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WorksheetsGenodermatosis 2026
Total questions: 40
Worksheet time: 3600secs
La proteína codificada por el gen OCA2 participa principalmente en:
Síntesis directa de tirosina
Regulación del pH y transporte en el melanosoma
Diferenciación de queratinocitos
Migración de melanocitos
En comparación con OCA1, el OCA2 se caracteriza por:
Hipopigmentación con posible aumento progresivo de pigmento
Hiperpigmentación irregular
Ausencia total de melanina de por vida
Pigmentación normal desde el nacimiento
¿Cuál es el hallazgo clínico más característico del piebaldismo?
Máculas hipopigmentadas adquiridas progresivas
Hipopigmentación difusa de piel y cabello
Máculas café con leche
Placas acrómicas congénitas y estables
Las áreas despigmentadas en el piebaldismo se localizan con mayor frecuencia en:
Región perioral y genital
Línea media frontal, tórax anterior y abdomen
Dorso y región lumbar
Extremidades distales exclusivamente
Paciente masculino de 12 años con antecedente de hipopigmentación cutánea y capilar desde el nacimiento. Desde los 2 años presenta fotofobia y desde los 3 años refiere epistaxis frecuentes. Durante el último año ha presentado disnea progresiva con el esfuerzo.
En la exploración física se observa piel clara, cabello rubio, nistagmo horizontal y equimosis en extremidades. La biometría hemática es normal. El tiempo de sangrado está prolongado, con TP y TTPa normales.
¿Cuál es tu diagnóstico presuntivo?
Síndrome de Hermansky–Pudlak
Albinismo oculocutáneo tipo 1
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Chediak–Higashi
En pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak, la causa de sangrado en los pacientes se debe a:
Ausencia de gránulos densos plaquetarios
Déficit de factores de coagulación
Disfunción endotelial generalizada
Trombocitopenia severa
Paciente femenina de 19 años, antecedente epilepsia de inicio en la infancia, que consulta por lesiones faciales y ungueales por motivos estéticos
Exploración dermatológica
• Cara: múltiples pápulas eritematosas, firmes, de 1–3 mm, distribuidas simétricamente en mejillas, mentón y surcos nasogenianos
• Región lumbosacra: placa amarillenta-marrón, mal delimitada, de superficie rugosa, con textura tipo “piel de naranja”
• Manos: tumores periungueales firmes, del color de la piel, en 2 uñas de la mano derecha
• Tronco y extremidades: múltiples máculas hipopigmentadas de bordes bien definidos
• Tricología normal
¿Cuál es el diagnóstico dermatológico más probable?
Acné rosácea
Neurofibromatosis tipo 1
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Cowden
Los angiofibromas faciales corresponden histológicamente a:
Proliferación de glándulas sebáceas
Fibrosis dérmica con proliferación vascular
Hiperplasia epidérmica acantósica
Depósito de mucina
¿Cuál de los siguientes es FALSO en relación con el síndrome de nevo sebáceo?
Ocurre a consecuencia de una mutación postcigótica, principalmente en el gen HRAS
Se caracteriza por la asociación del nevo sebáceo con alteraciones oculares, esqueléticas y cerebrales
La mayoría de los casos de transformación son malignos
La histopatología muestra hiperplasia de glándulas sebáceas y folículos pilosos abortivos
¿Cuál es el mejor tratamiento dermatológico inicial para las lesiones faciales leves a moderadas en Esclerosis Tuberosa?
Retinoides tópicos
Láser de CO₂
Crioterapia
Sirolimus tópico
¿Cuál hallazgo dermatológico suele aparecer MÁS TEMPRANO en la vida en pacientes con Esclerosis Tuberosa?
