NEW
Font size
WorksheetsLesson 10: Research Methods in Medical Genetics
Total questions: 70
Worksheet time: 35mins
Trong nghiên cứu phả hệ, ký hiệu dưới đây phải hiểu như thế nào? (a) hình tròn nối tam giác, (b) hình vuông có dấu gạch chéo
(a) Sinh đôi MZ; (b) đường sự.
(a) Sinh đôi DZ; (b) bệnh nhân.
(a) Sinh đôi TZ; (b) bình thường.
(a) Sinh đôi WZ; (b) bất thường.
Có bao nhiêu phương pháp nghiên cứu trong di truyền y học?
5.
6.
8.
7.
Điều tra hệ nhóm máu ABO xác định 100% cặp MZ là tương hợp nhau, còn DZ chỉ có 40% là tương hợp. Độ di truyền H là bao nhiêu? Kết luận.
H = 1; Do di truyền quyết định.
H = 0,5; Di truyền và môi trường = 0,5.
H = 0,8; Có ảnh hưởng của môi trường: 0,2.
H = 0,2; Có ảnh hưởng mạnh của môi trường: 0,8.
Bệnh rối loạn tâm thần thao cuồng trầm uất có ghi nhận 80% cặp MZ tương hợp nhau, còn DZ chỉ tương hợp có 6,89%. Độ di truyền H là bao nhiêu?
H = 0,78; E = 1 − 0,78 = 0,22.
H = 0,90; E = 1 − 0,90 = 0,10.
H = 0,80; E = 1 − 0,80 = 0,20.
H = 0,70; E = 1 − 0,70 = 0,20.
Tần số sinh đa phôi: sinh hai; ba; bốn; năm, công thức theo Elling là:
(1/100)2; (1/100)3; (1/100)4; (1/100)5
(1/50)2; (1/50)3; (1/50)4; (1/50)5
(1/200)2; (1/200)3; (1/200)4; (1/200)5
(1/150)2; (1/150)3; (1/150)4; (1/150)5
Xác suất của số lần sinh đôi cùng giới hoặc khác giới bằng bao nhiêu?, thực tế số cặp sinh đôi khác giới < 50%, cùng giới > 50%. Tại sao?
1/4; Do hiện tượng sinh đôi DZ.
1/2; Do hiện tượng sinh đôi MZ.
1/2; Do hiện tượng sinh đôi DZ.
1/4; Do hiện tượng sinh đôi MZ.
Khi không đủ số liệu nghiên cứu con sinh đôi, dùng công thức tính hệ số tương hợp MZ và DZ như sau: K = 1/2 (C + x)/ 1/2 (C + x) + D; trong đó C: số lượng cặp tương hợp mà dường sự chỉ là một thành viên của cặp; x: số lượng cặp tương hợp có mặt ở cả hai; D: số lượng cặp không tương hợp. Ví dụ 1: Khi nghiên cứu 80 cặp sinh đôi MZ đã ghi nhận: gồm 50 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 20 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 10 cặp không tương hợp. Tính hệ số di truyền H và E?
H = 0,80; E = 1 − 0,80 = 0,20.
H = 0,73; E = 1 − 0,73 = 0,27.
H = 0,75; E = 1 − 0,75 = 0,25.
H = 0,85; E = 1 − 0,85 = 0,15.
Tại sao sinh đôi MZ nữ khác nhau nhiều hơn MZ nam?
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, cả 2 gen XIST đều phiên mã ra nc-RNA.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng a phân chia, bất hoạt X từ mẹ.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng 2n bất hoạt ngẫu nhiên, khảm X.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng n bất hoạt ngẫu nhiên, khảm X.
Xác suất của số lần sinh đôi cùng giới hoặc khác giới bằng bao nhiêu?, thực tế số cặp sinh đôi khác giới < 50%, cùng giới > 50%. Tại sao?
1/4; Do hiện tượng sinh đôi MZ.
1/2; Do hiện tượng sinh đôi MZ.
1/4; Do hiện tượng sinh đôi DZ.
1/2; Do hiện tượng sinh đôi DZ.
