diện protein bề mặt.
CAR-T nhận diện kháng nguyên phụ thuộc vào phức hợp MHC, trong khi TCR độc lập với MHC.
CAR-T nhận diện kháng nguyên bề mặt độc lập với MHC, trong khi TCR phụ thuộc vào sự trình diện của MHC.
Cả hai đều không cần sự hỗ trợ của các phân tử đồng kích thích (co-stimulatory).
Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật QF-PCR thường được sử dụng với mục đích chính là gì?
Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Chẩn đoán nhanh các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp (13, 18, 21, X, Y).
Cơ chế "Missing Self" (thiếu hụt cái của mình) được tế bào NK sử dụng để tiêu diệt tế bào đích diễn ra như thế nào?
Tế bào NK tấn công khi tế bào đích giảm hoặc mất biểu hiện của phân tử MHC lớp I.
Tế bào NK tấn công khi tế bào đích biểu hiện quá mức các kháng nguyên lạ.
Tế bào NK tấn công khi tế bào đích gắn kết với kháng thể IgG qua thụ thể CD16.
Tế bào NK tấn công khi tế bào đích tiết ra các cytokine gây viêm.
Trong bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đột biến nào sau đây trên gen EGFR thường liên quan đến khả năng đáp ứng tốt với thuốc điều trị đích TKIs (Tyrosine Kinase Inhibitors)?
Đột biến mất đoạn tại exon 19 (Del19) và đột biến điểm L858R tại exon 21.
Đột biến thêm đoạn tại exon 20.
Đột biến KRAS G12C.
Đột biến T790M trên exon 20.
Bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) di truyền theo quy luật nào và loại đột biến phổ biến nhất là gì?
Di truyền trội liên kết NST X; đột biến chèn đoạn.
Di truyền lặn trên NST thường; đột biến điểm.
Di truyền trội trên NST thường; đột biến lặp đoạn.
Di truyền lặn liên kết NST X; đột biến xóa đoạn.
Virus nào sau đây được biết đến là nguyên nhân chính gây ra ung thư cổ tử cung?
QF-PCR dùng để làm gì?
Định lượng số bản sao, giúp chẩn đoán nhanh lệch bội các NST hay gặp như 13, 18, 21 và giới tính.
Phát hiện các đột biến điểm trên gen BRCA1 và BRCA2.
Đo hoạt độ enzyme trong các bệnh chuyển hóa.
Xác định trình tự toàn bộ hệ gen người.
HPV, đặc biệt là các chủng nguy cơ cao như 16 và 18, là nguyên nhân hàng đầu gây ung thư cổ tử cung.
Bệnh viêm gan B (HBV)
Epstein-Barr Virus (EBV)
Human T-cell Lymphotropic Virus (HTLV)
HPV
Trong kỹ thuật PCR, giai đoạn gắn mồi (Annealing) thường diễn ra ở khoảng nhiệt độ nào?
4°C
94–95°C
72°C
50–65°C
Cấu trúc của một gen ở sinh vật nhân thực (eukaryote) bao gồm các vùng nào sau đây, theo thứ tự từ đầu 5' đến 3'?
A. Vùng mã hóa -> Vùng khởi động -> Vùng kết thúc.
B. Chỉ có Intron ở đầu 5' và Exon ở đầu 3'.
C. Toàn bộ là Exon liên tục không có Intron.
D. Vùng khởi động (Promoter) -> Các Exon và Intron xen kẽ -> Vùng kết thúc.
Bệnh Hemophilia A (Máu khó đông A) là do đột biến gen mã hóa cho yếu tố đông máu số mấy?
Yếu tố VIII (Gen F8)
Yếu tố von Willebrand
Yếu tố XI
Yếu tố IX (Gen F9)
Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra bệnh Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là gì?
Đột biến xóa đoạn exon 7 và 8 của gen SMN1.
Đột biến trên gen Dystrophin.
Đột biến gen CYP21A2.
Lặp đoạn trinucleotide CAG trên gen HTT.
