Avaliação Laboratorial das Imunodeficiências

​Paciente feminina, 4 anos, branca, com história de infecções recorrentes desde os 2 meses de vida.

História Clínica: Pneumonia aos 2 meses, 10 sinusites, 2 gastroenterites infecciosas, 1 piodermite. A mãe notava certo retardo no desenvolvimento psicomotor. Apresentou progressiva hipopigmentação cutânea e cabelos ralos e acinzentados. Nos últimos 6 meses, febre recorrente, aumento abdominal e diminuição do apetite.

Exame Físico: Regular estado geral, descorada (++/++++), pele parda e hipopigmentada, cabelos ralos, gengivorragia, hepatoesplenomegalia (fígado a 12 cm RCD e baço além da linha média), edema depressível (+/++++).

Dados Laboratoriais:

Hemograma: Hb = 8,8 g/dL; Ht = 27%; VCM = 69,9 fL; Leucócitos = 5.880/mm³ (Neut = 6,9%; Linf = 58%; Plaquetas = 7.600/mm³).

Presença de grânulos neutrofílicos bizarros.

Teste NBT: 5% de células com redução.

Mielograma: Medula óssea hipocelular.

Imagem: Rx de tórax com timo presente; USG abdominal com hepatoesplenomegalia e linfadenomegalia retroperitoneal.

Evolução: Paciente desenvolveu pancitopenia, sepse bacteriana e fúngica, sangramento gastrointestinal, e faleceu por choque hipovolêmico após 30 dias de internação, sem condições clínicas para esplenectomia.

Teste NBT: Indicou falha na produção de radicais livres pelos neutrófilos.

Multiple Choice

Qual o diagnóstico?

• Síndrome de Chédiak-Higashi

• Doença Granulomatosa Crônica

• Deficiência Seletiva de IgA

• Imunodeficiência Grave Combinada

​VPP, 2 anos, branca, com diarreia crônica desde os 2 meses, episódios recorrentes de pneumonia e otite, emagrecimento e piora da aceitação alimentar nos últimos meses.

Exame Físico: Peso e estatura no percentil 2,5, descorada (++/++++), FR = 30 mpm, micropoliadenopatia generalizada, fígado e baço palpáveis, abdome distendido.

Laboratório:

Hemograma: Anemia (Hb = 8 g/dL, Ht = 23%), microcitose (VCM = 71 fL), leucócitos = 5.600/mm³, eosinofilia (10%), linfócitos = 30%.

CD4: 280 células/mm³ (N: 1000 - 1800).

Imunoglobulinas: IgG = 654 mg/dL, IgA = 38 mg/dL, IgM = 112 mg/dL (normais).

Parasitológico de fezes: Cryptosporidium sp.

RX de tórax: Presença do timo.

Multiple Choice

Qual o diagnóstico?

• Agamaglobulinemia Ligada ao X

• Síndrome de Hiper IgM

• Deficiência de IgG

• Síndrome da Imunodeficiência Adquirida

​LACT, 8 anos, com histórico de infecções respiratórias recorrentes desde os 6 meses (5 pneumonias, 6 sinusites, 2 amigdalites e 3 otites), todas com boa resposta a antibióticos.

Antecedentes: Vacinas em dia, desenvolvimento normal, familiares com doenças autoimunes (artrite reumatoide, hipotireoidismo, diabetes tipo I).

Exame Físico: Normal, peso e estatura no percentil 50.

Dados Laboratoriais:

- Hemograma: Hb = 12,3 g/dL, leucócitos = 6.890/mm³ (Linfócitos = 54%).

- Imunoglobulinas: IgG = 896 mg/dL (normal), IgA < 6,67 mg/dL (indetectável), IgM = 154 mg/dL (normal), IgE = 342 mg/dL (elevada). IgA secretora indetectável.

RX de tórax: Presença do timo.

Multiple Choice

Qual o diagnóstico?

• Deficiência Seletiva de IgA

• Síndrome de Hiper IgM

• Síndrome de Chédiak-Higashi

• Imunodeficiência Grave Combinada

​MAH, com início de sintomas aos 3 meses de idade, apresentando infecções recorrentes (coriza, tosse seca, otite média, pneumonia bilateral) e candidíase oral, além de atraso no ganho de peso.

Evolução: Desenvolveu hepatomegalia discreta, lesões cutâneas com infecção por "Pseudomonas aeruginosa" e taquipneia. Foi tratado com antibioticoterapia intravenosa e colocado em isolamento reverso.

Exame Físico: Pequenas tonsilas, placas orais, secreção nasal persistente.

Dados Laboratoriais:

- Leucócitos: 4.800/mm³ (Linfócitos: 760/mm³).

- CD3+: 570/mm³.

- Imunoglobulinas: IgG = 30 mg/dL, IgA = 27 mg/dL, IgM = 42 mg/dL (todas reduzidas).

- Imagem: Timo presente no RX de tórax.

Foi submetido a transplante de medula óssea com doadora compatível (irmã).

Multiple Choice

Qual o diagnóstico?

• Hipogamaglobulinemia Transitória da Infância

• Síndrome da Imunodeficiência Adquirida

• Agamaglobulinemia Ligada ao X

• Imunodeficiência Grave Combinada