Angiofibromas faciales
Fibromas ungueales
Placa de Shagreen
Máculas hipomelanóticas
Un niño de 8 años es derivado a dermatología por la presencia de múltiples alteraciones cutáneas. Al examen físico presenta facies característica con hipertelorismo ocular, ptosis palpebral leve y pabellones auriculares de implantación baja. En la piel se observan múltiples máculas café con leche, áreas de queratosis pilaris en superficies extensoras y cabello fino, escaso y de crecimiento lento. Los padres refieren antecedente de cardiopatía congénita (estenosis pulmonar) diagnosticada en el primer año de vida y talla baja para la edad. No hay antecedentes familiares conocidos.
¿Cuál es tu diagnóstico presuntivo?
Síndrome de lentiginosis generalizada con sordera neurosensorial
Síndrome cardio-facio-cutáneo
Síndrome de Costello
Síndrome de Noonan
Marca cuál es el hallazgo dermatológico cardinal en las siguientes RASopatías:
1. Léntigos difusos, 2. Papilomas + piel laxa, 3. Queratosis folicular difusa + eccema severo, 4. Queratosis pilaris + cabello fino + manchas café con leche
1. Síndrome de Noonan con léntigos múltiples, 2. Síndrome de Costello, 3. Síndrome cardio-facio-cutáneo, 4. Síndrome de Noonan
1. Síndrome de Noonan con léntigos múltiples, 2. Síndrome de Costello, 3. Síndrome de Noonan, 4. Síndrome cardio-facio-cutáneo
1. Síndrome de Noonan con léntigos múltiples, 2. cardio-facio-cutáneo, 3. Síndrome de Costello, 4. Síndrome de Noonan
1. Síndrome de Costello, 2. Síndrome de Noonan, 3. Síndrome cardio-facio-cutáneo, 4. Síndrome de Noonan con léntigos múltiples
El piebaldismo se asocia principalmente a mutaciones en el gen KIT. ¿Cuál es el patrón de herencia más frecuente?
Autosómica recesiva
Autosómica dominante
Recesiva ligada al X
Dominante ligada al X
La esclerosis tuberosa por mutaciones en TSC1 y TSC2 presenta herencia autosómica dominante. ¿Qué porcentaje aproximado corresponde a mutaciones de novo?
5%
15%
50%
70%
Una pareja, ambos portadores de variantes patogénicas en TYR, pregunta sobre el riesgo de recurrencia de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1). ¿Cuál es el riesgo por embarazo?
0%
25%
50%
75%
¿Cuál es el mecanismo más aceptado que explica la distribución en líneas de Blaschko observada en los mosaicismos pigmentarios?
Mutaciones heredadas de forma germinal en mosaico
Migración celular embrionaria de clones con mutaciones somáticas
Procesos inmunológicos dirigidos contra melanocitos
Herencia mitocondrial alterada
Las ictiosis congénitas recesivas presentan fenotipos variados según el gen afectado. ¿Cuál es la función principal de ABCA12?
Formación de la envoltura cornificada
Transporte de lípidos hacia los gránulos lamelares
Regulación del tráfico de queratinas
Inhibición de proteasas séricas
Respecto a la ictiosis vulgar seleccione el enunciado CORRECTO
Presentación relativamente tardía, meses después del nacimiento
Hasta un 10% puede presentar DA temprana
Más prominente en las superficies flexoras
Es la menos frecuente
Señale el enunciado CORRECTO
Muchos tipos de ictiosis congénitas pueden debutar como bebé colodión, pero el 40% de los casos terminan siendo alguna forma de ARCI
TGM1 (Transglutaminasa 1) → gen más comúnmente mutado en ictiosis lamelar
La ictiosis ligada al X puede presentarse en ambos sexos
Ictiosis Arlequín es la forma más leve y sin riesgo vital neonatal
Trastorno de la queratinización que se caracteriza por herencia dominante ligado al X, es mortal en varones, inicia al nacimiento o a los pocos meses después del nacimiento, eritrodermia psoriasiforme unilateral con eritema brillante y escamas tipo seborreicas que afectan la mitad del cuerpo, con un borde medio bien definido (patrón de mosaico con lateralización), o una presentación bilateral con lesiones localizadas en los pliegues mayores:
