WorksheetsDI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
Total questions: 24
Worksheet time: 14mins
Di truyền học người là:
ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền ở người.
ngành khoa học nghiên cứu về sự sống.
ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và biến dị ở người.
ngành khoa học nghiên cứu về các bệnh tật ở người.
Di truyền y học là:
một lĩnh vực ứng dụng của di truyền học người, trong đó, các thông tin về di truyền học người được ứng dụng trong nghiên cứu y học.
ngành khoa học nghiên cứu sự di truyền và biểu hiện các tình trạng ở người.
một lĩnh vực của di truyền y học nghiên cứu sự di truyền và biểu hiện các tình trạng ở người.
ngành khoa học nghiên cứu về di truyền và biến dị ở người.
Phát biểu nào dưới đây không đúng về vai trò của di truyền học người?
cung cấp hiểu biết quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người.
cung cấp cơ sở cho y học cá nhân hoá.
cung cấp cơ sở cho di truyền y học tư vấn.
cung cấp cơ sở xác định việc sinh con trai hoặc con gái.
Phát biểu nào dưới đây không đúng về vai trò của di truyền y học?
Cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí.
Đưa ra các biện pháp tư vấn, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
Đề xuất các phương pháp bảo vệ vốn gene loài người.
Cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học.
Phương pháp nào sau đây không phải là phương pháp nghiên cứu di truyền ở người?
Phả hệ.
Di truyền phân tử.
Giao phối ngẫu nhiên.
Di truyền tế bào.
Liệu pháp gene là:
biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào của người bằng gene bình thường hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh.
biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách sử dụng các hormone sinh học tác động làm thay đổi cơ chế biểu hiện của gene.
biện pháp chữa trị bệnh di truyền và các bệnh mắc phải bằng cách thay thế gene bệnh trong tế bào của người bằng gene bình thường hoặc chỉnh sửa gene bị bệnh.
biện pháp chữa trị bệnh di truyền bằng cách sử dụng các tác nhân vật lí tác động làm thay đổi cơ chế biểu hiện của gene.
Tế bào mang gene cần chuyển đưa vào người bệnh sử dụng trong liệu pháp gene phải có khả năng:
biệt hoá hình thành tế bào chuyên biệt.
phân chia suốt đời.
hình thành giao tử.
tham gia được vào quá trình thụ tinh.
Di truyền học tư vấn là lĩnh vực khoa học:
nghiên cứu sự di truyền và biểu hiện các tình trạng ở người.
ứng dụng vào điều trị các bệnh tật ở người.
ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người.
tư vấn khả năng sinh con.
Phát biểu nào dưới đây không đúng về cơ sở khoa học của y học tư vấn?
Dựa trên quy luật di truyền và di truyền học quần thể.
Dựa trên các xét nghiệm về NST và các chỉ tiêu sinh hoá lấy từ dịch ối hoặc nhau thai.
Các kĩ thuật phân tử giúp xác định gene gây bệnh và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
Khả năng phân chia của tế bào trong suốt đời.
Đâu không phải là thành tựu của liệu pháp gene?
Đưa gene lành vào cơ thể người bệnh giúp điều trị bệnh suy giảm miễn dịch (SCID) nghiêm trọng ở người.
Sử dụng kĩ thuật chỉnh sửa gene để tế bào miễn dịch có thể nhận biết và tấn công vào tế bào ung thư.
Sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da.
Sử dụng tia X có chùm năng lượng cực mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư và thu nhỏ khối u.
Khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta thường phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng sinh học là vì:
các phương pháp nghiên cứu độc lập không phụ thuộc vào nhau.
phương pháp đơn giản, tiết kiệm chi phí.
đảm bảo cho việc thu nhận các thông tin một cách toàn diện, chính xác.
đảm bảo cho việc thu được các thông tin cần thiết mà không vi phạm đạo đức sinh học.
Tư vấn di truyền có vai trò như thế nào đối với mỗi đối tượng: (A) thanh niên khoẻ mạnh và trong gia đình không ai mắc bệnh di truyền, (B) người phụ nữ trên 35 tuổi (đã kết hôn), (C) người làm việc trong môi trường độc hại, (D) thanh niên khoẻ mạnh nhưng trong gia đình đã có người mắc tật di truyền?
Đưa ra lời khuyên về khả năng mắc các bệnh, tật di truyền ở đời con của các người trên khi họ kết hôn.
Đưa ra quy luật di truyền các bệnh, tật di truyền ở những đối tượng trên.
Đưa ra lời khuyên về khả năng mắc các bệnh, tật di truyền ở đời con của các đối tượng trên.
