Varon XX

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1.

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¿Qué cariotipo es característico del Varón XX?

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46,XX

2.

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¿Qué gen genera la mutación?

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SRY

3.

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¿Cuál de estas opciones NO es una caracteristica clinica del sindrome? Infertilidad, Hipogonadismo, Ginecomastia, Hiperandrogenismo

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Hiperandrogenismo

4.

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¿Que tipo de mutación se genera?

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Translocación

5.

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Incidencia
Options:
1 X 20,000 nacidos
5 X 10,000 nacidos
1 X 10,000 nacidos
5 X 20,000 nacidos

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1 X 20,000 nacidos

6.

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¿Cuál de estos es un metodo de diagnostico para detectar sindrome de Chapelle? Perfil hormonal, PCR o FISH, Cariotipado, Todas las anteriores

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Todas las anteriores

7.

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¿Cuál de las siguientes es una complicación derivada del sindrome? Narcolepsia, Cancer testicular, Osteoporosis, Muerte

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Osteoporosis

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