Гемофілія

Гемофілія

це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII або IX.

Гемофілія

успадковується за аутосомно-рецисивною ознакою, що щеплена з Х-хромосомою. При цьому успадковується не тільки тип захворювання, але й його тяжкість.

Існують два типи гемофілії, що зумовлені різними молекулярними дефектами. У пацієнтів з гемофілією А відсутній, знижений або порушений синтез фактора згортання VIII, а у пацієнтів з гемофілією В аналогічні порушення стосуються фактора згортання IX.

Клінічна картина

обох типів гемофілії, практично, однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи.

Діагностика

1. Скринінгові дослідження гемостазу: подовжений АЧТЧ, нормальні: ПЧ, ТЧ, рівень фібриногену, кількість тромбоцитів

2. Підтверджуючі дослідження: зниження прокоагуляційної активності ф. VIII/ф. ІХ в плазмі, генетичні дослідження.

Лікування

хворих на гемофілію ґрунтується на проведенні замісної терапії концентратами факторів VIII або IX. Пацієнти отримують дану терапію в режимі «за потребою» або в профілактичному режимі.

Multiple Select

Де фельдшера ФАПу звернувся юнак 20 років зі скаргами на кровотечі при незначних травмах . Хворіє з дитинства . Дід по материнській лінії хворів на таке саме захворювання . При огляді : на шкірі гематоми , ліктьові та колінні суглоби деформовані , рухи в них обмежені . Вірогідний попередній діагноз :

• Геморагічний васкуліт

• Гострий лейкоз

• Апластична анемія

• Гемофілія

Multiple Select

У хворого на гемофілію носова кровотеча . Вкажіть з чого розпочнете надання невідкладної допомоги

• Тампонада носа передня , задня

• Переливання консервованої крові

• Введення тромбоцитарної маси

• Введення плазми

Multiple Select

На ФАП звернувся юнак 17 років , який скаржиться на різкий біль у колінних суглобах що виник 20 хвилин тому після забиття.Хворіє з дитинства. В анамнезі часті ясенні кровотечі. Дід по материнській лінії хворів на таке саме захворювання. Об’єктивно :на шкірі верхніх та нижніх кінцівок гематоми різних розмірів , болючі при пальпації. Ліктьові суглоби деформовані . Найімовірніший попередній діагноз ?

• Тромбоцитопенічна пурпура

• Гемофілія

• Геморагічний васкуліт

• Гострий лейкоз

Multiple Select

Який тип кровоточивості характерний для гемофілії?

• Гематомний

• Петехіально-плямистий (мікроциркуляторний)

• Мікроангіоматозний

• Мікроциркуляторно-гематомний

Multiple Select

Назвати тип успадкування гемофілії:

• Аутосомно-домінантний

• Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

• Зчеплений з У-хромосомою

• Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний