5 жастағы ұл бала туғаннан бері жиі синуситтермен және пневмониялармен бақылауда. Ата-анасы баланың сенімсіз жүретінін, жиі теңселіп құлайтынын, қимыл-қозғалыс координациясының бұзылғанын байқайды. Қарау кезінде конъюнктивада және бет терісінде телеангиэктазиялар анықталды. Зертханалық түрде: α-фетопротеин деңгейінің жоғарылауы, аутоантиденелердің болуы, Т-лимфоциттердің азаюы, IgA және IgE деңгейлерінің төмендеуі анықталған. Бұл науқасқа тән тұқым қуалайтын иммунодефицит:

11 айлық ұл бала жиі бактериялық және вирустық инфекциялармен ауырады, жиі отиттер мен пневмониялар байқалады. Ата-анасы мұрыннан жиі қан кететінін және жеңіл жарақаттан кейін петехиальды бөртпелердің пайда болатынын айтады. Қарау кезінде – теріде экзематозды бөртпелер анықталады. Зертханалық түрде: ұсақ тромбоциттермен жүретін тромбоцитопения, Т-лимфопения, изогемагглютининдердің (IgM) төмен деңгейі анықталған. Отбасылық анамнезі ауырлаған – ана жағынан нағашыларында ұқсас белгілер болған. Бұл науқасқа тән тұқым қуалайтын иммунодефицит:

Ауыр аралас иммунодефициті бар науқастарға тән инфекциялар:

Ұл бала өмірінің 3-айында ауыр пневмония және кандидозды стоматитпен ауруханаға түсті. Қарау кезінде туа біткен жүрек ақауы, бет қаңқасының аномалиялары (құлақ қалқандарының төмен орналасуы, микрогнатия), гипокальциемиялық құрысулар анықталды. Дәрігер Ди Джорджи синдромынан күмәнданды. Зерттеу кезінде Т-лимфоциттердің айқын азаюы, В-жасушалар деңгейі қалыпты немесе сәл төмендеген. Ди Джорджи синдромындағы негізгі иммунологиялық ақау:

Жаңа туған ұл бала жүрек жеткіліксіздігінің белгілерімен жансақтау бөліміне түсті. Қарау кезінде: құлақ қалқандарының төмен орналасуы, микро- және ретрогнатия, таңдай жырығы анықталған. Иммунограммада: В-жасушалар деңгейі қалыпты, ал Т-лимфоциттердің айқын тапшылығы байқалады. Сонымен қатар зертханада гипокальциемия және гиперфосфатемия анықталды. Берілген белгілер қай патологияға тән?

Тимустың иммундық жүйедегі жетекші қызметі:

9 айлық ұл балада тыныс жолдарының қайталамалы инфекциялары, жедел бактериялық синуситтер және отит эпизодтары байқалады. Иммунограммада айналымдағы CD19⁺ В-лимфоциттердің толық болмауы және айқын гипогаммаглобулинемия (IgG, IgA, IgM деңгейі төмен) анықталған. Т-жасушалық буын сақталған. Генетикалық зерттеу BTK генінде мутация бар екенін көрсетті. Алдын ала диагноз – Х-тіркес агаммаглобулинемия. Бұл аурудың негізіндегі иммунологиялық механизм:

5 жастағы ұл бала қайталамалы іріңді инфекциялар бойынша бірнеше рет ауруханаға түскен. Ата-анасы кез келген қабыну үдерісі ұзаққа созылатынын және стандартты антибактериялық терапияға нашар жауап беретінін айтады. Бактериологиялық зерттеулерде: Staphylococcus aureus, Serratia marcescens және т.б. анықталған. Қарау кезінде: иммуноглобулиндер деңгейі қалыпты, В- және Т-лимфоциттер саны жасына сай. Нитрокөк тетразолий сынамасы теріс. Ең ықтимал иммунодефицит:

12 жастағы қыз бала қышынусыз, қызарусыз және есекжемсіз дамыған бет пен еріннің айқын тығыз ісінуімен түсті. Анамнезінде – стресстен, болмашы жарақаттардан және стоматологиялық процедуралардан кейін пайда болатын көмей ісінуінің және қатты абдоминальды ауырсынудың қайталанатын эпизодтары бар. Бұрынғы госпитализациялар кезінде антигистаминдер, глюкокортикоидтар және адреналиннің әсері болмаған. Анасының жастық шағында да осындай эпизодтар болған. Иммунограмма: C4 деңгейі төмен; C1-ингибитордың функционалдық белсенділігі күрт төмендеген. Ең ықтимал диагноз:

25 жастағы ер адам таңертең қара түсті зәрге, әлсіздікке, жиі бас ауруына шағымданады. Қарау кезінде – бозару, жеңіл сарғаю. Қанда: эритроцитарлық индекстері қалыпты анемия, жанама билирубин жоғары, тікелей Кумбс сынамасы теріс, эритроциттерде CD55 молекуласының жоқтығы анықталған. Алдын ала диагноз – пароксизмалды түнгі гемоглобинурия. Бұл ауру кезінде эритроциттердің бұзылуының иммунологиялық механизмі:

Комплемент жүйесі арқылы жасушалардың лизиске ұшырау механизмі:

Тимус қыртысындағы позитивті селекция қамтамасыз етеді:

Т-лимфоциттердің анергиясының дамуына әкелетін иммунологиялық механизмдердің бірі:

 Қай молекула Т-лимфоциттерде CD28 молекуласымен антиген таныстырушы жасушалардағы B7-мен байланысу үшін бәсекеге түсіп, Т-жасушалардың шамадан тыс белсенуін тежейді?

Негізінен IL-10 және TGF-β бөліп шығаратын және супрессорлық белсенділігі бар Т-лимфоциттерге тән фенотип:

Тимустың медуллярлық эпителиальды жасушаларында экспрессияланатын AIRE ақуызының негізгі иммунологиялық рөлі:

Синцитиотрофобластта экспрессияланып, NK-жасушалар мен Т-лимфоциттерді тежеп, ананың ұрыққа иммунологиялық толеранттылығын қамтамасыз ететін классикалық емес МНС I ақуызы:

Сүйек кемігінде B-лимфоциттердің толеранттылық түзілуіндегі негізгі механизмдердің бірі:

Тағамдық антигендерге иммунологиялық толеранттылықтың қалыптасу себебі:

Антигендік мимикрияның негізінде жатқан механизм:

Суперантигендердің әсер етуінің негізгі механизмі:

42 жастағы әйел қолдың ұсақ буындарындағы ауырсынуға, сіресуге және ісінуге, әсіресе таңертең шағымданады. Анамнезінде – 6 ай ішінде симптомдардың біртіндеп үдеуі. Талдауларда ревматоидты фактор мен цикликалық цитруллинденген пептидке қарсы антиденелер анықталған. Ревматоидты артрит патогенезінің негізгі иммунологиялық механизмі:

 Циклдік цитруллинденген пептидке қарсы аутоантиденелер (ACPA) диагностикалық тұрғыдан ең маңызды ауру:

 Ревматоидты артрит патогенезінде ревматоидты фактордың негізгі рөлі: