WorksheetsBÀI 10.5 BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ
Total questions: 30
Worksheet time: 15mins
Collagen là protein chiếm tỷ lệ lớn ở các mô như xương và sụn. Cấu trúc cơ bản của collagen gồm mấy chuỗi polypeptid xoắn lại?
Năm chuỗi polypeptid ngắn
Bốn chuỗi polypeptid trung bình
Ba chuỗi polypeptid rất dài
Hai chuỗi polypeptid xoắn lại
Tiền thân của collagen trước khi cắt các đoạn peptide để trở thành collagen trưởng thành được gọi là gì?
Protofibril sơ khai
Tropoelastin chưa cắt đoạn
Procollagen tiền thân
Preproinsulin dạng sợi
Collagen loại I chủ yếu gặp ở đâu và có thành phần chuỗi như thế nào?
Có ở sụn, gồm ba chuỗi α2
Có ở gân, gồm hai chuỗi α2
Có ở xương, gồm hai α1(I) và một α2
Có ở mạch máu, gồm α1(III) đồng nhất
Phát biểu nào mô tả đúng nhất về collagen loại II và III?
Loại II chỉ có ở xương, loại III ở da dày
Loại II nhiều ở gân, loại III chủ yếu ở sụn
Loại II nhiều ở sụn, loại III góp phần cấu trúc mạch máu
Loại II cấu tạo bởi α1(I), loại III bởi α2
Định nghĩa phù hợp nhất cho bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta) là gì?
Bệnh rối loạn khoáng hóa men răng di truyền
Nhóm rối loạn di truyền do bất thường collagen gây xương dễ gãy
Tình trạng thiếu vitamin D dẫn đến mềm xương
Hội chứng đột biến elastin gây da chùng nhão
Trong phân loại lâm sàng OI, thể I thường có biểu hiện nào sau đây?
Chết ngay sau sinh, nhiều gãy xương sớm
Thấp bé nặng, tiến triển và nghe kém phổ cập
Biến dạng nặng, xương đặc tăng khoáng quá mức
Thường gãy xương, chiều cao bình thường, củng mạc xanh
Kiểu di truyền thường gặp nhất của OI thể II theo bảng phân loại là gì?
Trội không hoàn toàn ty thể
Lặn NST thường phổ biến
Trội liên kết X
Đột biến mới trội không hoàn toàn NST thường
Kiểu di truyền phổ biến của bệnh tạo xương bất toàn type I là gì?
Trội trên nhiễm sắc thể thường
Lặn trên nhiễm sắc thể thường
Trội liên kết nhiễm sắc thể X
Lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Đặc điểm lâm sàng thường gặp ở OI type I là gì?
Xương đặc, ít gãy, răng lớn
Thiếu máu nặng, da tăng đàn hồi
Gãy xương nhiều không đếm, tử vong sớm
Gãy xương, củng mạc màu xanh, điếc
Cơ chế phân tử chính trong OI type I liên quan đến protein collagen là gì?
Giảm một nửa lượng collagen type I bình thường
Tăng tổng hợp collagen type I gấp đôi
Đột biến làm mất hoàn toàn gen collagen
Thay thế hoàn toàn collagen type I bằng type II
Ở OI type II, biểu hiện X-quang đặc trưng nào thường thấy?
Loãng xương nhẹ, bè xương đều
Lõm xương sọ khu trú, xương dài ngắn
Dày xương lan tỏa, bè xương tăng đậm
Gãy xương bẩm sinh nhiều, xương bị khoáng hóa kém
Về di truyền, OI type II thường do cơ chế nào sau đây?
Đột biến mới trội trên nhiễm sắc thể thường
Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường
Đột biến lặn liên kết nhiễm sắc thể X
Đột biến ty thể di truyền theo dòng mẹ
Giới thiệu về hội chứng Ehlers-Danlos thường nhấn mạnh đặc điểm chung nào?
Thiếu hụt canxi đơn thuần gây loãng xương
Tăng khoáng hóa xương làm xương dày cứng
Bất thường men xương gây xơ cứng lan tỏa
Rối loạn cấu trúc collagen gây da khớp tăng đàn hồi
Triệu chứng chung thường gặp của hội chứng Ehlers-Danlos là gì?
Da khô ráp, bong vảy từng mảng
Da dày sần, khó rách, ít đàn hồi
Da co giãn cao, dễ nứt, dễ kéo tách
Da tăng sắc tố, dày sừng khu trú
Đặc điểm khớp thường thấy ở người mắc EDS là gì?
Khớp gối dính và ít linh hoạt
Khớp háng cứng và hạn chế vận động
Khớp vai kẹt và dễ trật ra
Khớp bàn tay và bàn chân giãn rộng
Typ IV của EDS có điểm gì nổi bật về mức độ nguy hiểm?
Nguy hiểm vì thường gây suy hô hấp sớm
Chủ yếu gây đau khớp nhẹ, hiếm biến chứng
Ít nguy hiểm vì chủ yếu gây sẹo nhỏ trên mặt
Nguy hiểm do vỡ động mạch chủ yếu chết bất thình lình
Cơ chế di truyền và khiếm khuyết phân tử điển hình ở EDS typ IV là gì?
