Clase 4.2 Genomas

Genomas: La historia sin fin

Genética
PhD. Caroline Bacquet

Genoma

El genoma es el conjunto de todo el material genético que posee un organismo. Se suele interpretar como la totalidad del ADN de un organismo, aunque algunos presentan únicamente ARN, como los virus (genoma viral). El estudio de los genomas se conoce como genómica.

Multiple Choice

Todos los genomas que existen provienen de un único ancestro común

• Verdadero

• Falso

Anotación de genomas

La anotación de genomas es el proceso para identificar la ubicación de genes y de todas las regiones codificantes en el genoma. Además, se encarga de determinar qué hacen específicamente los genes. Una anotación es una nota añadida en forma de explicación o comentario. Una vez se secuencia, este necesita ser anotado para que tenga sentido

.

1. Identificar las porciones de genoma que codifican proteínas

2. Identificar elementos no codificantes funcionales en el genoma

3. Añadir información biológica a los elementos genómicos

Multiple Choice

Los micro ARN cortos (miARN)

• codifican proteínas

• son comunes en bacterias pero no en eucariotas

• intervienen en la regulación de la expresión génica

• no tienen ninguna función conocida

Multiple Choice

¿Cuántos genes se estima que hay en el genoma humano?

• 46.000

• 100.000

• 220.000

• 500.000

Multiple Choice

El tamaño de un genoma está en relación directa con la complejidad del organismo

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

Los genomas varían en tamaño, número de genes y densidad de genes

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

Los genomas de todos los organismos tienen la misma tasa de mutaciones en el tiempo

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

Los genomas bacterianos poseen grandes cantidades de ADN no codificante

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

¿Cuál de los siguientes fenómenos provoca el mayor cambio de tamaño del genoma?

• Poliploidización

• Transferencia horizontal de genes

• Expansión de familias génicas

• Pérdida de genes

ATGACCGTA...

Multiple Choice

Identificar los ARNs transcritos puede ayudar a determinar qué partes de un genoma contienen genes

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

Identificar los ARNs transcritos puede ayudar a determinar qué partes de un genoma contienen genes

• Verdadero

• Falso

Genética convencional vs Genética molecular:
GWAS y Pedigrí

GWAS (Genome Wide Association Study) es el estudio de asociaciones entre ciertas variaciones
genéticas en el genoma y aspectos físicos. Mayormente se encarga de estudiar y encontrar SNPs

(polimorfismos de nucleótidos únicos). Por otro lado, otros métodos convencionales como la
identificación de pedigrí son utilizados en algunos casos para identificar funciones génicas.

GWAS (Genome Wide Association Study) es el estudio de asociaciones entre ciertas variaciones
genéticas en el genoma y aspectos físicos. Mayormente se encarga de estudiar y encontrar SNPs.

Mapeo de genomas

El mapeo de genomas describe los métodos utilizados para identificar la distancia entre genes y el locus de un gen (posición exacta en el cromosoma). Hay dos tipos de mapas: genéticos y físicos. Los genéticos se basan en la información de los sitios de recombinación, mientras que los físicos usan distancias físicas, normalmente medidas en números de pares de base.

Dominios compartidos y homología genética

Cuando dos especies son cercanas filogenéticamente, sus secuencias de ADN tienen muchas coincidencias (secuencias compartidas). Una estrategia muy utilizada para identificar funciones genómicas es a través de la homología de dominios compartidos. Esto permite predecir qué características puede tener un organismo, basado en otro ya conocido y secuenciado.

Silenciamiento de genes y cromosomas

El silenciamiento de genes y cromosomas es otro mecanismo que permite identificar la función génica de un gen o región del genoma. El silenciamiento de impide la generación de productos génicos (ARN o proteínas) a partir de la región silenciada. El gato calicó muestra el silenciamiento de un cromosoma completo (cromosoma X) que contiene el gen que produce el pigmento en su pelaje.

​Los mamíferos inactivan una copia del cromosoma X en las hembras, la transcripción del X se reduce en los individuos XX en C. elegans, y en Drosophila, la transcripción del X aumenta en los machos. El resultado es el mismo en todos los casos: Los individuos 1X y 2X expresan genes del cromosoma X a niveles similares.

Multiple Choice

La compensación de dosis se desarrolla de forma que un sexo no tiene el doble de producto génico que el otro sexo

• Verdadero

• Falso

Multiple Choice

Los mamíferos placentados, Drosophila y C. elegans utilizan mecanismos diferentes para la compensación de dosis

• Verdadero

• Falso

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