Enfermedades Monogénicas: patrones de herencia

Son alteraciones en un solo Gen

• Monogénicas

• Poligénicas

• Autosómica dominante

• Autosómica recesiva

La alteración en una única copia del gen (de las dos que se heredan de padre y madre) es suficiente para provocar un trastorno

• Autosómica dominante

• Autosómica recesiva

• Autosómica igualitaria

• Herencia holándrica

Donde es necesario que ambas copias o alelos del gen estén afectados para que se genere una afectación

• Autosómica recesiva

• Autosómica dominante

• Herencia holándrica

• Autosómica igualitaria

tipo de herencia que generalmente es dominante para los varones y recesiva para las mujeres, las cuales actúan como portadoras y raramente se ven afectadas.

• Herencia ligada al cromosoma X

• Herencia ligada al cromosoma Y

• Herencia autosómica

• Herencia holándrica

Tipo de herencia que únicamente se manifiesta en varones y se hereda siempre del padre.

• Herencia ligada al cromosoma X

• Herencia ligada a los cromosomas autosómicos

• Herencia ligada al cromosoma 1

• Herencia holándrica

En ocasiones, las mutaciones no se manifiestan en todos los individuos en los que están presentes, esto se conoce como penetrancia (a)  

Se catalogan como (a)   (fenotipos idénticos que responden a diferentes genotipos) y pueden deberse a que la enfermedad está causada por otros mecanismos, bien genéticos, bien ambiental.

La herencia (a)   sólo puede ser transmitida por la madre.

La inactivación (a)   es un proceso normal que ocurre en determinados genes y que consiste en la inactivación selectiva de uno de los alelos heredados, de forma que sólo uno de los dos alelos es totalmente funcional.

Enfermedades caracterizadas por un aumento del número de tripletes repetidos o (a)   alélica, mutaciones dinámicas que parecen ser responsables de fenómenos de anticipación o aparición a edad más temprana de la sintomatología en la descendencia.