Khi không đủ số liệu nghiên cứu con sinh đôi, ứng dụng công thức tính hệ số tương hợp MZ và DZ như sau: Kn = 1/2 ( C + x)/ 1/2 ( C + x) + D; trong đó C: số lượng cặp tương hợp mà dương sự chỉ là một thành viên của cặp; x: số lượng cặp tương hợp có mặt ở cả hai; D: số lượng cặp không tương hợp.Ví dụ 1: Khi nghiên cứu 80 cặp sinh đôi MZ đã ghi nhận: gồm 50 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 20 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 10 cặp không tương hợp.Ví dụ 2: Khi nghiên cứu 340 cặp sinh đôi DZ đã ghi nhận: gồm 30 cặp có bệnh ở cả hai người, còn 60 cặp chỉ có 1 người có mặt (nhưng người vắng mặt cũng tương hợp) và 250 cặp không tương hợp.Tính hệ số di truyền H và E?
H = 0,80; E = 1 – 0,80 = 0,20.
H = 0,73; E = 1 – 0,73 = 0,27.
H = 0,75; E = 1 – 0,75 = 0,25.
H = 0,85; E = 1 – 0,85 = 0,15.
Tại sao sinh đôi MZ nữ khác nhau nhiều hơn MZ nam?
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, cả 2 gen XIST đều phiên mã ra nc-RNA.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng n bất hoạt ngẫu nhiên, khảm X.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng 2n bất hoạt ngẫu nhiên, khảm X.
Nữ XX: 1 từ bố, 1 từ mẹ, dòng a phân chia, bất hoạt X từ bố, tế bào còn bất hoạt X từ mẹ.
Một gen có 2 alen nằm trên NST thường. Qui ước A: gen bệnh; a: gen bình thường. Có 6 khả năng kết hôn, trong thực tế khả năng nào là phổ biến?
AA ♂ x ♀ AA
AA (♂ hoặc ♀) x aa (♀ hoặc ♂)
AA (♂ hoặc ♀) x Aa (♀ hoặc ♂)
aa ♂ x aa ♀
Phả hệ trên là đặc điểm của di truyền gen trội hay lặn, gen trên NST nào?
Trội, NST thường.
Trội, NST X.
Lặn. NST thường.
Lặn, NST X.
Bệnh di truyền do gen trội thường gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gen trội là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gen khoảng bao nhiêu?.
1/500.
1/300.
1/700.
1/1000.
Nghiên cứu phả hệ gen bệnh trội NST thường, nhưng lại có trường hợp ngắt quãng gia. Điều này có thể xảy ra như thế nào?
Gặp ở gia đình sinh ít con.
Gặp ở gia đình có con nuôi.
Gặp ở gia đình sinh nhiều con.
Gặp ở gia đình sinh con trung bình.
Đường sự bị bệnh di truyền do gen trội, có bố bệnh, mẹ bình thường. Đường sự kết hôn với người bình thường. Con của đường sự có bao nhiêu % bình thường? Biết rằng không có đột biến mới và độ thấm của gen là 1.
25%.
50%.
6,25%.
12,5%.
Cho rằng dòng alen trội bệnh không gây chết nên số người mang gen bệnh bằng chính số người biểu hiện bệnh và gen bệnh được phát hiện dễ dàng bằng kiểu gen hay kiểu hình?
Kiểu hình.
Kiểu gen.
Chỉ có kiểu gen.
Kiểu gen & kiểu hình.
Gen trội gây bệnh, khuyết tật nặng thường dường sự không di truyền gen bệnh cho đời sau vì:
Chết sớm, do chọn lọc tự nhiên đào thải, chưa kết hôn.
Chết sớm, do chọn lọc tự nhiên giữ lại, chưa kết hôn.
Chết muộn, do chọn lọc tự nhiên đào thải, chưa kết hôn.
Chết sớm, do chọn lọc tự nhiên đào thải, đã kết hôn.
Các gen bệnh trội còn tồn tại và di truyền được qua nhiều thế hệ trong quần thể thì thường đó là các bệnh hoặc các khuyết tật nhẹ, không trầm trọng; còn nếu là gen bệnh nặng thì thường có tuổi biểu hiện bệnh (1), nên khi thành niên, bệnh chưa (2), họ vẫn có cơ hội (3) và di truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
(2) muộn, (1) biểu hiện, (3) kết hôn.
