Font size
Worksheets75ар карай
Total questions: 84
Worksheet time: 41hrs 0mins
Гомогентизин қышқылы оксидазасы функцияларының жоғалуына байланысты Тұқым қуалайтын ауру
Даун синдромы
Патау синдромы
Мысықша мияулау синдромы
алкаптонурия
фенилкетонурия
Гентингтон хореясында антиципация көбіне қандай жағдайда айқын?
Әкесі арқылы берілсе
Анасы арқылы берілсе
Тек сомалық мутация кезіндрде берілгенде
Рецессивті түрде берілгенде
Ген метилденген жағдайда
Фридрейх атаксисы қай геннің қай бөлігіндегі экспансиямен байланысты?
FXN генінің 1-интронында
FXN генінің промотор аймағы
FXN генінің 3-экзоны
HTT генінің кодтайтын аймағы
FMR1 генінің метилденген CpG аймағы
Фридрейх атаксисы кезінде қай орган зақымдануы жетекші рөл атқарады?
Жүрек миокарды
Бүйрек
Тер бездері
өкпе эпителийі
Лимфа түйіндері
Мартин–Белл синдромында ген экспрессиясының тоқтауына тікелей себеп
Нүктелік мутация
Делеция
Промотордың метилденуі
Транслокация
Инсерция
Мартин–Белл синдромында премутация толық мутацияға қай процесте өтеді?
Сперматогенез
Оогенез
Митоз
Зигота бөлінуі
Эмбриогенез
ҮНЭА ауруларына тән генетикалық тұрақсыздықтың себебі
Транслокация
Инверсия
Хроматид ажырауының бұзылысы
Триплеттердің репликациялық сырғуы
Гендік теріліп қалу
МБС кезінде FMR1 генінің инактивациясына негізгі әсер ететін фактор
Нүктелік мутация
Делеция
Промотордың метилденуі
Транслокация
Элонгацияның бұзылуы
Фридрейх атаксисы кезінде фратаксиннің төмендеуінің салдары
Темір тапшылығы
Рибосоманың бұзылуы
Цитозольдік ферменттердің артуы
ДНҚ-ның фрагментациясы
Митохондрияда темірдің жиналуы
МБС-тің классикалық клиникалық белгісі
Тремор
Кахексия
Полимиозит
Катаракта
Макроорхидизм
Фридрейх атаксисы қай жаста басталуы жиі?
Егде жас
Нәрстелік
Жасөспірім кезеңі
Жаңа туған
40–50 жас
AR геніндегі CAG экспансиясы неге әкеледі?
н синтезінің жоғарылауы
Андроген рецепторы белсенділігінің төмендеуі
Кальций деңгейінің артуы
Катехоламиндердің көбеюі
*Рецептордың толық жойылуы
CGG экспансиясы тән ауру
Мартин–Белл синдромы
Фридрейх атаксисы
Гентингтон хореясы
Кеннеди синдромы
Спиноцеребеляр атаксия
GAA экспансиясы тән ауру
Мартин–Белл
Дюшен ауруы
Гентингтон
Фридрейх атаксисы
Кеннеди
Кеннеди атрофиясы негізінен қандай жас аралығында басталады?
1–5 жас
20–40 жас
10–15 жас
50–70 жас
Нәрестелік кезең
Фридрейх атаксисы кезінде қандай жүйе ең бірінші зақымданады?
Моторлық нейрондар
Пирамида жүйесі
Ми клеткалары
Сенсорлық жүйе
Эпителий
Антиципация феномені байқалмайтын жағдай
Әкесі арқылы берілуі
Оогенездегі экспансия
Премутация болуы
Экспансияның шекті деңгейге жетуі
Триплет санының тұрақты болуы
МБС кезінде FMR1 гені неге байланысты инактивтенеді?
Хромосомада делеция
Митохондриялық мутация
CpG аралшықтарының гиперметилденуі
*Сплайсинг бұзылысы
Транслокация
Кернс Сейра синдромының негізгі себебі
мтДНҚ делециялары
мтДНҚ нүктелік мутациялары
Ядролық ДНҚ мутациялары
Хромосомалық инверсиялар
ДНҚ метилденуінің бұзылуы
Мелас синдромының негізгі себебі
мтДНҚ делециялары
мтДНҚ нүктелік мутациялары
ДНҚ мутациялары
Хромосомалық транслокациялар
ДНҚ метилденуінің бұзылуы
Геномдық импринтинг дегеніміз:
Ата-ананың біреуінен алынған гендердің экспрессиясының айырмашылығы
Барлық гендердің белсенділігін реттейтін механизм
Гендердің мутацияға түсу жиілігі
Хромосомалардың құрылымдық өзгеруі
ДНҚ репликациясының ерекше түрі
Геномдық импринтингте негізгі роль атқаратын механизм:
ДНҚ делециясы
ДНҚ транслокациясы
ДНҚ инверсиясы
ДНҚ метилденуі
ДНҚ репликациясы
Бір ата-аналық дисомия (БАД) дегеніміз:
Хромосома жұбының бірі ата-ананың біреуінен, екіншісі екіншісінен тұқым қуалауы
Хромосома жұбының жоқтығы
Хромосома жұбының артық болуы
Хромосома жұбының құрылымдық өзгеруі
Хромосома жұбының екеуі де бір ата-анадан тұқым қуалауы
Прадер-Вилли синдромының негізгі себебі:
Аналық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағының дисфункциясы
Аталық текті 7 хромосоманың аномалиясы
Аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағының дисфункциясы
Аналық текті 11 хромосоманың аномалиясы
Митохондриялық ДНҚ мутациясы
Прадер-Вилли синдромының ең жиі кездесетін себебі:
Аналық текті бір ата-аналық дисомия
Аталық текті 15 хромосомадағы q11-13 делециясы
Импринтинг орталығының мутациясы
Ядролық ДНҚ мутациясы
Митохондриялық ДНҚ мутациясы
Энгельман синдромының негізгі себебі:
Аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағының дисфункциясы
Аталық текті 7 хромосоманың аномалиясы
Аналық текті 11 хромосоманың аномалиясы
Аналық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағының дисфункциясы
Митохондриялық ДНҚ мутациясы
Прадер-Вилли синдромының клиникалық белгілеріне жатпайтыны:
Туғандағы жоғары салмақ
Балалық кездегі гипотония
Емізу қиындығы
Тәбеттің артуы және семіру
Гипогонадизм
Митохондриялық ДНҚ құрылымы:
Сызықтық, бір тізбекті
Сақиналы, екі тізбекті
Сызықтық, екі тізбекті
Сақиналы, бір тізбекті
Үш тізбекті
Геномдық импринтинг ауруларының пайда болу механизмдеріне жатпайтыны:
Бір ата-аналық дисомия
Хромосомалық делециялар
Митохондриялық ДНҚ мутациялары
Нүктелік мутациялар
ДНҚ метилденуінің бұзылуы
Митохондриялық ДНҚ мутацияларының жиі кездесу себебі:
ДНҚ-ның үлкен өлшемі
Төмен мутация жылдамдығы
ДНҚ-ның көп саны
Жоғары мутация жылдамдығы
ДНҚ-ның сызықтық құрылымы
Геномдық импринтингтік гендер негізінен қайсысында орналасқан?
2, 4, 6 хромосомаларда
11, 15, 20 хромосомаларда
X және Y хромосомаларда
Митохондриялық ДНҚ-да
7, 11, 15 хромосомаларда
Бір ата-аналық дисомия (БАД) пайда болу себебіне жатпайды.
бірдей хроматидтер түзе отырып, хромосомалардың II мейозда ажырамауы
хромосомалардың сомалық рекомбинациясы, яғни сомалық жасушалардағы гомологты хромосома жұп емес хроматидтер арасындағы алмасу.
гомологтық емес хромосомалар түзіп, хромосомалардың I мейозда ажырамауы
импринтингтік гендері бар хромосомалар бойынша трисомиялар немесе моносомияларды жасушаның бөліну кезінде пайда болған түзету;
Экспрессияланатын гендері бар импринтингтік аймақтардағы хромосомалық қайта құрылымдар, көбіне микроделециялар
Гендердің тізбектелу ілімі бойынша алынған қай факт хромосоманың тұқым қуалаушылық теориясын айқындайды?
бір хромосомада біршене геннің болуы;
гендердің бірлесіп тұқым қуалаушылығы
гендердің дербес тұқым қуалаушылығы;
дұрыс жауабы жоқ
тізбектелу тобының сан гаплоидтық хромосоманың жиынтығының санына сәйкес келуі;
Адамның кез келген белгілерінің бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын зерттеу әдісі:
генеалогиялық
биохимиялық
цитогенетикалық;
популяциялық.
егіздік;
Адам генетикасының қандай негізгі бірден – бір әдістерін білесіз?
эмбрологиялық;
физиологиялық;
генеалогиялық
салыстырмалы – анатомиялық
палеонтологиялық.
Зиготоға ата – аналарының гаметалары арқылы келіп гетерозиготалы жағдайда үйлесім түзген аллельді гендердің еш уақытта бір - бірімен қосылмауы және өзара әрекеттеспеуі
гаметалар тазалығы ерекшелігі
тіркес тұқым қуалау заңы
дигибридті шағылыстыруы
моногибридті шағылыстыру;
толымсыз доминанттылық.
Хромосомаға және гендік жиынтыққа байланысты денелік клетка қайсысына сәйкес келеді?
сперматозоидқа;
эндосперм клеткасына
жұмыртқа клеткасына
гаметаға
зиготаға;
Гетерозис құрылысы бірінші ұрпақтан кейін қалай байқалады?
өледі
күшейеді
бірнеше ұрпақтан кейін белгілер пайда болады;
Қандай органелланың функциясының бұзылуы жгутиктер дисфункциясымен және тыныс алу жолдарының жыпылықтайтын эпителийінің кірпігімен байланысты генетикалық ауруға және сперматозоидтардың қозғалуының бұзылуына әкеледі, бұл өкпенің созылмалы ауруының дамуына және ерлердің бедеулігіне әкеледі.
Лизосомалар
Гольджи аппараты
Цитоскелет
Митохондриялар
Эндоплазмалық торы
Амин қышқылы Аланин төрт кодонмен кодталады. Амин қышқылдарын кодтау бір кодтан артық болғанда генетикалық код қасиеті қалай аталады?
Полярлылығы
Үзіліссіздігі
Униполярлылығы
Артықтылығы
Ретсіздігі
Бір кодонның құрамына кіретін азотты негіз кез келген басқа кодонның құрамына кіре алмаған жағдайда, яғни кодон бірыңғай бүтін болып есептеледі және генетикалық ақпаратты оқудың қарапайым бірлігін білдіреді
Қайта жабылмауы
Артықтылығы
Үзіліссіздігі
Коллинеарлығы
Ретсіздігі
Адам жасушаларында УК сәулесінің әсерінен ДНҚ молекуласы зақымданды. Алайда, спецификалық ферменттердің көмегімен ДНҚ молекуласының зақымдалған бөлігі қалпына келтірілді. Бұл құбылыс қалай аталады
репликация
дупликация
репарация
қайта транскрипция
терминация
Ата-аналардың 5 баласы бар, оның ішінде 2 тоқ сары шашты, тоқ сары емес түс басым. Ата-аналардың генотиптерін анықтаңыз (тоқ сары түс-рецессивті)
АА Х Аа 1. 1,5
Аа х Аа 1.1
АА х аа 1,-2
АА х АА 2
аа х аа 2/-0.2
Ағза гаметалардың қанша түрін береді, гендердің бірінші жұбы бойынша гомозиготалы және екінші жұбы бойынша гетерозиготалы, Егер гендер гемологиялық емес хромосомаларда жатса, олардың пайыздық арақатынасы