Đột biến T790M trên gen EGFR có ý nghĩa lâm sàng gì quan trọng trong điều trị ung thư phổi?
Là đột biến nhạy cảm thuốc, chỉ điểm cho việc đáp ứng tốt với các thuốc TKIs thế hệ 1.
Là đột biến đặc trưng cho ung thư biểu mô tuyến giáp, không phải phổi.
Là đột biến vô nghĩa (nonsense mutation) làm mất hoàn toàn chức năng của EGFR.
Là đột biến kháng thuốc mắc phải, thường xuất hiện sau khi điều trị bằng TKIs thế hệ 1 hoặc 2.
Thuyết "hai cú đánh" (two-hit hypothesis) của Knudson thường được dùng để giải thích cơ chế gây ung thư của nhóm gen nào?
Gen ty thể.
Gen áp chế khối u (Tumor suppressor genes).
Gen virus tích hợp vào hệ gen người.
Gen sinh ung thư (Oncogenes).
Trong liệu pháp tế bào CAR-T thế hệ 2, thành phần nào được bổ sung vào cấu trúc CAR so với thế hệ 1 để tăng cường sự tăng sinh và tồn tại của tế bào T?
Vùng nhận diện kháng nguyên scFv.
Vùng xuyên màng (transmembrane domain).
Gen kháng thuốc.
Vùng tín hiệu đồng kích thích (co-stimulatory domain) như CD28 hoặc 4-1BB.
Trong kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, vai trò của dideoxynucleotide (ddNTP) là gì?
Cung cấp năng lượng cho phản ứng PCR.
Làm ngưng kết chuỗi tổng hợp DNA tại vị trí đặc hiệu.
Tăng độ bền của enzyme DNA polymerase.
Làm mồi (primer) để bắt đầu quá trình tổng hợp chuỗi DNA.
Virus Epstein-Barr (EBV) có liên quan mật thiết nhất đến loại ung thư nào sau đây?
Ung thư bạch cầu dòng T người lớn (ATL).
U lympho Burkitt và Ung thư vòm họng.
Ung thư cổ tử cung.
Ung thư gan nguyên phát.
Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể thiếu hụt 21-hydroxylase thường dẫn đến hậu quả lâm sàng nào do sự tích tụ các tiền chất steroid?
Giảm sản xuất androgen gây nữ hóa ở trẻ nam.
Thừa cortisol gây hội chứng Cushing.
Tăng sản xuất androgen gây nam hóa bộ phận sinh dục ngoài ở trẻ nữ.
Tăng huyết áp do thừa aldosterone.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích vật liệu di truyền nào để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi?
Tế bào thai nhi nguyên vẹn lưu hành trong máu mẹ.
Protein AFP và hCG trong huyết thanh mẹ.
DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong huyết tương mẹ.
DNA của mẹ.
Trong bệnh ung thư hắc tố (Melanoma), đột biến nào trên gen BRAF là mục tiêu điều trị đích quan trọng nhất?
A.T315I
B.G12C
C.V600E
D.L858R
Gen quy định tổng hợp Collagen type I (COL1A1/COL1A2) bị đột biến là nguyên nhân chính gây ra bệnh lý nào sau đây?
Loạn dưỡng cơ Duchenne.
Tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta).
Hội chứng Marfan.
Bệnh máu khó đông.
Trong bệnh ung thư đại trực tràng, sự hiện diện của đột biến gen KRAS (đặc biệt là tại codon 12 và 13) có ý nghĩa lâm sàng gì đối với liệu pháp kháng EGFR (ví dụ: Cetuximab)?
Không ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị, chỉ có giá trị tiên lượng sống còn.
Dự báo đáp ứng tốt với thuốc kháng EGFR.
Chỉ định tăng liều thuốc kháng EGFR để đạt hiệu quả.
Dự báo kháng thuốc, bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp kháng EGFR.
Kỹ thuật chẩn đoán tiền làm tổ (PGD) thường được thực hiện ở giai đoạn nào của phôi trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)?