(3) muộn, (1) biểu hiện, (2) kết hôn.
(3) muộn, (2) biểu hiện, (1) kết hôn.
(2) biểu hiện, (3) kết hôn, (1) muộn.
Các bệnh do rối loạn di truyền alen trội NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:
biểu hiện bệnh muộn; biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng; sản phẩm là protein enzyme hoặc cấu trúc bất thường.
biểu hiện bệnh sớm; biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng; sản phẩm là protein điều hòa hoặc cấu trúc bất thường.
biểu hiện bệnh muộn; biến thiên dứt khoát trong biểu hiện lâm sàng; sản phẩm là protein điều hòa hoặc cấu trúc bất thường.
biểu hiện bệnh muộn; biến thiên lớn trong biểu hiện lâm sàng; sản phẩm là protein điều hòa hoặc cấu trúc bất thường.
Hội chứng Marphan do đột biến nghịch gen FBN1, thường gây ảnh hưởng nhiều nhất đến:
hệ tiêu hóa, hệ thần kinh trung ương và thị giác.
hệ tim mạch, hệ thần kinh trung ương và thị giác.
hệ bài tiết, hệ thần kinh ngoại biên và khứu giác.
hệ hô hấp, hệ nội tiết và thính giác.
Khi người bố 40 tuổi trở lên sinh con dễ bị hội chứng Marphan và tăng gấp 5 lần so với người bố tuổi 20. Người ta gọi đây là:
Hiệu ứng vị trí.
Hiệu ứng tuổi bố.
Hiệu quả tuổi bố.
Hiệu quả vị trí.
Một dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marphan, nếu họ có nhiều gen thông minh, gọi là “hội chứng thiên tài” như: Abraham Lincoln, Christian Andersen, Charles de Gaulle, K.Trukovski…Tại sao?
Vì não thừa Acetylcholin, bộ não luôn trong trạng thái kích thích, có sức làm việc phi thường, không mệt mỏi.
Vì não thừa GABA, bộ não luôn trong trạng thái kích thích, có sức làm việc phi thường, không mệt mỏi.
Vì não thừa Adrenalin, bộ não luôn trong trạng thái kích thích, có sức làm việc phi thường, không mệt mỏi.
Vì não thừa Noradrenalin, bộ não luôn trong trạng thái kích thích, có sức làm việc phi thường, không mệt mỏi.
Bộ ba CAG mã hóa Gln. trong gen HTT lặp lại 9-29 lần, bình thường; lặp lại 36-121 lần thì bị bệnh Hungtington, độ thấm của gen hoàn toàn; lặp lại 36-39 lần, độ thấm của gen không hoàn toàn. Hậu quả thường làm tăng chức năng của protein Hungtingtin. Đây thuộc loại đột biến thuận hay nghịch của gen?
Đột biến trung tính hoặc đột biến nghịch.
Đột biến gen kiểu im lặng hoặc trung tính.
Đột biến từ gen lặn qua gen trội tức nghịch.
Đột biến từ gen trội qua gen lặn tức thuận.
Gen NF1 tại vị trí 17q11.2, gen NF2 tại vị trí 22q12.2. Hai gen trên tuân theo qui luật di truyền nào dưới đây?
Phân tính của Mendel.
Liên kết gen không hoàn toàn.
Liên kết gen hoàn toàn.
Phân ly độc lập của Mendel.
Hình trên chỉ nốt Lisch (các khối u mô thừa tăng sắc tố) ở mống mắt là hậu quả của hội chứng Noonan u xơ thần kinh do đột biến mất bp trong gen nào dưới đây?
MF2.
NF1.
MF1.
NF2.
Kiểu hình phổ biến của bệnh u xơ thần kinh loại 1 là các đốm màu cà phê sữa xuất hiện trên toàn bề mặt của da. Tuy nhiên, có một hội chứng mà kiểu hình cũng có các đốm màu cà phê sữa, nhưng chỉ có ở một nửa cơ thể. Hội chứng đó có tên gọi là gì?
Stevenson.
Jacob.
McCune-Albright.
Cushing.
