SVF 1.nodarbība (2.sem) MAINĪBA

Epiģenētiskā mainība skaidro

• kā DNS nukleotīdu variācijas ietekmē fenotipu

• kā hromosomu skaita pārmaiņas ietekmē fenotipu

• kā pārmaiņas DNS pakojuma līmenī ietekmē fenotipu

• kā hromosomu fragmentu pārmaiņas ietekmē fenotipu

Patogēnie alēlie varianti (iepriekš dēvēti par mutācijām) gēnā var rasties spontānu vai inducētu notikumu dēļ. No dotajiem mutāciju avotiem atrodiet tos, kuri NAV spontānu mutāciju iemesli.

• Kļūdas DNS replikācijā un DNS labošanas mehānismos

• Radiācijas vai UV starojuma ietekme

• Kļūdas šūnu dalīšanās laikā (nepareiza hromatīdu/hromosomu pārdale)

• DNS nukleotīdu struktūras pārmaiņas ķīmisko mutagēnu dēļ

Kuras no aminoskābju pārmaiņām varēja rasties viena nukleotīda aizvietošanas dēļ? (atbildē atzīmēt gadījumu burtus bez komata vai atstarpes, piem.,: xyz)

(a)  

Lai aprakstītu hromosomu skaita pārmaiņas izmanto divus terminus - eiploīdija un aneiploīdija. Par aneiploīdiju sauc situāciju, kad

• organismam kādā noteiktā hromosomu pārī ir papildus (vai iztrūkst) hromosoma

• organismam visos hromosomu pāros ir papildus (vai iztrūkst) hromosoma

• organismam 2n hromosomu komplekta vietā ir 3n

• organismam somatiskās šūnās ir normāls, diploīds kariotips 46,XX(XY)

Ģenētiskajā konsultācijā pēc padoma griezusies klīniski vesela sieviete, kurai piedzimis bērns ar Dauna sindromu. Bērna kariotips ir 47, XX, + 21. No kā atkarīga varbūtība minētai sievietei dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu?

• No piesārņojuma līmeņa dzīves/darba vietā

• No hromosomu neizšķiršanās mejozē

• No vecuma (kad iestājusies grūtniecība)

• No smēķēšanas un/vai alkohola lietošanas