Thường sinh thiết 1-2 tế bào (phôi bào) ở ngày 3 hoặc vài tế bào lá nuôi (trophectoderm) ở giai đoạn phôi nang ngày 5 để xét nghiệm mà không ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của phôi.
Sau khi phôi đã làm tổ vào tử cung.
Sau khi phôi đã làm tổ vào tử cung.
Giai đoạn hợp tử (1 tế bào).
Giai đoạn giao tử (trứng hoặc tinh trùng) trước khi thụ tinh.
Trong cơ chế gây độc tế bào của Lympho T gây độc (CTL) và tế bào NK, vai trò chính của enzyme Granzyme B là gì?
Tạo lỗ thủng trên màng tế bào đích.
Bảo vệ tế bào CTL khỏi bị tiêu diệt bởi chính độc tố của nó.
Nhận diện kháng nguyên lạ trên bề mặt tế bào đích.
Kích hoạt con đường chết theo chương trình (apoptosis) trong tế bào đích.
Hội chứng Li-Fraumeni, một hội chứng ung thư di truyền trội hiếm gặp, gây ra do đột biến mầm trên gen nào?
TP53
RB1
BRCA1
APC
Kỹ thuật nào sau đây cho phép phát hiện đồng thời nhiều đột biến gen khác nhau (bao gồm cả đột biến đã biết và chưa biết) trong một lần chạy xét nghiệm?
ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System)
Giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS)
PCR-RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
Real-time PCR với mẫu dò TaqMan
Trong bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh), kỹ thuật sinh học phân tử nào thường được dùng để chẩn đoán xác định các đột biến mất đoạn lớn (đặc biệt là alpha-thalassemia)?
ARMS-PCR.
Giải trình tự Sanger trực tiếp.
Kỹ thuật nhuộm Giemsa nhiễm sắc thể đồ.
Gap-PCR (PCR khoảng trống).
Virus viêm gan B (HBV) có thể gây ung thư gan (HCC) thông qua cơ chế nào sau đây?
Gây suy giảm miễn dịch nghiêm trọng làm cơ thể không diệt được tế bào ung thư.
Tích hợp bộ gen virus vào hệ gen tế bào chủ gây mất ổn định di truyền và kích hoạt gen sinh ung.
Sản xuất protein E6 và E7 để ức chế p53 và Rb.
Lây nhiễm trực tiếp và phá hủy các tế bào Kupffer.
Trong phát triển tế bào Lympho B, dấu ấn bề mặt (marker) nào xuất hiện sớm trên các tế bào tiền thân và được sử dụng rộng rãi để nhận diện dòng B (ví dụ trong liệu pháp CAR-T điều trị ung thư máu)?
CD14
CD56
CD19
CD3
Đột biến gen BRAF V600E thường được tìm thấy với tần suất cao nhất trong loại ung thư nào sau đây?
Ung thư dạ dày.
Ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Ung thư vú.
Ung thư hắc tố da (Melanoma).
Khoảng bao nhiêu phần trăm bệnh nhân melanoma có đột biến BRAF, trong đó V600E chiếm đa số?
Khoảng 50-60% bệnh nhân melanoma có đột biến BRAF, trong đó V600E chiếm đa số.
Khoảng 10-20% bệnh nhân melanoma có đột biến BRAF, trong đó V600E chiếm đa số.
Khoảng 70-80% bệnh nhân melanoma có đột biến BRAF, trong đó V600E chiếm đa số.
Khoảng 30-40% bệnh nhân melanoma có đột biến BRAF, trong đó V600E chiếm đa số.
Trong kỹ thuật FISH (Lai tại chỗ phát huỳnh quang) dùng để phát hiện gen dung hợp BCR-ABL, hiện tượng 'tín hiệu lai' nào sau đây cho thấy kết quả dương tính (có chuyển đoạn)?
Không có tín hiệu huỳnh quang nào.
Hai tín hiệu màu đỏ và hai tín hiệu màu xanh nằm tách biệt nhau.
Chỉ nhìn thấy một tín hiệu màu đỏ duy nhất.
Xuất hiện tín hiệu màu vàng (do màu đỏ và xanh chồng lên nhau hoặc nằm sát nhau).