Đột biến nghịch gen NF2 gây bệnh u xơ thần kinh trung ương, u tế bào Schwann tiền đình (trên 90% bệnh nhân). Tuy nhiên có 2 đặc điểm ngược với u xơ thần kinh NF1. Đó là:
Rất nhiều nốt Lisch sẫm màu, đốm màu cà phê sữa ở 2 bên cơ thể.
Không có nốt Lisch, đốm màu cà phê sữa không thường xuyên.
Rất nhiều nốt Lisch sẫm màu, đốm màu cà phê sữa ở 1 bên cơ thể.
Rất ít nốt Lisch sẫm màu, đốm màu cà phê sữa ở 1 bên cơ thể.
Hiện nay đã biết có hơn 100 gen liên quan đến cận thị tiềm năng, trong đó có 3 gen: MYP1, BED tại vị trí Xq28, PAX6 tại vị trí 11p13. Chỉ 1 đột biến nghiêm trọng vào 1 trong 100 gen là bị cận thị nặng. Người ta gọi tên đó là gen gì?
Gen tác động.
Gen chủ chốt.
Gen khởi động.
Gen vận hành.
Các bệnh do rối loạn di truyền alen lặn NST thường có 3 đặc điểm đặc trưng là:
Bệnh biểu hiện sớm; triệu chứng lâm sàng tạo thành phôi; sản phẩm là enzymes.
Bệnh biểu hiện sớm; triệu chứng lâm sàng thống nhất; sản phẩm là protein cấu trúc.
Bệnh biểu hiện muộn; triệu chứng lâm sàng thống nhất; sản phẩm là enzymes.
Bệnh biểu hiện sớm; triệu chứng lâm sàng thống nhất; sản phẩm là enzymes.
Một gen có 2 alen nằm trên NST thường. Qui ước A: gen bình thường; a: gen bệnh. Có 6 khả năng kết hôn, trong thực tế khả năng nào là phổ biến?
5
3
2
4
Cho biết phả hệ trên có 3 đặc điểm di truyền như thế nào?
Di truyền gen lặn, NST X, kết hôn cận huyết.
Di truyền gen lặn, NST thường, kết hôn bình thường.
Di truyền gen trội, NST thường, kết hôn cận huyết.
Di truyền gen trội, NST X, kết hôn bình thường.
Đột biến thuận 1 trong 5 gen OCA gây bạch tạng da-mắt có biểu hiện kiểu hình khác nhau ở mỗi bệnh nhân do giảm hoặc mất hoàn-toàn melanin, melanin lại có thể tích tụ theo thời gian. Cho kết hôn giữa người có kiểu gen AABBDdd (bạch tạng, tóc vàng rơm) x aabbDD (bạch tạng, tóc vàng rơm) AaBbDd (bình thường). Trong di truyền y học, người ta gọi đây là:
Kiểu di truyền kẹp ba.
Kiểu di truyền kép.
Kiểu di truyền đơn.
Kiểu di truyền kép sáu.
Hình trên cho thấy giác mạc có viền đỏ bao chung quanh. Đây là hậu quả của bệnh gì?
Bạch tạng da-mắt toàn phần do đột biến thuận gen OCA1.
Bạch tạng tại mắt toàn phần do đột biến thuận gen GPR143.
Bạch tạng tại mắt do đột biến thuận gen GPR143.
Bạch tạng mắt bán phần do đột biến thuận gen CACNA1F.
Đột biến thuận gen PRF1 tạo sản phẩm Perforin & Granzym B luôn giảm sút, tế bào giết tự nhiên có chức năng bất thường, hậu quả bị hội chứng thực bào máu. Hiện nay, phân tích đột biến gen PRF1; giải trình tự trực tiếp gen PRF1 để phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân. Có thể phát hiện khoảng bao nhiêu %?
90% đột biến trên gen PRF1.
75% đột biến trên gen PRF1.
99% đột biến trên gen PRF1.
80% đột biến trên gen PRF1.
Kiểu hình trên đây biểu hiện bệnh gì, do đột biến thuận hay nghịch gen PKD1?
Bệnh thận đa nang ở trẻ em, đột biến thuận.
Bệnh thận đa nang ở trẻ vị thành niên, đột biến thuận.
Bệnh thận đa nang ở người lớn tuổi, đột biến nghịch.