Condrodisplasia punctata
NEVIL
Síndrome de CHILD
Síndrome de nevo sebáceo
Paciente masculino con trastorno de la queratinización desde el nacimiento (bebé colodión). Presenta facies característica, cabello escaso, corto y quebradizo. El hallazgo microscópico tricorrexis invaginata, cursan con atopia, retraso mental e infecciones frecuentes. De acuerdo a estos hallazgos clínicos ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Síndrome de KID
Síndrome de Netherton
Síndrome IFAP
Deficiencia de sulfatasa esteroidea
Ictiosis folicular con atriquia y fotofobia, causado por variantes patogénicas recesivas en MBTPS2:
Síndrome de KID
Síndrome de Netherton
Síndrome IFAP
Deficiencia de sulfatasa esteroidea
Trastorno de la queratinización con mutaciones en GJB2, que codifica la conexina 26 (Cx26), se caracteriza por placas eritematosas e hiperqueratósicas difusas y progresivas, hiperqueratosis palmo-plantar, pelo ausente o escaso, onicodistrofia, hipohidrosis, anormalidades auditivas ( pérdida neurosensorial congénita de la audición) y oculares:
Síndrome de KID
Síndrome de Netherton
Síndrome IFAP
Deficiencia de sulfatase esteroide
Señala el enunciado CORRECTO en relación con la Esclerosis Tuberosa
Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y el 80% de los casos son heredados
La manifestación clínica dermatológica mas frecuente (en >90% de los casos) son los angiofibromas
Uno de los criterios diagnósticos mayores es la presencia de 3 o más angiofibromas ó una placa fibrosa cefálica
Para considerarse la presencia de un criterio diagnóstico mayor, deben existir al menos 6 manchas hipomelanóticas
Acude a su consulta un paciente lactante con presencia de múltiples manchas café con leche diseminadas en el cuerpo sin ninguna otra alteración. Usted sospecha de Neurofibromatosis. Con respecto a las manchas café con leche, ¿Cuántas y cuanto deben de medir para considerarlas criterio diagnóstico de la enfermedad?
> 8 manchas que midan 1 cm de diámetro
> 5 manchas que midan >0.5 cm de diámetro
> 6 manchas que midan >1.5 cm de diámetro
> 4 manchas que midan >1 cm de diámetro
Las manchas café con leche suelen aparecer en (a), los neurofibromas subcutáneos suelen aparecer en (b) y los nódulos de Lisch suelen aparecer en (c)
a. entre los 6 y 10 años, b. en la adolescencia, c. al nacimiento
a. en la adolescencia, b. en la adultez, c. entre 6 y 10 años
a. antes de los 2 años, b. en la adolescencia, c. entre 6 y 10 años
a. antes de los 2 años, b. en adultez, c. entre 2 y 6 años
Te solicitan una interconsulta para valorar en el área de cuneros a un bebé de género masculino de 1 día de vida. La madre tuvo adecuado control prenatal y cursó con un embarazo normoevolutivo. Nació a las 42 semanas de gestación por cesárea programada debido a que no presentaba progresión de trabajo de parto.
El paciente se encuentra en el área de cuneros y las enfermeras a su cargo comentan que el niño tiene signos vitales estables pero presentan dificultad para alimentarlo. A la exploración física encuentras la siguiente dermatosis generalizada.
¿Cuál es tu diagnóstico presuntivo?
(a)
El gen PAX3 mutante ¿Es causa etiológica de qué condición?
Piebaldismo
Síndrome de Griscelli
Albinismo Oculocutáneo
Síndrome de Waardenburg
Se le pide la interconsulta de un niño con una probable displasia ectodérmica hipohidrótica, ¿cuál es la triada clínica para la sospecha de esta enfermedad?