Trong bệnh ung thư vú, sự khuếch đại (amplification) của gen HER2/neu (ERBB2) dẫn đến hậu quả gì ở cấp độ tế bào?
Ức chế quá trình sinh mạch (angiogenesis).
Làm mất khả năng sửa chữa DNA của tế bào.
Tăng số lượng thụ thể HER2 trên bề mặt tế bào, dẫn đến tăng tín hiệu tăng sinh và sống sót.
Làm tế bào ngừng phân chia và đi vào apoptosis.
Phương pháp sinh thiết lỏng (Liquid Biopsy) chủ yếu dựa vào việc phân tích thành phần nào trong máu để phát hiện ung thư?
Số lượng tiểu cầu.
Nồng độ đường huyết và insulin.
DNA tự do có nguồn gốc từ khối u (ctDNA) và tế bào ung thư lưu hành (CTC).
Các tế bào hồng cầu bị biến dạng.
Trong kỹ thuật FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), 'probe' (mẫu dò) là gì?
Một đoạn DNA ngắn một mạch được gắn huỳnh quang, có trình tự bổ sung với trình tự đích cần tìm.
Probe sẽ lai (gắn) đặc hiệu với đoạn DNA đích trên nhiễm sắc thể, và tín hiệu huỳnh quang giúp ta nhìn thấy vị trí đó dưới kính hiển vi.
Một đoạn mồi (primer) để nhân bản DNA.
Một loại kháng thể gắn với protein mục tiêu.
Hội chứng Lynch (Ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp - HNPCC) chủ yếu do khiếm khuyết ở hệ thống sửa chữa nào của tế bào?
Sửa chữa ghép cặp sai (Mismatch Repair - MMR).
Sửa chữa cắt bỏ nucleotide (Nucleotide Excision Repair - NER).
Sửa chữa cắt bỏ base (Base Excision Repair - BER).
Sửa chữa đứt gãy mạch đôi (Double-strand break repair).
Trong liệu pháp miễn dịch ức chế điểm kiểm soát (Checkpoint Inhibitors), thuốc Pembrolizumab (Keytruda) hoạt động bằng cách nào?
Phong tỏa tương tác giữa PD-1 trên tế bào T và PD-L1 trên tế bào ung thư.
Ức chế tăng sinh mạch máu nuôi khối u.
Tiêu diệt tế bào ung thư bằng cách gắn vào HER2.
Kích thích trực tiếp thụ thể TCR trên tế bào T.
Gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) đóng vai trò gì trong sự phát triển của ung thư đại trực tràng?
Là một gen áp chế khối u, kiểm soát nồng độ protein beta-catenin.
Là một Oncogene thúc đẩy phân bào.
Là gen mã hóa cho yếu tố tăng trưởng biểu bì.
Là gen sửa chữa DNA.
Hiện tượng 'Mất dị hợp tử' (Loss of Heterozygosity - LOH) thường là bước thứ hai trong quá trình bất hoạt của loại gen nào?
Proto-oncogene.
Gen ức chế khối u (Tumor suppressor gene).
Gen quy định tính trạng lặn trên NST giới tính.
Gen ty thể.
Trong kỹ thuật Real-time PCR sử dụng mẫu dò TaqMan, tín hiệu huỳnh quang được phát ra khi nào?
Khi nhiệt độ hạ thấp ở giai đoạn gắn mồi.
Khi mẫu dò gắn vào DNA đích.
Khi thuốc nhuộm SYBR Green chèn vào sợi đôi DNA.
Khi DNA polymerase phân huỷ mẫu dò trong quá trình kéo dài chuỗi, tách chất phát quang (Reporter) khỏi chất dập tắt (Quencher).
Đột biến gen JAK2 V617F là đặc điểm chẩn đoán quan trọng cho nhóm bệnh lý nào?
Ung thư hạch bạch huyết (Lymphoma).
Ung thư đại trực tràng.
Ung thư phổi.
Các hội chứng tăng sinh tuỷ (Myeloproliferative Neoplasms - MPN) như Đa hồng cầu nguyên phát.
Vai trò của 'Spacer' trong cấu trúc của thụ thể kháng nguyên dạng khảm (CAR) là gì?
Truyền tín hiệu vào trong tế bào.
Neo thụ thể vào màng tế bào.
Nhận diện kháng nguyên đích.
Tạo khoảng cách linh hoạt giữa vùng nhận diện kháng nguyên và màng tế bào T, giúp tối ưu hóa việc gắn kết.
Trong bệnh Thalassemia, đột biến nào sau đây thường gây ra beta-thalassemia thể nặng (Major)?
Đột biến điểm hoặc mất đoạn nhỏ gây mất hoàn toàn hoặc giảm nghiêm trọng sự tổng hợp chuỗi beta-globin trên cả hai alen.
Mất đoạn toàn bộ 4 gen alpha-globin.
Thừa gen alpha-globin.
Đột biến gen mã hóa chuỗi gamma-globin.
Virus HPV (Human Papillomavirus) gây ung thư bằng cách sản xuất hai protein ung thư (oncoprotein) chủ chốt nào?
L1 và L2
HBx và Core
E1 và E2
E6 và E7
Trong phân loại phân tử của Ung thư vú, nhóm 'Luminal A' có đặc điểm gì?
Thụ thể nội tiết dương tính (ER+, PR+), HER2 âm tính, chỉ số ki-67 thấp.
Thụ thể nội tiết dương tính, HER2 dương tính.
Bộ ba âm tính (Triple negative: ER-, PR-, HER2-).
HER2 dương tính, Thụ thể nội tiết âm tính.
Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội gì so với phương pháp Sanger truyền thống?
Không cần bước chuẩn bị thư viện (library preparation).
Khả năng giải trình tự song song hàng triệu đoạn DNA cùng lúc (High throughput).
Độ chính xác trên từng base đơn lẻ cao hơn Sanger.
Trong ung thư, hiện tượng 'khuếch đại gen' (Gene Amplification) thường được phát hiện bằng kỹ thuật nào trực quan nhất trên mô hoặc tế bào?
ELISA
PCR
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
Western Blot
Cơ chế tác động của Imatinib (Gleevec) trong điều trị bệnh Bạch cầu tuỷ mạn (CML) là gì?
Là kháng thể đơn dòng gắn vào thụ thể BCR-ABL trên màng tế bào.
Kích hoạt hệ miễn dịch tấn công tế bào CML.
Là chất ức chế tyrosine kinase (TKI) cạnh tranh vị trí gắn ATP của protein dung hợp BCR-ABL.
Phá huỷ trực tiếp DNA của tế bào ung thư.
Dấu hiệu 'Philadelphia chromosome' dương tính giả (False positive) trong chẩn đoán CML có thể xảy ra trong trường hợp kỹ thuật nào nếu không cẩn thận?
Nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping)
FISH
Southern Blot
RT-PCR (Reverse Transcriptase PCR)
Trong bệnh Thalassemia, hiện tượng 'HbH disease' (bệnh huyết sắc tố H) xảy ra khi bệnh nhân có kiểu gen alpha-globin như thế nào?
Mất 4 gen alpha (−−/−−)
Mất 3 gen alpha (−−/−α)
Xét nghiệm gen BRCA1/2 thường được chỉ định ưu tiên cho đối tượng nào?
Nam giới khoẻ mạnh không có tiền sử gia đình.
Tất cả phụ nữ trên 40 tuổi.
Người mắc ung thư vú hoặc buồng trứng có tiền sử gia đình dương tính hoặc mắc bệnh ở tuổi rất trẻ (<45-50 tuổi).
Người bị bệnh xơ nang tuyến vú.
Cơ chế 'chết theo chương trình' (Apoptosis) bị ức chế trong tế bào ung thư thường do nguyên nhân nào?
Giảm biểu hiện của telomerase.
Hoạt hóa quá mức gen BCL2.
Hoạt hóa quá mức gen BAX.
Tăng hoạt động của Caspase.