Bệnh thận đa nang ở người trưởng thành, đột biến nghịch.
Hiện nay, dính ngón tay, chân (trừ dính ngón tay 2-3) có 5 kiểu, gen gây tật là đơn gen trội có thể nằm trên NST số 2, 6, 7, 8, 10 tại các vị trí khác nhau. Ngoài ra, tật dính ngón còn do 5 hội chứng khác nhau. Vậy tật dính ngón tuân theo qui luật di truyền gì?
Đơn gen, liên kết hoàn toàn.
Đa gen, liên kết không hoàn toàn.
Đa gen, phân ly độc lập.
Đơn gen, phân ly độc lập.
Hai bàn tay với ngón cái có 3 đốt (hay không có ngón tay cái), tỉ lệ 1/106 . Tuổi khởi phát: mới sinh. Điều này chứng tỏ rằng gen qui định TBX5 đột biến thuận hay nghịch với độ thấm của gen là bao nhiêu %?
Đột biến nghịch, độ thấm 100%.
Đột biến trung tính, độ thấm 100%.
Đột biến thuận, độ thấm 100%.
Đột biến điểm, độ thấm < 100%.
Hai gen COL1A1, COL1A2 bị đột biến nghịch dẫn tới hai hậu quả: sự tạo men răng không hoàn toàn & bệnh xương thủy tinh. Các nhà nghiên cứu về di truyền gọi đây là hiện tượng gì?
Hiện tượng đa alen của gen.
Hiện tượng đa hiệu của gen.
Hiện tượng đa tính của gen.
Hiện tượng đa hình của gen.
Người có màu da tối, rám nắng, tóc nâu hoặc đen, tôn thường da dày, có khả năng bảo vệ da chống tia UV thì Melanin có tên gọi là (1). Người nào có màu da sáng, kém rám nắng, có tàn nhang, tóc đỏ hoặc vàng, nguy cơ ung thư da cao thì Melanin có tên gọi là (2). Melanin do gen MC1R mã hóa.
(1): pseudomelanin; (2): pseudopheomelanin.
(1): pseudomelanin; (2): pheomelanin.
(1): eumelanin; (2): pseudopheomelanin.
(1): eumelanin; (2): pheomelanin.
Vật thể giới tính nữ là đối tượng của phương pháp nghiên cứu di truyền y học ở mức độ nào? Vật thể giới tính nữ có mấy loại? Loại vật thể giới tính nào có công thức xác định?
Tế bào. Vật thể Barr & thể dùi trống. Số vật thể Barr = Số NST X + 1
Tế bào. Vật thể Barr & thể dùi trống. Số vật thể Barr = Số NST X ± 1
Tế bào. Vật thể Barr & thể dùi trống. Số vật thể Barr = Số NST X - 1
Tế bào. Vật thể Barr & thể dùi trống. Số vật thể Barr = Số NST X
Sản phẩm của các gen qui định hệ nhóm máu ABO hay ABH là các loại enzymes. Để qui định nên các loại kháng nguyên tương ứng với kiểu gen, các sản phẩm trên phải có mối quan hệ với nhau như thế nào?
Vật lý.
Hóa học.
Hóa sinh.
Lượng tử.
Protein qui định yếu tố đông máu F8 và F9, khi còn nằm trong hệ tuần hoàn thì chúng bất hoạt, nhưng khi có nội hoặc ngoại chấn thương để tham gia vào quá trình đông máu thì chúng cắt bỏ đi một số acid amin. Hiện tượng này được gọi là gì? Gen qui định F8, F9 đột biến thuận gây bệnh gì? Tại vị trí nào trên NST?
Điều hòa trước phiên mã. Máu khó đông A, B. Tại vị trí Xp28.
Điều hòa sau phiên mã. Máu khó đông A, B. Tại vị trí Xq28.
Điều hòa sau dịch mã. Máu khó đông A, B. Tại vị trí Xp28.
Điều hòa trước dịch mã. Máu khó đông A, B. Tại vị trí Xp28.
Bạch tạng có thể gặp ở các loài thuộc 5 lớp: Cá xương, Lưỡng thể, Bò sát, Chim, ĐVCV, kể cả người: Điều này cho chúng ta có nhận xét gì về gen lặn gây bệnh?
