SINDROMES

Sensibilidad extrema a la luz solar lo que provoca quemaduras, cambios de pigmento en la piel y una incidencia muy elevada de canceres de piel

• Xeroderma pigmentoso

• Sindrome de rothmund thomsom

• Sindrome de werner

• tricotiodistrofia

Condicion genetica rara que resulta en una extrema sensibilidad a la luz solar.

• sindrome de down

• Xeroderma pigmentoso

• Sindrome de edward

• sindrome de patau

Se confirma mediante pruebas celulares para la reparacion defectuosa del ADN como la sintesis de ADN no programada en cultivos de fibroblastos de la piel en luz UV

• sindrome de down

• xeroderma pigmentoso

• sindrome de down

• sindrome de patau

La proteccion adecuada puede mejorar significativamente los problemas de la piel, las medidas de proteccion incluyen el uso de peliculas resistentes a los rayos UV, uso de protector solar, ropa protectora

• xeroderma pigmentoso

• sindrome de werner

• ataxia telangiectasia

• sindrome de bloom

transtorno genetico de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo

• sindrome de down

• anemia de fanconi

• progeria

• sindrome de hutchinson-gilford

entre sus caracteristicas se encuentran el pliegue cutaneo entre la nariz y el parpado

• sindrome de down

• sindrome de werner

• galactosemia

• albinismo

causado por una no disyuncion aleatorio en la division de las celulas que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21

• sindrome de bloom

• sindrome de down

• anemia falciforme

• xeroderma pigmentoso

en mas del 90% de los casos la copia extra del cromosoma 21 viene de la madre y el 4% viene del padre

• sindrome de down

• sindrome de edwards

• ataxia telangiectasia

• sindrome de bloom

el error ocurre luego de la fertilizacion mientras el embrion crece.

• sindrome de down

• mucovicilosis

• anemia de fanconi

• albinismo

en sus tratamientos se recomienda terapia del habla, ocupacional y fisica

• sindrome de down

• sindrome de cockayne

• tricotiodistrofia

• sindrome de patau