Herencia no clasica

Repasito de herencia no clásica

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Multiple Choice

En cuanto a la herencia mitocondrial y al material genético de esta organela, marque la opción correcta: 

• El genoma mitocondrial está constituido por ADN monocatenario.

• Este tipo de herencia afecta principalmente a los tejidos que presentan alto consumo de ATP.

• Tiene un patrón de herencia en el que cualquiera de los dos progenitores puede transmitir la mutación.

• La tasa de mutación en el ADN mitocondrial es inferior a la del ADN nuclear.

Multiple Choice

¿Cuál de los siguientes AG tiene un patrón de herencia mitocondrial?

Caso Clínico​

La distrofia miotónica (DM) es una enfermedad neuromuscular que si bien fue descripta como entidad de herencia autosómica dominante, se la considera una entidad de herencia no clásica producida por expansión de tripletes CTG. Puede comenzar a manifestarse a distintas edades y con alta variabilidad de expresión. Está provocada por variantes alélicas patogénicas del gen MDPK (locus 19q13.3). Los individuos afectados manifiestan, entre otros compromisos de salud, una reducción progresiva de la masa muscular y defectos en la conducción del impulso cardíaco. Javier (10 años) ha sido diagnosticado con DM. Más recientemente, la madre de Javier, Clara (36 años) también manifestó síntomas de DM, aunque más leves que los de su hijo.​

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Los síntomas de Javier son más graves que los de su madre Clara. Esto puede ser explicado por el fenómeno de: 

• salto generacional.

• anticipación.

• penetrancia incompleta.

• doble umbral.

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La probabilidad de que Clara tenga un nuevo descendiente afectado por DM es: 

• del 100% porque Clara está afectada

• mayor para hijos varones.

• baja por haber tenido ya un hijo afectado.

• independiente de la edad de Clara.

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La expansión de tripletes en los alelos patogénicos del gen MDPK ocurre en el último exón del gen y afecta el extremo 3’UTR del ARN mensajero. Por lo tanto, la expansión de tripletes tiene como consecuencia: 

• un corrimiento del marco de lectura durante la traducción de la proteína.

• la formación de una proteína truncada por la presencia de un codón STOP temprano.

• la ausencia de cambios en la estructura primaria de la proteína traducida.

• la generación de una proteína con mayor número de aminoácidos