Gen lặn gây bệnh tồn tại ở dạng dị hợp tử, dưới áp lực của chọn lọc tự nhiên, nó rất dễ đào thải ra khỏi quần thể.
Gen lặn gây bệnh tồn tại ở dạng đồng hợp tử, dưới áp lực của chọn lọc tự nhiên, nó rất dễ đào thải ra khỏi quần thể.
Gen lặn gây bệnh tồn tại ở dạng dị hợp tử, dưới áp lực của chọn lọc tự nhiên, nó rất khó đào thải ra khỏi quần thể.
Bệnh bạch tạng tại mắt (OA) chỉ ảnh hưởng mắt, tăng melanin, màu da tóc bình thường; tỉ lệ nam giới gặp 1/60.000, nữ hầu như không gặp. Kiểu di truyền hợp lý là gì?
Gen lặn quy định, liên kết X, không có alen trên Y
Gen trội quy định, liên kết X, không có alen trên Y
Gen lặn quy định, trên NST thường
Gen trội quy định, trên NST thường
Sơ đồ hôn nhân cho thấy người mẹ mang gen bệnh, người bố bình thường; bệnh biểu hiện theo mức độ nặng–nhẹ ở con. Tỉ lệ kiểu hình F1 theo định luật d/1 phân tính là gì?
F1: 3 bệnh; 1 bình thường; d/1 phân tính
F1: 1 bình thường; 2 mang gen bệnh (hay 3 bình thường); 1 bệnh; d/1 phân tính
F1: 1 bình thường; 2 bệnh trung bình; 1 bệnh nhẹ; d/1 phân tính
F1: 1 bệnh nặng; 2 bệnh nhẹ; 1 bình thường; d/1 phân tính
Một trẻ có một chỏm tóc trắng ở trán. Đây là dấu hiệu đặc trưng của hội chứng nào?
Hội chứng Kennedy
Hội chứng Cushing
Hội chứng Marphan
Hội chứng Waardenburg
Bố bệnh do gen trội, mẹ bình thường; kết hôn với người bình thường sinh con bình thường. Nhánh có gen trội có còn gen bệnh không? Lời khuyên di truyền phù hợp? Biết không có đột biến mới và độ thấm là 1.
Gen trội vẫn tồn tại trong nhánh; khuyên: người lành kết hôn với người lành
Gen trội đã đào thải khỏi quần thể; khuyên: người lành kết hôn với người lành
Gen trội vẫn tiếp tục phiêu bạt; khuyên: người lành kết hôn với người lành
Gen trội bị giời hạn tại đây; khuyên: người lành kết hôn với người lành
Phả hệ cho thấy kiểu hình khác nhau giữa các cá thể II.1 và III.1, III.3. Giải thích: di truyền gen trội hay gen lặn, trên NST thường hay giới tính, độ thấm thế nào?
Phả hệ liên tục các thế hệ; gen trội, NST thường; II.1 dị hợp, độ thấm không hoàn toàn
Phả hệ liên tục; gen trội, NST Y; kiểu hình giống III.5
Phả hệ gián đoạn; gen lặn, NST thường; III.1, III.2, III.3, III.4 đồng đều
Phả hệ liên tục; gen trội, NST X; kiểu hình giống II.3
Gen HTT chứa lặp CAG mã hóa Gln; khi lặp từ 36–39 lần có thể gây Huntington, tuổi khởi phát rất khác nhau. Kết luận phù hợp nhất là gì?
Do độ thấm và biểu hiện của gen mẫu thuận nhau
Do độ thấm và biểu hiện của gen không hoàn toàn
Do độ thấm của gen không hoàn toàn
Do biểu hiện của gen không hoàn toàn
Gen HTT gây bệnh Huntington ở người; nguồn gốc gen được truyền từ ai đã được y học chứng minh?
Ngoại
Bố
Nội
Mẹ
Các nhà nghiên cứu di truyền y học cho biết gen NF1 có 58 exon. Nếu các biến thể phiên mã ghép nối thay thế tạo ra các isoform protein khác nhau, hậu quả lâm sàng có thể khác nhau. Số phiên bản tuần theo công thức nào?