Di truyền trội NST thường, đột biến gen α1(III) làm giảm collagen III
Di truyền lặn NST thường, thiếu men tổng hợp hem
Di truyền lặn liên kết X, tăng tổng hợp collagen I
Di truyền trội liên kết X, giảm elastin thành mạch
Một biến thể EDS typ IV có hiện tượng gì ở pro-collagen type III?
Chuỗi α của collagen III bị xoắn ba bất thường
Chuỗi α của collagen I tăng tổng hợp quá mức
Mạng elastin thành mạch dày lên bất thường
Sợi fibrillin bị đứt gãy gây phồng động mạch
Bệnh porphyrin là gì trong bối cảnh chuyển hoá hem?
Ung thư ác tính nguồn gốc từ tủy xương
Bệnh tự miễn phá hủy hồng cầu trưởng thành
Nhiễm độc porphyrin do ăn uống quá mức
Rối loạn thiếu hụt enzym trên đường tổng hợp hem
Trong bệnh porphyrin cấp từng cơn (AIP), enzym bị thiếu chủ yếu là enzym nào?
Uroporphyrinogen decarboxylase gan đặc hiệu
ALA synthase còn gọi δ-aminolevulinate synthase
HMB synthase còn gọi porphobilinogen deaminase
Ferrochelatase còn gọi heme iron transferase
Triệu chứng điển hình trong đợt cấp AIP thường bao gồm tổ hợp nào sau đây?
Đau bụng cấp, nôn mửa, rối loạn tâm thần
Ho khan kéo dài, đau ngực, khó thở
Phù chi dưới, tiểu máu, tăng huyết áp
Vàng da nặng, lách to, xuất huyết da
Yếu tố nào sau đây thường khởi phát cơn AIP ở người mang đột biến?
Nhiễm vi khuẩn đường hô hấp thông thường
Chế độ ăn giàu chất xơ không tan kéo dài
Tăng tiêu thụ vitamin C liều cao hàng ngày
Barbiturat hoặc thuốc chống co giật ngoại sinh
Cơ chế sinh hoá chính khi thiếu HMB synthase trong AIP là gì?
Ứ đọng ALA và porphobilinogen do tăng ALA synthase
Thiếu protoporphyrin IX do giảm ferrochelatase đơn thuần
Tăng chuyển hoá porphyrin đỏ thành bilirubin trực tiếp
Tăng tổng hợp heme gây ức chế mạnh ALA synthase
Xét nghiệm nào sau đây hỗ trợ chẩn đoán đợt kịch phát porphyria cấp?
Giảm hemoglobin và tăng bilirubin trực tiếp
Tăng PBG niệu và tăng ALA niệu rõ rệt
Dương tính Coombs trực tiếp và reticulocyte tăng
Tăng LDH huyết tương và haptoglobin giảm
Trong bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (CEP), đặc trưng lâm sàng thường gặp nhất là gì?
Đau bụng tái diễn kèm rối loạn tâm thần cấp
Da cực kỳ nhạy cảm ánh sáng, phồng nước và sẹo rỗ
Vàng da nặng do tán huyết cấp tính
Tăng huyết áp kịch phát kèm đau đầu dữ dội
Enzym thiếu hụt nguyên phát trong CEP là enzym nào?
HMB synthase trong mô thần kinh
ALA dehydratase trong gan ngoại vi
Ferrochelatase trong ty thể gan
Uroporphyrinogen III synthase trong hồng cầu
Trong đợt kịch phát porphyria cấp, xét nghiệm nào thường tăng cao trong huyết thanh hoặc nước tiểu?
PBG và ALA tăng rõ rệt vượt ngưỡng
Bilirubin trực tiếp tăng đơn độc
Creatinin niệu giảm rõ rệt
Glucose máu tăng thoáng qua nhẹ
Một gia đình có người mắc AIP đã phát hiện đột biến HMB synthase. Lợi ích thực hành của thông tin này là gì?
Chỉ định truyền máu định kỳ cho tất cả thành viên
Khuyến cáo tránh ánh sáng tuyệt đối suốt đời
Sàng lọc người không triệu chứng để tránh yếu tố khởi phát
Dự phòng bằng kháng sinh kéo dài trong gia đình
Trong CEP, xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán thường thấy điều gì trong nước tiểu?
Giảm bài tiết porphobilinogen
Tăng bài tiết creatinin và urat
Tăng bài tiết bilirubin trực tiếp
Tăng bài tiết uroporphyrin I rõ rệt
Chẩn đoán trước sinh cho porphyria có thể thực hiện bằng phương pháp nào?
Siêu âm đo chiều dài xương đùi thai nhi
Định lượng glucose máu của mẹ khi đói
Phân tích DNA từ tế bào ối hoặc tua rau
Test dung nạp lactose ở mẹ mang thai
