enfermedad de fabry

Un hombre de 20 años presenta antecedentes de dolor en las extremidades. Fue referido por su médico familiar, ya que su análisis de orina de rutina reveló solo isostenuria y microalbuminuria ¿Cuál de las siguientes es el diagnostico MÁS PROBABLE?

• A. Artritis reumatoide juvenil

• B. Enfermedad de Fabry

• C. Síndrome de Alport

• D. Glomerulonefritis

• E. Síndrome nefrótico

La enfermedad de Fabry es un trastorno ligado al cromosoma X en los hombres se caracterizan por un fenotipo clásico y las mujeres heterocigotas pueden ser asintomáticos o con manifestaciones tan graves como sus familiares varones afectados. ¿Cuál es el método MÁS preciso para diagnosticar a Mujeres heterocigotas?

• A. Actividad de la α-galactosidasa A en los leucocitos

• B. Identificación de la mutación familiar

• C. Microscopía con lámpara de hendidura para identificar la característica. opacidad corneal

• D. Medición del glicoesfingolípido urinario

• E. Biopsia renal

4. En la enfermedad de Fabry, es una nefropatía heterocigótica ligada al cromosoma X, las mujeres pueden ser asintomáticas o pueden ser tan severamente afectadas como sus familiares varones. Esto también es cierto para Síndrome de Alport ligado al cromosoma X. ¿Cuál de las siguientes es la causa MÁS PROBABLE de esta expresividad variable en mujeres heterocigotas para estas enfermedades?

• A. Inactivación genética en heterocigotos femeninos

• B. Inactivación aleatoria del cromosoma X

• C. Modificación de genes

• D. Mosaicismo gonadal

Se lleva a cabo un programa de detección de la enfermedad de Fabry en los hombres de su clínica de hemodiálisis, mediante un simple ensayo enzimático se identifican dos hombres con marcada deficiencia de α-galactosidasa A, lo que sugiere el diagnóstico de enfermedad de Fabry, una rara enfermedad lisosomal tratable que progresa a insuficiencia renal. ¿Cuál de los siguientes es la intervención MÁS efectiva pare el tratamiento de esta enfermedad?

• A. Trasplante renal, no sólo corregirá la enfermedad renal, sino que también secretará la enzima normal.

• B. Continuar la diálisis, Se eliminará el sustrato (~1000 de peso molecular)

• C. Terapia de reemplazo de enzimatico

• D. El paciente ha perdido la función renal, continúe con diálisis o considerar un trasplante y pruebas de detección miembros de la familia para identificar a los varones jóvenes en riesgo de evaluación y tratamiento.

• E. Trasplante renal con un riñón donado de un miembro de la familia no afectado

En la enfermedad de Fabry ligada al cromosoma X, la mayoría de los hombres con la enfermedad grave El fenotipo “clásico” de aparición temprana suele desarrollar ESRD entre los 30 y los 45 años, mientras que muchos hombres con El fenotipo de "inicio tardío" desarrolla ESRD o enfermedad cardíaca grave entre la quinta y la octava décadas de la vida, y a menudo se detecta en pacientes en diálisis o clínicas cardíacas. ¿Cuál de las siguientes es la MÁS PROBABLE Explicación de los dos subtipos fenotípicos principales?

• A. Modificación de genes implicados en los glicoesfingolípidos

• B. Tipo de mutación

• C. Polimorfismos en el gen que influyen en la expresión

• D. Cambios epigenéticos en el gen.