25%: 25%
100% 100%
30%: 20%
50%: 25%
50%: 50%
Көк көзді әкесі мен қоңыр көзді анасының 5 баласы бар, оның ішінде 2 баласы көгілдір көзді. Егер көздің генінің қоңыр түсі көгілдір түсінің басым болса, ата-аналарының генотиптерін анықтаңыз
АА х аа 1,25
Аа х Аа 2
аа х аа +-2
1 и 2
Аа х аа 1. 1,5
Синдактилия (саусақтардың бірігіп өсуі) доминантты аутосомдық белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-анасының біреуі гетерозиготты, екіншісі қалыпты отбасында баланың туу ықтималдығы
100%
50%
0
75%
25%
Адамда тұқым қуалайтын кереңдіктің бір түрін тудыратын ген қалыпты есту геніне қатысты рецессивті. Қалыпты еститін еркек саңырау әйелді некесімен саңырау бала туды. Ата-аналардың генотиптері
аа х АА 0,2 KDA
аа х аа 2
Аа х Аа +-2
аа х Аа <0 т
1 и 2
Адамның қою қара шаш түсі ашық түстен басым. Егер ата-ананың екеуі де қою қара шашты болса: біреуі гомозиготалы, екіншісі гетерозиготалы, онда ашық шашты балалардың туу ықтималдығы
0%
100%
25%
75%
50%
Егер доминантты аллель гетерозиготалы жағдайында гомозиготаға қарағанда күшті көрініс байқалса, құбылыс қалай аталады
кодоминанттылық
аса басымдылық
комплементарлылық
экспрессивтілік
басымдылық
Дигибридтердің будандастыру аллелдік емес гендердің өзара әрекеттесуі фенотипі бойынша ажырауы 1: 4: 6: 4: 1 немесе 15: 1
полимерия
комплементарлылық
эпистаз
кодоминанттылық
экспрессивтілік
Гетерозиготалы аллельді гендерінің өзара әрекеттесуі қалай аталады, онда бір аллель жұбының гендері бірдей, олардың бірде біреуі екіншісінің әрекетін баспайды; егер екеуі де генотипте болса, онда екеуі де өз белгісін көрсетеді?
эпистаз
толық емес басымдылық
аса басымдылық
басымдылық
кодоминанттылық
Ең көп митохондрия саны қай жасушаларда бар
Жапырақ қабығы
Сүтқоректілердің жүні
Эпителиалды жасушаларда
Адам миы
Емен қабығы
Фенотип бойынша 9 : 7 ажырау жүретін аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрі қайсы?
плейотропия
комплементарлық
комплементарлық
кодоминаттылық
аса басымдылық
Марфан синдромы аутосомды- доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-анасы гетерозиготалы отбасындағы аномалиясы бар балалардың туу ықтималдығы қанша?
75%
50%
25%
100%
0%
*Гемофилия Х-пен тіркес рецессивті белгі (h) ретінде тұқым қуалайды. Атаана сау отбасында (әйелдің әкесі – гемофилик) науқас баланың туу ықтималдығын анықтаңыз.
75%, қыздар
25%, қыздар
25%, ұлдар
50%, ұлдар
50%, қыздар
Көмірсулар алмасуының бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауру қайсы?
Даун синдромы
Патау синдромы
фенилкетонурия
лактоземия
плейотропия
Өт жолының жартылай бітелуі нәтижесінде мықынішек қабырғысының қап тәрізді өсінді түрінде шығып тұруымен және ішектің өтімсіздігімен, қан кетумен сипатталатын туа біткен даму ақауы қалай аталады?
Гиршпрунг ауруы
Меккель дивертикулы
Гипертрофиялық пилоростеноз
Омфалоцеле
Гастрошизис
Гомологты хромосомалар арасында кроссинговер жүретін профаза-І (мейоз І) сатысы қалай аталады?
Диплотена
Диакинез
Лептотена
Зиготена
Пахитена
Хромосомалар санының өзгерісімен байланысты геномдық мутация түрін атаңыз: хромосомалардың диплоидты жиынтығының бір немесе бірнеше хромосомаға артуы немесе кемуі
хромосомалық мутация
гаплоидия
полиплоидия
анэуплоидия
гендік мутация
Тыныс алу жолдарының жыпылықтағыш эпителийінің кірпікшелері мен талшықтарыңың қызметінің бұзылыстарымен, сперматозойдтардың қозғалысының бұзылысымен жүретін өкпенің созылмалы аурулары мен ер адамдардың бедеулігіне алып келетін генетикалық ауруға қандай органелланың қызметінің бұзылысы алып келеді?
Лизосомалар
Гольджи аппараты
Цитоскелет
Митохондриялар
Эндоплазматический ретикулум
Сирек тұқым қуалайтын аурулар тобына жататын, ядролық ламина жіптерінің жиналуының бұзылыстарына әкелетін мутация
Прогерия
Гоше ауруы
Барт синдромы
синдром Пирсона
синдром Кернса-Сейра
Өңештің проксимальды және дистальды ұштарының тұйық аяқталуы немесе арнасының толықтай ашылмауы (бітеу) түріндегі даму ақауы қалай аталады?
агенезия
аплазия
гипоплазия
атрезия
гетеротопия
Мүшенің толық дамып жетілмеуі түріндегі туа біткен даму ақауы қалай аталады?
гетеротопия
гипоплазия
атрезия
агенезия
аплазия
Жүктіліктің 9 аптасынан бастап соңына дейін қалыптасатын дамудың туа біткен ақаулары қалай аталады?
бластопатии
эмбриопатии
энзимопатиялар
гаметопатии
фетопатиялар
33 жастағы ер адамда келесі белгілер байқалады: тыныс алу жолдарының эпителийінің синхронды қозғалысқа қабілетсіздігімен байланысты жөтел мен қақырықтың бітелуі, бұл созылмалы бронхит пен риносинуситтің дамуына әкеледі. Науқаста қандай тұқым қуалайтын ауру цитоскелет, цилия және флагелла микротүтікшелердің қалыпты жұмысына жауап беретін гендердің мутациясымен байланысы байқалады.
Гурлер Синдромы
Тея-Сакс Ауруы
Лебердің нейропатиясы
Картегенер Синдромы
Кернс-Сейр синдромы
42 жастағы ер адамда гепатомегалия, сарғаю, асцит, бүйрек жеткіліксіздігі, ақыл-ой кемістігі, құрысулар бар. Перифериялық лейкоциттер глюкоцереброзидазаның қалыпты белсенділігінің 20% - ын ғана көрсетеді. Келесілердің қайсысы оның белгілерін түсіндіруі мүмкін?
Кернса-Сейра ауруы
Гоше ауруы
Ниман – Пик ауруы
Тея – Сакс ауруы
Фабри ауруы
Дені сау адамның жасушаларын кариотиптеу жүргізілген. Кариотипте жіңішке акроцентрлік хромосома анықталған. Бұл қандай хромосома?
Y хромосома
А тобының хромосомасы
С тобының хромосомасы
В тобының хромосомасы
Х- хромосома
*Қан тобы 0 (I) әйелдің қан тобы AB (IV) баласы бар. Баланың әкесінің қан тобы А (II). Бұл құбылысты генетикалық әсерлесудің қай түрімен түсіндіруге болады?
Рецессивті эпистаз
Полимерия
толық емес доминанттылық
Кодоминанттылық
Комплементарлық
Мынадай хромосома типi болмайды:
Метацентрлiк
Акроцентрлiк
Субметацентрлiк
қосымша серiгібар
Центрлiк
Хромосоманың ұзын иiнiнiң белгiсi:
Р
А
Q
С
В
Талдаушы шағылыстыруға сипаттама берiµдер:
генотипi белгiсiз дараны, рецессивтi аллель бойынша гомозиготалы дарамен шаІылыстыру
ата-аналыі даралар альтернативтi көп жјп белгi бойынша талданады
ата-аналық даралар альтернативтi бiр жұп белгi бойынша талданады
ата-аналыі даралар альтернативтi екi жұп белгi бойынша талданады
ата-аналыі даралар альтернативтi ұш жұп белгi бойынша талданады
Аллельді гендердің өзара әрекеттесуіне мыналар жатады:
кодоминанттылық, эпистаз
Доминаттылық, аса жоғары доминаттылық
комплементарлық, доминаттылық
полимерия, комплементарлық;
эпистаз, толымсыз доминанттылық;
Күйеуінде IV(АВ)АВ0 жүйесі бойынша қан тобы,ал әйелінде III (B) бар. Жұбайының әкесі I (0) қан тобына ие. Олардың балаларында болуы мүмкін емес генотипті көрсетіңіз
IB I 0 гетерезиготалы
IA I B ; гетерезиготалы доминантты
IB I B ; гомозиготалы доминантты
I0 I 0 ; гомозиготалы ресессивті қан тобы
IA I 0 ; гетеро
Адамдағы тіс эмальін бояудың бір нұсқасы толық емес үстемдік түріне сәйкес екі аллельді геннің өзара әрекеттесуі нәтижесінде қалыптасады. Бұл гендерді құрайтын және анықтайтын генотиптер мен фенотиптердің саны қанша?
.
.
үш генотип және үш фенотип;
.
Қыздың I (I0I0) қан тобы, ал оның әпкесі IV (IA IB) бар. Бұл қыздардың ата-аналарында қандай қан топтары бар?
,
II (IА I 0 ) және III (IВ I 0 ) топтар
,
,
,
III (В), Rh - қан топтары бар әйелдің II (А) қан тобы бар баласы бар. Балаға жаңа туған нәрестелердің гемолитикалық ауруы диагнозы қойылды. Себеп резус қақтығысы болды. Әкенің қан тобы және Rh факторы қандай?
.
.
II(А),Rh+
.
I(0)Rh-қан тобы бар әйел IV(AB) Rh+ қан тобы бар еркекпен некеде. Балалардағы ABO және Rh жүйелері арқылы қан топтарын анықтаңыз?
III(B)Rh+
.
.
.
Баланың қан тобы IV, әкесі III. Ананың қан тобы қандай?
.
.
.
II немесе IV.
Қан тобы бойынша гетерозиготалы ата-аналардың (анасы II, әкесі III) баласы болады. Оның IV қан тобы болу ықтималдығы қандай?
100%
25%
0%
%50
Қан тобы бойынша гетерозиготалы ата-аналардың (анасы II, әкесі III) баласы болады. Оның II қан тобы болу ықтималдығы қандай?
25%
.
.
.
Үндістаннан Қазақстанға келген жас жұбайлардың анемия белгілері бар баласы болды. Бала туылғаннан кейін бірнеше сағаттан кейін қайтыс болды. Зерттеу баланың эритроциттерінің қалыптан тыс орақ тәрізді екенін анықтады. Баланың ата-анасы қандай генотипке ие болды?
.
.
SsхSs; генотипі гетерезитоталы
.
Аллельді емес өзара әрекеттесулерген байланысы:
полимерия, комплементарлық;
.
.
.
Бір генотипі бар адамда тұқым қуалайтын аурудың даму дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін. Генотипті қоршаған ортаның әртүрлі жағдайларында жүзеге асырған кезде белгінің даму дәрежесі деп аталады:
.
.
экспрессивтілік;
.
Тұқым қуалайтын ауру" цистинурия " гомозиготаларда бүйректе цистин тастарының болуы және гетерозиготаларда зәрде цистин деңгейінің жоғарылауы түрінде көрінеді. Цистинурия-моногенді ауру. Цистинурия гендерінің өзара әрекеттесу түрін және зәрдегі қалыпты цистинді анықтаңыз:
.
.
.
толымсыз доминаттылық;