(58-2)! = 56!
(60 -2)! = 58!
(58 -1)! = 57!
(60 -1)! = 59!
Những cặp vợ chồng bị cận thị do môi trường, con cái của họ có mang gen gây cận thị hay không, kiểu hình chiếm bao nhiêu phần trăm?
Không, từ 6%- tới 15%
Không, từ 10%- tới 25%
Có, từ 10%- tới 25%
Có, từ 6%- tới 15%
Những người bị cận thị thì ảnh hiện trước hay sau võng mạc; họ phải mang loại kính gì?
Trước, phân kỳ
Sau, phân kỳ
Trước, hội tụ
Sau, hội tụ
Theo nghiên cứu của Viện Cận thị Quốc tế, các bệnh về mắt như cận thị, loạn thị, glaucoma, thoái hóa điểm vàng, khô mắt… gặp ở phụ nữ nhiều hơn nam giới. Điều này phản ánh điều gì?
Bệnh về mắt chịu áp lực bởi chọn lọc tự nhiên
Bệnh về mắt chịu ảnh hưởng bởi giới tính
Bệnh về mắt chịu áp lực bởi giới tính
Bệnh về mắt chịu áp lực bởi chọn lọc giới tính
Nghiên cứu cho thấy người thổ dân Mexico không bao giờ cận thị; tộc Palinégride ở châu Phi cận thị 0,14%; người Ấn Độ (châu Á) và Đức (châu Âu) lại bị cận thị với tỉ lệ cao. Kết luận hợp lý nhất là gì?
Tỉ lệ cận thị rất thay đổi tùy theo chủng người
Tỉ lệ cận thị rất thay đổi tùy theo 3 chủng tộc
Tỉ lệ cận thị rất thay đổi tùy theo các sắc tộc
Tỉ lệ cận thị rất thay đổi tùy theo chủng tộc
Về lý thuyết, người có kiểu gen dị hợp Aa (alen lặn gây bệnh là enzyme bất thường) phải có 50% enzyme bình thường và 50% bất thường. Trong thực tế người dị hợp vẫn bình thường vì sao?
Do cơ chế điều hòa, alen trội hoạt động mạnh, alen lặn trong Operon đóng
Do cơ chế điều hòa, alen trội trong Operon đóng, alen lặn trong Operon mở
Do cơ chế điều chỉnh, alen trội hoạt động yếu, alen lặn trong Operon mở
Do cơ chế điều chỉnh, alen trội và alen lặn đều ở Operon mở
Bệnh nhân bạch tạng tại mắt và bạch tạng da-mắt đều có các triệu chứng phức tạp ở mắt, nhưng cảm nhận màu sắc vẫn bình thường. Nguyên nhân hợp lý nhất?
Bạch tạng ảnh hưởng phần nào tạo Rhodopsin
Bạch tạng không ảnh hưởng tạo Rhodopsin
Bạch tạng hoàn toàn ảnh hưởng tạo Rhodopsin
Bạch tạng ảnh hưởng tạo Rhodopsin
Quan sát hình ảnh đôi tay với da nhạt không đồng đều, bác sĩ lâm sàng nên kết luận gì?
Bệnh bạch biến
Hội chứng Griscelli giảm sắc tố da
Bạch tạng tại mắt
Bệnh bạch tạng da-mắt
Đột biến thuận gen MUNC13-4 gây hội chứng thực bào máu ở Anh, Thụy Điển tần suất 1-9/100.000 nhưng ở Trung Quốc 1-9/ 106 . Điều này cho thấy điều gì?
Độ biểu hiện cao ở châu Âu, trung bình ở Trung Quốc
Độ biểu hiện thấp ở châu Âu, cao ở Trung Quốc
Độ biểu hiện trung bình ở châu Âu, thấp ở Trung Quốc
Độ biểu hiện cao ở châu Âu, thấp ở Trung Quốc
Hình ảnh bệnh nhân loạn sản sụn do đột biến mới (80-90%), 99% đột biến G380R ở FGFR3 gây tầm vóc rất thấp, chân vòng kiềng. Trong quần thể còn có bệnh giảm sản sụn xu hướng nhẹ hơn. Bác sĩ chuyên khoa xương-khớp nên dựa vào kiểu hình nào để chẩn đoán hai bệnh?
