bbbb

genetika

A letális allél olyan génvariáció, amely ha megnyilvánul az egyed fenotípusában, akkor betegséget okoz, és a sejt vagy a szervezet szokásosnál rövidebb élettartamához, korai halálához (letalitás) vezet.

Multiple Select

Hol megnyilvánul meg:

• genotípusban

• fenotípusban

Amennyiben domináns öröklődési formáról van szó, akkor kétféle lehetőség van: vagy a domináns, vagy a recesszív allél a letális. 

Letális allél által okozott betegségek:

Tay–Sachs-szindróma

cisztás fibrózis

Huntington-kór

A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. 

• Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik.

A Huntington-kór (angolul: Huntington's disease, HD) egy neurodegeneratív idegrendszeri betegség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár.

A vérzékenység a véralvadás zavara. Lényege, hogy a vér alvadása erősen lelassul, bármilyen seb erős vérzést okoz. Az igazi veszélyt azonban nem ez jelenti, hanem a spontán belső vérzések, amelyek lassanként tönkreteszik a beteg ízületeit, erős fájdalmakat és súlyos mozgáskorlátozottságot okozva.

Multiple Select

A vérzékenység a ..... zavara.

• véralvadás

• vörösvérsejtek hiánya