Alopecia, fascies característica y retraso en el desarrollo
Hipohidrosis, hipodontia y alopecia
Hiperhidrosis, hipodontia y alopecia
Infecciones de repetición, hipohidrosis y retraso en el crecimiento
Acude a tu consultorio para valoración un niño de 3 meses de vida, referido por su pediatra. El paciente nació a término por parto eutócico, sin complicaciones. El paciente cuenta con un tamiz metabólico normal y comenta que no pasó el tamiz auditivo (se le ha practicado en 2 ocasiones distintas), por lo que tiene pendiente la realización de unos potenciales evocados.
El motivo de su consulta es la aparición de las siguientes lesiones. Al nacer la madre refiere haberlo notado “muy rojo”, pero las enfermeras en el hospital le comentaron que era normal y que desaparecería en los siguientes días. Efectivamente el eritema fue desapareciendo durante las primeras semanas, pero fueron apareciendo las lesiones que presenta actualmente, que de forma progresiva han ido incrementado de tamaño y grosor.
Síndrome de Netherton
Síndrome de KID
Ictiosis lamelar
Eritroqueratodermia simétrica progresiva
¿Cuál es el gen causal de Síndrome de Legius?
NF1
AKT1
SPRED1
PTPN11
Recibes en tu consultorio a un paciente de género masculino de 2 semanas de vida, producto de una primera gesta, nacido por parto sin complicaciones, con alojamiento y egreso conjunto. La dermatosis fue identificada desde el nacimiento y su pediatra los refirió a una consulta de dermatología. A la exploración física además de la dermatosis. ¿Cuál de los siguientes NO sería necesario como parte del abordaje y tratamiento del paciente?
Solicitar una valoración por oftalmología
Enviar una biopsia de piel para H&E
Indicar medidas físicas de fotoprotección
Realizar una exploración neurológica
En un paciente con sospecha de mosaicismo cutáneo, ¿cuál es el estudio diagnóstico más
adecuado para confirmar la alteración genética?
Cariotipo en sangre periférica
Biopsia cutánea de piel afectada y no afectada
Serología autoinmune
Resonancia magnética cerebral
Recién nacida presenta vesículas y ampollas dispuestas en líneas serpiginosas en
extremidades y tronco. A las pocas semanas, las lesiones evolucionan a placas verrugosas.
No hay antecedentes familiares. ¿Cuál es el mecanismo patogénico más probable?
Mutación autosómica dominante heredada
Mutación postcigótica con mosaicismo somático
Mutación ligada al X con mosaicismo funcional
Alteración cromosómica en línea germinal
Niña de 3 años con máculas hipopigmentadas dispuestas en remolinos y bandas
siguiendo las líneas de Blaschko en tronco. Presenta retraso en el desarrollo psicomotor.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Vitiligo segmentario
Nevo acrómico
Mosaicismo pigmentario (antes hipomelanosis de Ito)
Pitiriasis alba
Paciente masculino de 6 años con placas verrugosas lineales hiperpigmentadas desde el
nacimiento, limitadas a un hemicuerpo. No hay afectación sistémica. ¿Cuál es el
diagnóstico más probable?
Nevo epidérmico verrucoso lineal
Psoriasis lineal
Ictiosis ligada al X
Liquen estriado
¿Cuál de los siguientes hallazgos extra-cutáneos puede estar asociado con mosaicismo
cutáneo?
Solo arritmias cardíacas
Anomalías neurológicas, esqueléticas y oculares
Solo enfermedad renal
Solo anomalías endocrinas
¿Cuál de las siguientes asociaciones clínicas sugiere una displasia
ectodérmica sindrómica en vez de una forma aislada?
Hipodoncia e hipohidrosis
Cabello fino y uñas frágiles
Displasia ectodérmica con labio/paladar hendido
Piel seca y eccema atópico
¿Cuál de las siguientes mutaciones genéticas se asocia con mayor frecuencia a la
displasia ectodérmica hipohidrótica clásica ligada al cromosoma X?
TP63
EDA
KRT14
FLG