Loạn sản sụn: tầm vóc trung bình, cân đối
Giảm sản sụn: tầm vóc rất thấp bé, không cân đối
Loạn sản sụn: tầm vóc rất thấp bé, không cân đối
Giảm sản sụn: tầm vóc trung bình, cân đối
Hình A–D mô tả bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ tăng trương lực do lặp lại bộ ba CTG ở gen DMPK. Dựa vào hiện tượng khởi phát sớm dần qua thế hệ, yếu tố quyết định mức mở rộng số lần lặp lại phụ thuộc vào (1) của cha truyền bệnh và (2) của mẹ truyền bệnh là gì?
(1): giới tính; (2): độ tuổi.
(1): kết hôn thuận nghịch; (2): độ tuổi sinh học.
(1): di truyền chéo; (2): độ tuổi dời.
(1): di truyền thẳng; (2): độ tuổi dời.
Trong bệnh loạn dưỡng cơ tăng trương lực, hiện tượng “anticipation” thường liên quan nhất với cơ chế di truyền nào sau đây?
Chèn đoạn lớn DNA soma sau sinh.
Mở rộng lặp lại trinucleotide ở giao tử.
Mất đoạn telomere ở tế bào miễn dịch.
Đột biến điểm trong vùng exon mọi mô.
Người bị hội chứng lão hóa sớm Hutchinson–Gilford do đột biến LMNA. Telomerase là enzym có hoạt động gì?
Phiên mã ngược tạo đoạn DNA telomere.
Phiên mã xuôi tổng hợp telomere từ DNA khuôn.
Phiên mã ngược tạo cDNA từ RNA telomerase.
Dịch mã ngược tạo protein telomere dài hơn.
Trong polyp tuyến đại tràng do đột biến APC, nguy cơ chuyển thành u ác tính gần như 100%. Dấu hiệu cảnh báo sớm thường gặp là gì?
Đau bụng, táo bón; sau đó u ác tính.
Đau bụng, tiêu chảy; sau đó u ác tính.
Chỉ đau vùng bụng dưới, tiêu chảy; sau đó u ác tính.
Chỉ đau vùng bụng trên, tiêu chảy; sau đó u ác tính.
Gen MC1R điều hòa tổng hợp Melanin. Khi thụ thể bị bất hoạt, tổng hợp chủ yếu Melanin nào?
Eumelanin; pheomelanin.
Pseudomelanin; pheomelanin.
Eumelanin; pseudopheomelanin.
Pseudomelanin; pseudopheomelanin.
Ở người, các bệnh di truyền đơn gen liên quan đến độ tuổi như Parkinson, Huntington, Alzheimer thường gặp ở người già. Loại đột biến thường gặp là gì?
Người trẻ tuổi, đột biến gen trung tính.
Người già, đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.
Người trung niên, đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.
Người trẻ tuổi, đột biến thuận: gen trội thành gen lặn.
Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do sản phẩm enzyme gặp ở người già hay người trẻ tuổi, đột biến thường là kiểu gì?
Người trung niên, đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.
Người trẻ tuổi, đột biến gen trung tính.
Người già, đột biến nghịch: gen lặn thành gen trội.
Người trẻ tuổi, đột biến thuận: gen trội thành gen lặn.
Trong bệnh Huntington, khoảng 10% trường hợp là đột biến giao tử mới (de novo), 90% còn lại do alen bệnh có nguồn gốc từ ai?
(1): cha; (2): mẹ.
(1): bà nội; (2): ông nội.
(1): ông nội; (2): bà nội.
(1): ông ngoại; (2): bà ngoại.
Phân biệt đột biến tiến (forward) và đột biến thoái (back) trong đơn gen: lựa chọn phát biểu đúng nhất.
Đột biến tiến tạo gen trội; đột biến thoái tạo gen lặn.
Đột biến tiến chỉ xảy ra ở soma; đột biến thoái chỉ ở giao tử.
Đột biến tiến làm mất đoạn lớn; đột biến thoái luôn chèn đoạn mới.
Đột biến tiến biến alen dại thành alen bệnh; đột biến thoái khôi phục alen dại.
