Encefalopatías Congénitas

Encefalopatías

congénitas

​ Jose Pablo Araya Embriología e Histología 2Q

• ​Encefalopatías congénitas

• Anomalías cerebrales

• Mutaciónes

• Diagnóstico y tratamiento

​​Pablabras clave

• Un abordaje sistemático e integral con el uso de fuentes confiables y recursos a corde al tema desarrollado

Metodología utilizada

​

• Transtornos por desarrollo y/o función anormal del encéfalo.

• Ocurre durante el desarrollo fetal o poco después del nacimiento.

​

​¿Qué son las

encelafopatías congénitas?

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¿Con una palabra cómo definirían encefalopatías congénitas?

Incidencia de las encefalopatías congénitas

• Aproximadamente 1-2 casos cada 1000 nacidos vivos.

• Letalidad aproximada del 20%.

• ​Se aproxima entre el 3.33 % y 16.60% cada 1000 nacidos vivos

Multiple Choice

En Costa Rica ¿Cuál es la incidencia de las encefalopatías congénitas?

• Entre el 1% y 10% cada 1000 nacidos vivos

• Entre el 3.33% y 16.60% cada 1000 nacidos vivos

• Entre el 10.50% y 20.80% cada 1000 nacidos vivos

• Entre el 2.22% y 7.85% cada 1000 nacidos vivos

Desde una perspectiva histologica...

• Estudio de cambios estructurales y celulares del tejido afectado.

• Información Subyacente de la patología.

  • Anomalías Neuronales

  • Cambios en la materia blanca y gris

  • Malformación de estructuras corticales

  • Anomalías astrocíticas

  • Cambios vasculares

Anomalías Neuronales

​

• Alteraciones en desarrollo y organización neuronal

  • Tamaño

  • Forma

  • Disposición

• Densidad neuronal reducida

• Capas corticales desorganizadas

• Migración anormal

Cambios en la materia blanca

​

• Fibras nerviosas mielenizadas

  • Disminución

  • Hipomilenización

  • Desmielinización continua

  • Interrupción de transmición de

  • señales

Malformación de estructuras corticales

​

• Malfromaciones estructurales en la corteza cerebral

  • Polimicrogiria (Circunvoluciones pequeñas)

  • Paquigiria (ensanchamiento de circunvoluciones)

  • .

  • Plegamiento anormal y conectividad neuronal

  • interrumpida

Anomalías astrocíticas

​

• Astrogliosis

  • Proliferación reactiva de astrocitos

• Fibras de Rosenthal

  • Inclusiones citoplasmáticas eosinifilicas

  • Respuesta a una lesión o disfunción

  • neuronal

Cambios vasculares

​

• Alteraciónes de los vasos sanguineos del encéfalo

  • Vasos pequeños

  • Malformaciones vasculares

  • Malformaciones estructurales

  • .

  • Flujo sanguíneo disminuído

Multiple Choice

La hipomielenización es un ejemplo de...

• Cambios vasculares

• Anomalías astrocíticas

• Malformacines de estructuras corticales

• Cambios en la materia blanca

• Tamaño y peso del cerebro

• Anomalías en la bóveda craneal

• Anomalías corticales

• Cambios ventriculares

• Anomalíasn del hipocampo y sistema limbico

Continuando con un enfoque anatómico...

Tamaño y peso del cerebro

• Craneosinostosis

  • Fusión prematura de las suturas del craneo

• Plgiocefalia

  • Formación asimétrica

Anormalidades de la bóveda craneal

• Hidrocefalia

  • Acumulación de LCR en los ventrículos

Cambios ventriculares

• Funciones

  • Memoria

  • Aprendizaje

  • Regulación emocional

Anomalías del hipocampo y del sistema límbico

Multiple Choice

Tomando como foco las encefalopatías congénitas.

Desde una perspectiva histológica, se estudian...

• Los cambios estructurales y celulares del tejido afectado.

• Solo las estructuras sanas del encéfalo.

• Cambios estructurales de todos los órganos de nuestro cuerpo.

• Cambios funcionales de los nervios afectados.

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La reducción en el tamaño del cerebro se llama:

​

¿Cómo lo entendemos desde el punto embriológico?

• Formación del tubo neural

• Proliferación y migración neuronal

• Plegmiento y giros corticales

• Neurogénesis y diferenciación

• Compromiso de ganglios basales y

  del cerebelo

Multiple Choice

Tomando como foco las encefalopatías congénitas.

¿Cuál es una afectación anatómica que se puede presentar?

• Diferenciación de tejidos

• Malformación del tubo neural

• Anomalías en la bóveda craneal

​

Tratamientos

• Terápias genéticas

Nuevos métodos

• Manejo de convulsiones

• Intervenciones quirúrgicas

• Intervensión para síntomas específicos

• Manejo de condiciones concurrentes

Utilizadas comunmente

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La terapia genética es una ejemplo de

para las encefalopatías congénitas

Encefalopatías

congénitas

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