Cho biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí.
Loại bệnh di truyền nào dưới đây có thể được chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh?
Hội chứng Down.
Hội chứng Turner.
Tật dính ngón tay số 2,3.
Bệnh rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID).
Giải trình tự gene là việc xác định trình tự các nucleotide trên một gene cụ thể, từ đó cung cấp nhiều thông tin cho phép các nhà nghiên cứu có thể so sánh trực tiếp gene được giải trình với một gene đã biết. Việc giải trình tự gene này có vai trò:
giúp đưa ra chẩn đoán và điều trị bệnh.
thay thế gene bệnh bằng gene lành.
phát hiện ra nguyên nhân của nhiều bệnh, tật di truyền ở người.
đưa ra phương pháp điều trị bệnh do gene đột biến gây ra.
Dựa vào các kĩ thuật tách chiết DNA, điện di, lai phân tử, PCR, giải trình tự gene… để xác định các rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc hoặc sự biểu hiện của gene. Phương pháp nghiên cứu di truyền người được sử dụng ở trên là:
phả hệ.
trẻ đồng sinh.
di truyền tế bào.
di truyền phân tử.
Cho nhiễm sắc thể của người có hội chứng Down.
Người có hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 (thay vì 2 như bình thường).
Người có hội chứng Down có 1 nhiễm sắc thể số 21.
Người có hội chứng Down có 4 nhiễm sắc thể số 21.
Người có hội chứng Down có 2 nhiễm sắc thể số 21 như người bình thường.
Hình ảnh dưới đây là mô tả về kĩ thuật chẩn đoán trước sinh nào?
Chọc dò dịch ối
Sinh thiết tua nhau thai
Liệu pháp gene
Công nghệ gene
Bệnh Tay–Sachs là một rối loạn di truyền phá hủy các tế bào thần kinh trong não và tủy sống ở trẻ nhỏ, có thể gây tử vong. Một cặp vợ chồng đều có tiền sử mắc bệnh Tay–Sachs trong gia đình đang hi vọng thụ thai một đứa con nhưng lo ngại rằng họ có thể truyền lại chứng rối loạn này cho con. Để phòng sinh con không bị mắc bệnh, phương pháp đầu tiên cặp vợ chồng này cần sử dụng là:
xét nghiệm hai vợ chồng có mang gene bệnh hay không.
xét nghiệm phôi có mang gene bệnh hay không.
chọc dò dịch ối xem phôi có mang gene bệnh hay không.
sinh thiết tua nhau thai xem thai có mang gene bệnh hay không.
Câu 1: Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, với số trẻ sinh ra khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỉ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về các bệnh, tật di truyền?
Sự phát sinh các bệnh tật di truyền ở người ở người do nhiều nguyên nhân khác nhau như hôn nhân cận huyết, ô nhiễm môi trường, lối sống không lành mạnh…
Để phòng ngừa các bệnh tật di truyền có thể tiến hành sàng lọc trước khi sinh.
Nếu phát hiện các bệnh tật di truyền từ sớm có thể thể chữa trị khỏi hoàn toàn.
Các bệnh tật di truyền phổ biến như Down, máu khối đông, ung thư.
Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến gen lặn ở gene globin hoặc -globin nằm trên NST thường gây ra. Trong thực tiễn, một số bố mẹ bình thường nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về bệnh tan máu bẩm sinh?
Sử dụng phương pháp nghiên cứu tế bào để xác định bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến gene lặn hay gene trội quy định.
Nếu bố mẹ bình thường đều mang gene gây bệnh tan máu bẩm sinh, xác suất sinh con mang gene bị bệnh là 25%.
Để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh có thể sử dụng liệu pháp gene thay thế gene bệnh bằng gene lành.
để hạn chế sự xuất hiện bệnh tan máu bẩm sinh ở thế hệ sau cần tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thời thai kì.
Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên bằng bao nhiêu phần trăm?
(a)
Phả hệ dưới đây theo dõi bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) qua nhiều thế hệ. DMD là một đặc điểm lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Nếu cá nhân I-1 và I-2 có thêm một người con trai nữa thì khả năng đứa con trai đó mắc bệnh DMD là bao nhiêu %?
(a)
Xơ nang là do một allene lặn nằm trên NST thường gây ra.
Số lượng cá thể ở thế hệ II ít nhất phải dị hợp tử về đặc điểm này là bao nhiêu?
(a)
Có mấy xét nghiệm sớm mà người phụ nữ mang thai có thể tiến hành sàng lọc trước khi sinh để phát hiện các bệnh tật di truyền ở thai nhi?
(a)
